Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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El D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Inversi\u00f3n\/Duplicaci\u00f3n del Cromosoma 15q se celebra cada 15 de noviembre para concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad poco frecuente que se produce debido a una anomal\u00eda gen\u00e9tica en ese cromosoma. Por esta raz\u00f3n, en FEDER queremos adherirnos a esta celebraci\u00f3n con el fin de apoyar a quienes conviven con esta enfermedad y ayudar a la sensibilizaci\u00f3n y visibilizaci\u00f3n de esta patolog\u00eda.<\/span><\/p>\n El S\u00edndrome 15q se da equitativamente a ambos sexos y tiene una incidencia estimada de 1 sujeto por cada 30.000 nacimientos. Los signos y s\u00edntomas de esta patolog\u00eda var\u00edan seg\u00fan los individuos, ya que depende del tama\u00f1o del cromosoma duplicado; pero algunos son muy caracter\u00edsticos Los signos m\u00e1s comunes son hipoton\u00eda (tonicidad muscular escasa) central temprana, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de moderada a grave, trastorno generalizado del desarrollo y epilepsia.<\/p>\n La discapacidad intelectual y el retraso del desarrollo se producen en todos los pacientes y muchos son totalmente dependientes. La comprensi\u00f3n de las personas que conviven con el S\u00edndrome 15q es muy limitada y contextual y el lenguaje expresivo es muy pobre o ausente. Estas personas tambi\u00e9n presentan rasgos morfol\u00f3gicos significativos a nivel facial y en las extremidades.<\/p>\n Actualmente, no existe un tratamiento espec\u00edfico para este s\u00edndrome; existen medicamentos que reducen en gran parte su sintomatolog\u00eda como las crisis epil\u00e9pticas, los trastornos en el comportamiento o del Trastorno por D\u00e9ficit de Atenci\u00f3n e Hiperactividad. Por esta raz\u00f3n, la reivindicaci\u00f3n y celebraci\u00f3n de este d\u00eda tiene como objetivo incidir en la priorizaci\u00f3n de la investigaci\u00f3n como herramienta para alcanzar un diagn\u00f3stico precoz y que el paciente pueda acceder a los \u00faltimos tratamientos disponibles.<\/p>\n Las terapias actuales est\u00e1n centradas en que estos pacientes logren la mayor autonom\u00eda posible para que puedan realizar, por s\u00ed mismos, tareas como vestirse y desvestirse o beber agua. Los expertos coinciden en que es crucial poder acceder siempre a un diagn\u00f3stico de esta patolog\u00eda y que es la investigaci\u00f3n la piedra angular para encontrar un tratamiento. Por esta raz\u00f3n, tambi\u00e9n desde FEDER impulsamos la investigaci\u00f3n a trav\u00e9s de nuestra Fundaci\u00f3n brindando apoyo a proyectos y la promoci\u00f3n de la investigaci\u00f3n en enfermedades poco frecuentes para que los pacientes y sus familias puedan mejorar su calidad de vida.<\/p>\n En este d\u00eda, queremos resaltar la labor que la Fundaci\u00f3n Inversi\u00f3n Duplicaci\u00f3n del Cromosoma 15q y la Asociaci\u00f3n Nacional de familiares y personas con s\u00edndrome de inversi\u00f3n duplicaci\u00f3n del cromosoma 15 realizan para sensibilizar a la sociedad, opini\u00f3n p\u00fablica, instituciones p\u00fablicas y privadas respecto a la enfermedad posicionando la investigaci\u00f3n coordinada como una herramienta importante para avanzar en el conocimiento de las causas, diagn\u00f3stico y tratamiento de las enfermedades raras.<\/p>\n \u00daltima actualizaci\u00f3n: 15 de noviembre de 2018.<\/p>\n <\/p>\n