Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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Con motivo del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociaci\u00f3n DEBRA-PIEL DE MARIPOSA se suma a las reivindicaciones de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER), de la que forma parte desde sus inicios. La Asociaci\u00f3n reclama facilitar el acceso al diagn\u00f3stico y tratamiento de la enfermedad, y una mejor atenci\u00f3n por parte de los profesionales del Sistema Educativo y del Sistema Nacional de Salud, ya que el abordaje necesita ser especializado y multidisciplinar.<\/p>\n
La Asociaci\u00f3n DEBRA-PIEL DE MARIPOSA se une a FEDER, entidad que alineada con EURORDIS, ALIBER y con la RDI, ha lanzado la campa\u00f1a \u201cLas enfermedades raras: un desaf\u00edo integral, un desaf\u00edo global\u201d. Con este lema se ponen de manifiesto los retos a los que se enfrentan quienes conviven con enfermedades raras y cuyo abordaje debe ser integral y global. La Piel de Mariposa es una enfermedad rara, gen\u00e9tica y sin cura que se caracteriza por la extrema fragilidad de la piel de quienes la padecen. Sin embargo, sus consecuencias van mucho m\u00e1s all\u00e1, llegando a influir en el bienestar social y psicol\u00f3gico. De cara a la correcta atenci\u00f3n las personas afectadas, es necesaria una mayor formaci\u00f3n por parte de los profesionales del \u00e1mbito de la salud y la educaci\u00f3n, incluyendo la elaboraci\u00f3n de gu\u00edas o documentaci\u00f3n espec\u00edfica al respecto. La Asociaci\u00f3n hace hincapi\u00e9 en que el manejo de esta compleja y altamente desconocida enfermedad repercute directamente en la calidad de la atenci\u00f3n recibida.<\/p>\n
Formaci\u00f3n, atenci\u00f3n multidisciplinar y diagn\u00f3stico <\/strong><\/p>\n El pasado 21 de enero se celebr\u00f3 la I Jornada Multidisciplinar sobre Piel de Mariposa en uno de sus Centros de Referencia, el Hospital Universitario de La Paz. Durante las ponencias, los profesionales sociosanitarios recalcaron con insistencia la necesidad fundamental de un abordaje multidisciplinar en el que todas las especialidades m\u00e9dicas est\u00e9n involucradas y sepan c\u00f3mo tratar la enfermedad. El Dr. Ra\u00fal de Lucas, Jefe del Servicio de Dermatolog\u00eda Infantil del Hospital Universitario de la Paz, afirm\u00f3 que mejorar la calidad asistencial de las familias a todos los niveles pasa por la formaci\u00f3n de sus profesionales.<\/p>\n La Asociaci\u00f3n DEBRA-PIEL DE MARIPOSA recalca, al igual que FEDER, c\u00f3mo a pesar de todo lo que se ha avanzado, hoy en d\u00eda siguen existiendo problemas de acceso al diagn\u00f3stico y tratamiento de la enfermedad. Las personas que padecen Piel de Mariposa deben someterse a un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, que permitir\u00e1 conocer la mutaci\u00f3n causal de la enfermedad, fundamental para conocer el pron\u00f3stico, para realizar una planificaci\u00f3n familiar y para participar en ensayos cl\u00ednicos. Actualmente el equipo que realiza el Diagn\u00f3stico Gen\u00e9tico en Espa\u00f1a es el Centro de Investigaci\u00f3n Energ\u00e9ticas, Medioambientales y Tecnol\u00f3gicas, perteneciente al CIBER de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, pero este diagn\u00f3stico se realiza desde el \u00e1mbito de la investigaci\u00f3n, quedando por tanto sujeto a financiaci\u00f3n p\u00fablica o privada. El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de la Piel de Mariposa no est\u00e1 incluido dentro de la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud y en estos momentos es la Asociaci\u00f3n DEBRA-PIEL DE MARIPOSA la que est\u00e1 financiando el sueldo de la genetista responsable del diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de las personas con Piel de Mariposa. Adem\u00e1s, el diagn\u00f3stico prenatal y preimplantacional, que incluye ofrecer a las familias la posibilidad de elegir si tienen m\u00e1s descendencia con o sin la enfermedad, tampoco forma parte de la Cartera B\u00e1sica de Servicios del Sistema Nacional de Salud.<\/p>\n Fernando Tejero, embajador Piel de Mariposa<\/p>\n El conocido actor, Fernando Tejero ayuda a la Asociaci\u00f3n DEBRA-PIEL DE MARIPOSA a dar visibilidad a la enfermedad bajo el lema \u201cYo vendo mi cuerpo para que cada profesional de la salud y la educaci\u00f3n conozca la enfermedad\u201d. Tejero reivindica junto a \u00cd\u00f1igo, afectado de Piel de Mariposa y persona por la que se fund\u00f3 la Asociaci\u00f3n, la necesidad de un mayor conocimiento especializado de los profesionales que atienden a las personas afectadas.<\/p>\n SOBRE LA ASOCIACI\u00d3N DEBRA-PIEL DE MARIPOSA<\/p>\n Se trata de una entidad sin \u00e1nimo de lucro, fundada en 1993, por los padres de un ni\u00f1o afectado por la enfermedad con la misi\u00f3n de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias en nuestro pa\u00eds. Hoy pertenecen a ella m\u00e1s de 270 familias. La Asociaci\u00f3n est\u00e1 declarada de UTILIDAD P\u00daBLICA por el Ministerio del Interior. Entre sus actuaciones se encuentran: Ofrecer orientaci\u00f3n y asistencia sociosanitaria a personas afectadas y familiares. Informar, asesorar y fomentar el conocimiento de la enfermedad en el \u00e1mbito m\u00e9dico y social. Fomentar y financiar estudios de investigaci\u00f3n y difundir los avances a nivel internacional. Promover el intercambio de experiencias y el apoyo mutuo entre afectados y familiares. Desarrollar proyectos que mejoren la calidad de vida de los afectados. Defender los derechos de los afectados en el marco del sistema sociosanitario p\u00fablico. Alcanzar reconocimiento sobre las necesidades de la enfermedad en el sistema p\u00fablico. La Asociaci\u00f3n DEBRA-PIEL DE MARIPOSA es miembro fundador de la Red \u00abDEBRA Internacional\u00bb. y forma parte de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) as\u00ed como de la Plataforma Europea de Enfermedades Raras, EURORDIS, estando representados en el Parlamento Europeo.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n