Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Microsoft, Takeda y EURORDIS juntan fuerzas , en la Comisi\u00f3n Global, con un prop\u00f3sito, reducir el tiempo de espera a un diagn\u00f3stico final. Esta iniciativa global ha realizado un v\u00eddeo para transmitir sus objetivos, adem\u00e1s ha contado con la participaci\u00f3n de familiares de pacientes, como es el padre de Sergio, Juli\u00e1n Isla. Juli\u00e1n explica la vida de su hijo Sergio, que tiene S\u00edndrome de Dravet.<\/p>\n
El S\u00edndrome de Dravet es una enfermedad de origen gen\u00e9tico y se encuadra dentro de la familia patol\u00f3gica de las canalopat\u00edas, ya que aproximadamente el 75% de los pacientes afectados presenta una mutaci\u00f3n en el gen SCN1A. Esta enfermedad es una de las variantes m\u00e1s severas de las canalopatias descritas hasta la fecha. La edad de aparici\u00f3n de las enfermedades se sit\u00faa entre los 4 y 12 meses de vida, caracteriz\u00e1ndose por convulsiones cl\u00f3nicas o t\u00f3nico-cl\u00f3nicas generalizadas o unilaterales de duraci\u00f3n prolongada tanto en el contexto febril como en ocasiones en ausencia de fiebre.<\/p>\n
Con este v\u00eddeo, tenemos la oportunidad de conocer m\u00e1s la vida de Sergio y c\u00f3mo afrontaron sus padres el diagn\u00f3stico. Juli\u00e1n explica que Sergio tuvo que pasar por multitud de m\u00e9dicos e invirtieron mucho tiempo hasta dar con el diagn\u00f3stico final. Juli\u00e1n afirma que conseguir un diagnostico final es muy importante no solo para conseguir un tratamiento adecuado, sino para poder unirse a un grupo o comunidad y as\u00ed, explicar tus experiencias, tus miedos y buscar respuestas.<\/p>\n
Juli\u00e1n explica que desde la iniciativa, le permitieron participar en el proyecto y creando la Fundaci\u00f3n 29, este proyecto tiene un objetivo y es usar la tecnolog\u00eda para facilitar la vida a las personas con la Enfermedad Rara.<\/p>\n