El 22 de octubre es la fecha designada para la celebraci\u00f3n del D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Phelan- McDermid, siendo esta la primera celebraci\u00f3n en la que el colectivo de pacientes que conviven con esta enfermedad, junto a sus familias, alza su voz para sensibilizar a la sociedad sobre los retos que deben afrontar d\u00eda a d\u00eda. Por esta raz\u00f3n; desde FEDER queremos expresar nuestro apoyo a todos los pacientes y familias que conviven con esta patolog\u00eda y reconocer su lucha para promover un mayor reconocimiento de esta enfermedad.<\/span><\/p>\nEl S\u00edndrome de Phelan-McDermid, o deleci\u00f3n del cromosoma 22q13, es una condici\u00f3n gen\u00e9tica considerada enfermedad rara. Est\u00e1 causada en la mayor\u00eda de casos por la p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico del extremo terminal del cromosoma 22. Esta p\u00e9rdida se produce durante la divisi\u00f3n celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden. El 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno del espectro autista.
Las caracter\u00edsticas m\u00e1s comunes del S\u00edndrome Phelan-McDermid son discapacidad intelectual de diversos grados, hipoton\u00eda, ausencia o retraso del habla y s\u00edntomas de autismo o trastorno del espectro autista.<\/p>\n
El diagn\u00f3stico de esta enfermedad poco frecuente est\u00e1 condicionado por la falta de conocimiento y, por ende, la no derivaci\u00f3n a las pruebas necesarias. De hecho, alrededor del 1% de las personas con discapacidad cognitiva tienen Phelan-McDermid y el 1% de los menores con autismo, ya que en muchos casos el diagn\u00f3stico se queda ah\u00ed y no se piensa que pueda ser un problema gen\u00e9tico.<\/p>\n
Actualmente el S\u00edndrome de Phelan-McDermid no cuenta con ning\u00fan centro de referencia, por lo que \u201cen este d\u00eda, y con motivo de esta primera gran celebraci\u00f3n, desde FEDER queremos resaltar la importancia de concienciar a la ciudadan\u00eda sobre lo que supone convivir con este enfermedad y las consecuencias que puede tener en la vida diaria de los pacientes, pero adem\u00e1s reafirmamos, con m\u00e1s fuerza, nuestro compromiso de hacer visibles las necesidades comunes de toda la comunidad de familias con ER en Espa\u00f1a y proponer soluciones para mejorar su calidad de vida, representando sus intereses, defendiendo sus derechos y promoviendo mejoras concretas para lograr su plena inclusi\u00f3n social\u201d se\u00f1ala Juan Carri\u00f3n, presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n para avanzar<\/h3>\n
El esfuerzo y trabajo de las Asociaciones en torno a la sensibilizaci\u00f3n y visibilizaci\u00f3n de esta patolog\u00eda les ha permitido vincularse con la comunidad cient\u00edfica y cl\u00ednica a trav\u00e9s de 3 grandes proyectos de investigaci\u00f3n impulsados por el voluntariado y la Asociaci\u00f3n S\u00edndrome Pheland – McDermid (22q13):<\/p>\n
1. El primero de ellos es sobre la caracterizaci\u00f3n psiqui\u00e1trica de los ni\u00f1os y ni\u00f1as que conviven con Phelan-McDermid, porque cuando llegan a la adolescencia, en algunos casos aparecen episodios epil\u00e9pticos, bipolaridad y esquizofrenia, lo que conlleva a su vez una gran regresi\u00f3n. Un total de 50 menores han participado en esta investigaci\u00f3n que se est\u00e1 desarrollando en el Gregorio Mara\u00f1\u00f3n y que actualmente est\u00e1 en fase de estudio.<\/p>\n
2. En el Hospital de La Paz se est\u00e1 desarrollando otro proyecto sobre el s\u00edndrome pero esta vez aplicado a los problemas neurol\u00f3gicos y otras comorbilidades para que se pueda comparar y correlacionar fenotipo-genotipo de los pacientes. Este proyecto cuenta con el apoyo de Auchan para hacer diagn\u00f3sticos en la poblaci\u00f3n de j\u00f3venes y adultos y acelerar el proceso y encontrar casos sin diagnosticar en estas edades.<\/p>\n
3. Por \u00faltimo, se est\u00e1 dando impulso a un proyecto sobre nutrici\u00f3n para conocer c\u00f3mo sintetizan los menores los nutrientes porque todos los ni\u00f1os y ni\u00f1as con Phelan-McDermid tienen problemas g\u00e1stricos. Una sintomatolog\u00eda que, adem\u00e1s, toma especial relevancia debido a las dificultades comunicativas con las que cursa la enfermedad.<\/p>\n
En este d\u00eda, queremos resaltar la labor que la Asociaci\u00f3n S\u00edndrome Pheland – McDermid (22q13) (ASPM) y la Asociaci\u00f3n de Discapacitados de Molina de Segura y Vega Media (DISMO) realizan en pro de generar una concienciaci\u00f3n global en torno a esta enfermedad y los desaf\u00edos que d\u00eda a d\u00eda enfrentan los pacientes y sus familias. Adem\u00e1s resaltar, la labor que realizan para informar a las familias y los pacientes, dar a conocer las l\u00edneas de investigaci\u00f3n que se desarrollan a nivel nacional e internacional y sobre todo trabajar d\u00eda a d\u00eda con fuerza por mejorar la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n: 22 de octubre de 2018.<\/p>\n<\/p>\n
Fuente: FEDER Nos unimos a la celebraci\u00f3n del Primer D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Phelan-McDermid.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: El 22 de octubre es la fecha designada para la celebraci\u00f3n del D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Phelan- McDermid, siendo esta la primera celebraci\u00f3n en la que el colectivo de pacientes que conviven con esta enfermedad, junto a sus familias, alza su voz […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[36],"class_list":["post-4051","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias","tag-enfermedades-raras"],"yoast_head":"\n
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