Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
El 25 de abril se celebra el D\u00eda Europeo del D\u00e9ficit de Alfa-1 Antitripsina y desde la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de las Enfermedades Raras (FEDER) nos queremos unir para mostrar todo nuestro apoyo y fuerza a los pacientes que conviven con esta patolog\u00eda y a sus familiares.<\/p>\n
El D\u00e9ficit de Alfa-1 Antitripsina es una condici\u00f3n gen\u00e9tica hereditaria. Se transmite por herencia mendeliana simple mediante dos alelos, uno de cada progenitor, que los hijos reciben al 50%. Cuando uno de ellos transmite la condici\u00f3n existe un D\u00e9ficit parcial; y cuando son los dos progenitores quienes lo transmite el D\u00e9ficit es m\u00e1s severo.<\/p>\n
Cuando hay alteraci\u00f3n del gen que proporciona la informaci\u00f3n para que se produzca el Alfa-1 Antitripsina se pueden producir distintas enfermedades.<\/p>\n
Dependiendo de factores gen\u00e9ticos y externos, el D\u00e9ficit de AAT confiere predisposici\u00f3n a desarrollar enfisema pulmonar en adultos y distintas hepatopat\u00edas en ni\u00f1os y adultos. Tambi\u00e9n se relaciona el D\u00e9ficit con otras enfermedades como vasculitis sist\u00e9micas y paniculitis necrotizante.<\/p>\n
Desde FEDER agradecemos la labor de las entidades que forman el movimiento asociativo como, la Asociaci\u00f3n Alfa-1 Espa\u00f1a que diariamente luchan para conseguir una cura para esta patolog\u00eda, as\u00ed como un diagn\u00f3stico precoz, un aspecto vital para los pacientes de esta enfermedad.<\/p>\n
En este d\u00eda, los pacientes reclaman la inclusi\u00f3n de los niveles Alfa-1 en la prueba del tal\u00f3n que actualmente se realiza a los neonatos, considerando que la prevenci\u00f3n es clave para incrementar la posibilidad de no padecer las graves enfermedades pulmorares y hep\u00e1ticas vinculadas a esta condici\u00f3n gen\u00e9tica. <\/p>\n
Por otro lado, la Asociaci\u00f3n Alfa-1 de Espa\u00f1a organiza actividades de sensibilizaci\u00f3n y divulgaci\u00f3n, como mesas informativas en diferentes hospitales de Espa\u00f1a que estar\u00e1n atendidas por pacientes con el objetivo de visibilizar, compartir informaci\u00f3n e impulsar la investigaci\u00f3n de esta patolog\u00eda para conseguir un diagnostico temprano y un tratamiento eficaz. <\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n 25\/04\/2019<\/p>\n<\/p>\n