Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
El 5 de mayo se celebra el D\u00eda Mundial del S\u00edndrome 5p- con el fin de visibilizar esta enfermedad poco frecuente, por ello, desde la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) nos queremos unir a esta jornada de sensibilizaci\u00f3n con el objetivo de apoyar a todos esos pacientes y familiares que d\u00eda tras d\u00eda luchan contra las adversidades que les presenta esta patolog\u00eda.<\/p>\n
El S\u00edndrome 5p- se caracteriza por la p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico del brazo corto del cromosoma 5, de ah\u00ed la terminolog\u00eda \u201c5p-\u201c. Fue descrito en 1963 por el doctor J\u00e9r\u00f4me Lejeune, por lo que tambi\u00e9n se le conoce por el nombre de s\u00edndrome de Lejeune.<\/p>\n
Los ni\u00f1os con S\u00edndrome 5p- se caracterizan por su bajo peso y tener el llanto similar al maullar de un gato causado por una hipoplasia de la laringe que se corrige conforme van creciendo. Adem\u00e1s, tienen caracter\u00edsticas f\u00edsicas muy significativas como la microcefalia, un crecimiento lento e, incluso, anormalidades card\u00edacas o malformaciones cong\u00e9nitas, entre otros.<\/p>\n
Muchos de los pacientes que conviven con este s\u00edndrome suelen ser muy cari\u00f1osos, afectivos y curiosos y muestran una gran diferencia entre el grado de comprensi\u00f3n del lenguaje y las posibilidades que tienen para expresarse. Pueden mostrar temor ante algunos ruidos y objetos.<\/p>\n
Desde FEDER tambi\u00e9n aplaudimos la labor que realizan las entidades del movimiento asociativo relacionadas con esta enfermedad como, la Asociaci\u00f3n Nacional de Afectados por el S\u00edndrome de Maullido de Gato y a la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome 5p-, qu\u00e9 luchan de manera incansable para conseguir una mayor calidad de vida para los pacientes, adem\u00e1s de fomentar las uniones entre familiares con el fin de intercambiar experiencias mutuamente para conocer m\u00e1s acerca de esta patolog\u00eda.<\/p>\n
Con motivo de este d\u00eda, la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome 5P- ha creado una campa\u00f1a de visibilizaci\u00f3n en Redes Sociales donde animan a todo el mundo a participar subiendo una foto con unos calcetines de rayas y\/o con un globo de color naranja y bajo las etiquetas #criduchat #ponteenesuspies #5del5 #sindrome5p- #diamundialdelsindrome5p Gracias a esta iniciativa, conseguir crear conciencia sobre esta enfermedad poco frecuente con la que conviven alrededor de 900 personas en Espa\u00f1a.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n 03\/05\/2019<\/p>\n<\/p>\n