Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Nota de Prensa: Su Majestad la Reina presidir\u00e1 el Acto Oficial por el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras que la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) celebra el 5 de marzo bajo el lema \u2018Las enfermedades raras, un desaf\u00edo integral, un desaf\u00edo global\u2019.<\/p>\n
Este a\u00f1o, es especialmente significativo ya que se cumplen 10 a\u00f1os desde que Do\u00f1a Letizia se implicara por primera vez en este acto de la Federaci\u00f3n. En \u00e9l, adem\u00e1s, contar\u00e1 con autoridades implicadas en el abordaje de estas patolog\u00edas como Mar\u00eda Luisa Carcedo, Ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social.<\/p>\n
La cita estar\u00e1 conducida por Antonio Ba\u00f1\u00f3n y Aldha Pozo como representantes del tejido asociativo de enfermedades raras. Adem\u00e1s, la el acto contar\u00e1 con un panel de expertos protagonizado por Ana Rath, Coordinadora del proyecto RD-Action y Directora de Orphanet, y Christian G\u00e1lvez, presentador y experto internacional de la figura de Leonardo Da Vinci. Ambos ahondar\u00e1n en el estado de situaci\u00f3n de las enfermedades raras en la actualidad y de la investigaci\u00f3n como f\u00f3rmula para encontrar soluciones globales frente a las enfermedades raras.<\/p>\n
El Acto, que supone el cierre de la campa\u00f1a ‘Las enfermedades raras, un desaf\u00edo integral, un desaf\u00edo global’, tendr\u00e1 lugar este a\u00f1o en el Complejo Duque de Pastrana, emplazamiento perteneciente al Grupo Social ONCE (ONCE, Fundaci\u00f3n ONCE e Ilunion), un espacio inmejorable que afianza la alianza entre entidades del sector social y hace tangible su compromiso de trabajar en red.<\/p>\n
Reconocimientos FEDER 2019<\/p>\n
La perspectiva de la campa\u00f1a ha marcado los Reconocimientos FEDER 2019 que este a\u00f1o se centrar\u00e1n en tres \u00e1reas: la responsabilidad social, el avance cient\u00edfico y el trabajo en red, \u00e9ste \u00faltimo bajo las perspectivas integral y global.<\/p>\n
Los galardonados con los Reconocimientos FEDER 2019 son:<\/p>\n
– Reconocimiento FEDER 2019 a la Sociedad Civil, a favor de la Iniciativa \u201cGotas de esperanza\u201d, de la empresa de agua mineral Aquadeus.<\/p>\n
– Reconocimiento Cient\u00edfico FEDER 2019, a favor del proyecto \u201cEmpathy\u201d.<\/p>\n
– Reconocimiento FEDER 2019 al Trabajo en RED desde la Perspectiva Global, a favor del Instituto Pedi\u00e1trico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona<\/p>\n
– Reconocimiento FEDER 2019 al Trabajo en RED desde la Perspectiva Integral, a favor de la Unidad de Atenci\u00f3n a Personas con Trastorno Cognitivo conductual de base gen\u00e9tica del Hospital Universitario Parc Taul\u00ed.<\/p>\n
\u2018Gotas de esperanza\u2019 de Aquadeus<\/p>\n
La empresa de agua mineral lanz\u00f3 en 2017 una campa\u00f1a de m\u00e1rketing con causa para contribuir a la investigaci\u00f3n de estas patolog\u00edas. En concreto, a trav\u00e9s del proyecto \u2018Gotas de esperanza\u2019, la compa\u00f1\u00eda desarroll\u00f3 una botella de agua con un dise\u00f1o solidario que llevaba por lema \u2018La investigaci\u00f3n es nuestra esperanza\u2019.<\/p>\n
El reconocimento, que ser\u00e1 recibido por Jos\u00e9 Fuertes Fern\u00e1ndez, Consejero delegado del Grupo Fuertes -holding empresarial al que pertenece Aquadeus-, quiere reconocer este proyecto a trav\u00e9s del cual por cada pack vendido Aquadeus ha contribuido con la Federaci\u00f3n.<\/p>\n
Una iniciativa que, tras distribuir 200.000 packs de agua, permiti\u00f3 a la empresa manchega aportar a la investigaci\u00f3n de estas patolog\u00edas a la par que llevaba el mensaje de potenciarla a toda la sociedad.<\/p>\n
De esta forma el compromiso de Aquadeus ha ido m\u00e1s all\u00e1, sumando a este proyecto una trayectoria que le ha llevado a colaborar con FEDER hasta la fecha. Gracias a ello, ha permitido ampliar la visibilidad del movimiento de enfermedades raras espa\u00f1ol y, adem\u00e1s, ha logrado contribuir de forma tangible con la investigaci\u00f3n.<\/p>\n
Instituto Pedi\u00e1trico de Enfermedades Raras del Sant Joan de D\u00e9u<\/p>\n
En 2015 nace el Instituto Pedi\u00e1trico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona con dos objetivos principales, muy vinculados a las propias necesidades del colectivo: facilitar el diagn\u00f3stico de estas patolog\u00edas y centrar la asistencia en el paciente.<\/p>\n
