Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Con motivo de la conmemoraci\u00f3n del D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Angelman que tiene lugar este 15 de febrero, desde la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola De Enfermedades Raras quiere mostrar todo su apoyo a las personas que conviven con este trastorno y sus familias y reconocer la encomiable labor que d\u00eda a d\u00eda realizan las asociaciones que trabajan en pos de la mejora de calidad de vida de estos pacientes y la consecuci\u00f3n de sus derechos.<\/p>\n
FEDER se suma as\u00ed al objetivo de este d\u00eda de dar a conocer este trastorno neurogen\u00e9tico poco frecuente y sensibilizar a cerca de la realidad de los afectados y sus familias poniendo de relieve sus necesidades.<\/p>\n
El s\u00edndrome de angelman, se trata de un trastorno de baja prevalencia que afecta al cerebro y que tiende a diagnosticarse entre los 2 y los 5 a\u00f1os. La patolog\u00eda, que se calcula afecta a 1 de cada 12000 personas, tiene diversas variables pero en general se caracteriza por una interrupci\u00f3n, inactivaci\u00f3n o ausencia de un gen en el cromosoma 15 materno.<\/p>\n
Este trastorno gen\u00e9tico tiene asociados m\u00faltiples s\u00edntomas aunque no siempre deban estar todos presentes. Algunos de los m\u00e1s frecuentes son un desarrollo demorado, diversos problemas en la movilidad y la estabilidad y determinados rasgos faciales. Sin embargo, es la peculiaridad en el comportamiento propia de esta patolog\u00eda la que la hace m\u00e1s reconocible y en ocasiones puede ayudar a alcanzar un diagn\u00f3stico precoz, ya que los afectados por este trastorno tienden a mostrarse especialmente risue\u00f1os y afables y tienen facilidad para sobreexcitarse mostrando comportamientos como la deambulaci\u00f3n r\u00e1pida con los brazos en alto.
FEDER quiere mostrar todo su apoyo una vez m\u00e1s a los afectados y a sus familias y agradecer a todas las asociaciones que trabajan con estos pacientes, como la Asociaci\u00f3n S\u00edndrome de angelman fundada en 1996, su incansable labor para garantizar y mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias sensibilizando a la sociedad y promoviendo la investigaci\u00f3n.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n 15\/02\/2019<\/p>\n<\/p>\n