{"id":4450,"date":"2019-06-04T07:34:00","date_gmt":"2019-06-04T07:34:00","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2019\/06\/04\/investigadores-de-la-ub-e-idibell-te-necesitan-para-lograr-estudios-personalizados-para-pacientes-grin\/"},"modified":"2019-06-04T07:34:00","modified_gmt":"2019-06-04T07:34:00","slug":"investigadores-de-la-ub-e-idibell-te-necesitan-para-lograr-estudios-personalizados-para-pacientes-grin","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2019\/06\/04\/investigadores-de-la-ub-e-idibell-te-necesitan-para-lograr-estudios-personalizados-para-pacientes-grin\/","title":{"rendered":"Investigadores de la UB e IDIBELL te necesitan para lograr estudios personalizados para pacientes GRIN"},"content":{"rendered":"

Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

 <\/p>\n

Un grupo de investigadores de la Universidad de Barcelona y del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Belvitge (IDIBELL) necesitan tu colaboraci\u00f3n, ya que est\u00e1n realizando una investigaci\u00f3n de una enfermedad neuropedi\u00e1trica rara denominada GRINpat\u00edas, que consiste en lasmutaciones de unos genes llamados GRIN, esas mutaciones son las responsables de las encefalopat\u00edas pedi\u00e1tricas severas que causan discapacidad intelectual, hipoton\u00eda y epilepsia.<\/p>\n

Para poder llevar a cabo estos estudios personalizados para mejorar la calidad de vida de los pacientes con GRINpat\u00edas, necesitan tu apoyo para as\u00ed, conseguir suficiente financiaci\u00f3n a trav\u00e9s de una campa\u00f1a de micromecenazgo que inici\u00f3 la Fundaci\u00f3n Espa\u00f1ola para la Ciencia y la Tecnolog\u00eda. (FECYT)<\/p>\n

\u00bfCu\u00e1l es el objetivo de los investigadores?<\/span><\/span><\/p>\n

Tras a\u00f1os de investigaci\u00f3n traslacional sobre las GRINpat\u00edas, han establecido una red de colaboraci\u00f3n local, nacional y europea que nos permite realizar un diagn\u00f3stico molecular y el dise\u00f1o de terapias personalizadas para las ni\u00f1as y ni\u00f1os portadores de mutaciones en los genes GRIN.<\/p>\n

A d\u00eda de hoy, est\u00e1n frente a la posibilidad de ofrecer esta realidad diagn\u00f3stica y terap\u00e9utica al conjunto de pacientes de esta enfermedad poco frecuente, que est\u00e1n a la espera de recibir esta evaluaci\u00f3n funcional.<\/p>\n

Pese a poseer el conocimiento, las herramientas moleculares y equipamientos necesarios para el desarrollo de estos estudios funcionales, necesitan contratar personal de soporte a la investigaci\u00f3n plenamente dedicado a los aspectos t\u00e9cnicos de este proyecto.<\/p>\n

Esto les va a permitir llevar a cabo estos estudios personalizados, dentro del marco del Sistema Nacional de Salud, y sin coste para las familias de pacientes GRIN, mejorando la calidad de vida de los\/las pacientes y la de sus familias que sufren de la severidad de esta patolog\u00eda y tambi\u00e9n del desamparo cl\u00ednico y terap\u00e9utico de esta enfermedad minoritaria.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo puedo colaborar?<\/span><\/span><\/p>\n

Pincha en la parte superior de la noticia para acceder a la p\u00e1gina web de micromecenazgo y as\u00ed, realizar tu donaci\u00f3n.<\/p>\n

\u00daltima actualizaci\u00f3n 04\/06\/2019<\/p>\n

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Fuente: FEDER Investigadores de la UB e IDIBELL te necesitan para lograr estudios personalizados para pacientes GRIN<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra:   Un grupo de investigadores de la Universidad de Barcelona y del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Belvitge (IDIBELL) necesitan tu colaboraci\u00f3n, ya que est\u00e1n realizando una investigaci\u00f3n de una enfermedad neuropedi\u00e1trica rara denominada GRINpat\u00edas, que consiste en lasmutaciones de unos genes llamados […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[36],"class_list":["post-4450","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias","tag-enfermedades-raras"],"yoast_head":"\nInvestigadores de la UB e IDIBELL te necesitan para lograr estudios personalizados para pacientes GRIN - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2019\/06\/04\/investigadores-de-la-ub-e-idibell-te-necesitan-para-lograr-estudios-personalizados-para-pacientes-grin\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Investigadores de la UB e IDIBELL te necesitan para lograr estudios personalizados para pacientes GRIN - 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