FEDER busca poner en valor la experiencia y el trabajo en red de un equipo de profesionales liderado por Francesc Palau, Director del IPER, que ser\u00e1 quien recoja este reconocimiento enfocado, sobre todo, a poner en valor el potencial global del IPER.<\/p>\n
Y es que, a lo largo de estos a\u00f1os en el Hospital Sant Joan de D\u00e9u se ha tratado a m\u00e1s de 17.000 ni\u00f1os y adolescentes con enfermedades poco frecuentes, no s\u00f3lo de Catalu\u00f1a sino tambi\u00e9n derivados de otros centros m\u00e1s all\u00e1 de Catalu\u00f1a, tambi\u00e9n de otros pa\u00edses. Todo ello ha dotado al IPER de una experiencia en m\u00e1s de 1.300 tipos de patolog\u00edas diferentes y situ\u00e1ndose como un referente en el manejo cl\u00ednico de \u00e9stas tambi\u00e9n m\u00e1s all\u00e1 de nuestras fronteras.<\/p>\n
De hecho, el Instituto est\u00e1 conectado con todo el mundo gracias a plataformas como RareCommons a trav\u00e9s de la cual est\u00e1n en contacto con pacientes e investigadores de todo el mundo con el objetivo de compartir informaci\u00f3n. Un objetivo que tambi\u00e9n ha llevado al Hospital Sant Joan de D\u00e9u a formar parte de 9 de las 24 Redes Europeas de Referencia puestas en marcha. En el aspecto cient\u00edfico, el IPER desarrolla proyectos de investigaci\u00f3n sobre enfermedades raras neurol\u00f3gicas y tiene un programa espec\u00edfico sobre Enfermedades Raras No-Diagnosticadas con el objetivo de ayudar a resolver los pacientes sin diagn\u00f3stico.<\/p>\n
Adem\u00e1s, para lograr sus objetivos, el IPER cuenta con tecnolog\u00edas como una plataforma de diagn\u00f3stico gen\u00f3mico as\u00ed como con la figura de gestores de casos para agilizar y coordinar la atenci\u00f3n multidisciplinaria que necesitan los pacientes, trabajando por reducir al m\u00ednimo el impacto de la enfermedad.<\/p>\n
Unidad de Atenci\u00f3n a Personas con Trastorno Cognitivo Conductual de base gen\u00e9tica del Parc Taul\u00ed<\/p>\n
La Unidad de Atenci\u00f3n a Personas con Trastorno Cognitivo Conductual de base gen\u00e9tica del Hospital Universitario Parc Taul\u00ed se consolida en 2017 gracias a la trayectoria de un equipo de m\u00e9dicos de diferentes especialidades y experiencia en este grupo de patolog\u00edas.<\/p>\n
El reconocimiento, que ser\u00e1 entregado a Josefa Rivera, directora del Servicio de Medicina Pedi\u00e1trica y del \u00c1rea Materno-Infantil, busca reconocer a esta Unidad pionera que nace de la necesidad de dar una atenci\u00f3n continuada e integral a quienes conviven con enfermedades poco frecuentes.<\/p>\n
Y es que entre sus objetivos principales la Unidad responde ante diagn\u00f3stico cl\u00ednico y de laboratorio, protocolos de seguimiento m\u00e9dico, valoraci\u00f3n neurol\u00f3gica, consejo gen\u00e9tico e incluso evaluaci\u00f3n psicol\u00f3gica. Para lograrlo, la Unidad concentra recursos y conocimiento orientados a la consecuci\u00f3n de la atenci\u00f3n integral que demandan los pacientes.<\/p>\n
En concreto, a quienes conviven con S\u00edndromes como el de Angelman, Prader-Willi y X-Fr\u00e1gil. Gracias a su experiencia, est\u00e1n ampliando el conocimiento hacia otros trastornos cognitivo conductuales de base gen\u00e9tica como los S\u00edndromes de Noonan, de Smith-Magenis, Velocardiofacial o el de Williams entre otros.<\/p>\n
Proyecto Empathy<\/p>\n
Sumado al reconocimiento social y a los profesionales sociosanitarios, la organizaci\u00f3n tambi\u00e9n ha querido reconocer la labor de dos agentes m\u00e1s en un claro ejemplo de coordinaci\u00f3n: tejido asociativo e investigadores.<\/p>\n
Enrique Carazo, presidente de la Fundaci\u00f3n contra la Hipertensi\u00f3n Pulmonar, ser\u00e1 quien recoja este reconocimiento.<\/p>\n
Con \u00e9l, FEDER busca poner en valor la sinergia entre el Dr. Joan Albert Barber\u00e1, investigador y l\u00edder del Proyecto Empathy, as\u00ed como el Dr. Miguel \u00c1ngel G\u00f3mez, investigadores con m\u00e1s de 40 a\u00f1os de experiencia en Hipertensi\u00f3n Pulmonar, y otros reconocidos profesionales m\u00e9dicos, con el colectivo de familias que ha conseguido destinar m\u00e1s de 290.000 euros al mismo.<\/p>\n
Adem\u00e1s, el Proyecto Empathy destaca por ser una iniciativa pionera, que cuenta con el apoyo de m\u00e1s de 20 centros colaboradores, en la que participan centros y universidades espa\u00f1olas con el objetivo de facilitar el diagn\u00f3stico de esta enfermedad poco frecuente y encontrar nuevas v\u00edas de tratamiento.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n: 01\/03\/2019.<\/p>\n<\/p>\n