Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
El D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Smith Magenis (SMS) se celebra el 17 de noviembre, y en este d\u00eda queremos unirnos para brindar nuestro apoyo a todas las personas que conviven con esta enfermedad y sobre todo resaltar la importancia de impulsar la investigaci\u00f3n como una herramienta importante para dar una respuesta a los problemas m\u00e1s urgentes de nuestro tejido asociativo: la obtenci\u00f3n de un diagn\u00f3stico y el acceso a tratamiento.<\/span><\/p>\n El S\u00edndrome fue descubierto a principios de los 80 por la consejera gen\u00e9tica, Ana Smith y por Ellen Magenis, profesora de gen\u00e9tica molecular, de ah\u00ed su nombre. Este s\u00edndrome es un conjunto de s\u00edntomas o caracter\u00edsticas f\u00edsicas y de conducta que consisten en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomal\u00edas cong\u00e9nitas que configuran en conjunto un patr\u00f3n caracter\u00edstico.<\/p>\n Esta patolog\u00eda, que tiene una prevalencia estimada de 1 persona por cada 15.000\/25.000 nacimientos, est\u00e1 caracterizada por un d\u00e9ficit intelectual variable, trastornos del sue\u00f1o, anomal\u00edas craneofaciales y esquel\u00e9ticas, trastornos psiqui\u00e1tricos y retraso motor y del habla.<\/p>\n Una caracter\u00edstica propia de la enfermedad en pacientes j\u00f3venes que conviven con SMS es la baja estructura; mientras que las personas en edad adulta pueden alcanzar una estatura normal. Otro rasgo es el sobrepeso y en algunos casos se pueden presentar malformaciones en los \u00f3rganos como anomal\u00edas cardiacas, renales, del tracto unitario y del sistema nervioso central.<\/p>\n Actualmente, el diagn\u00f3stico se basa en una sospecha cl\u00ednica inicial seguida de una confirmaci\u00f3n del defecto gen\u00e9tico. El tratamiento es sintom\u00e1tico y puede incluir psicotr\u00f3picos (medicamentos que act\u00faan en el sistema nervioso central) para aumentar la atenci\u00f3n, disminuir la hiperactividad y estabilizar el comportamiento y tratamiento para los trastornos del sue\u00f1o.<\/p>\n El pron\u00f3stico de la enfermedad depende de la edad en la que se produce el diagn\u00f3stico, de la gravedad y de la adecuaci\u00f3n del tratamiento y de la terapia. Los datos sobre la esperanza de vida variables, pero hay pacientes que han vivido m\u00e1s de 80 a\u00f1os.<\/p>\n En este d\u00eda, queremos reconocer el trabajo que la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de Smith Magenis realiza al apostar por medidas que promuevan la investigaci\u00f3n y de esta forma garantizar un mejor diagn\u00f3stico de esta enfermedad y sobre todo por brindar esperanza a los pacientes y sus familias, actores importantes para avanzar hacia grandes cambios en la investigaci\u00f3n no solo de esta enfermedad sino de todas las enfermedades raras.<\/p>\n <\/p>\n