Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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La Asociaci\u00f3n Cistinosis Espa\u00f1a (ACE) organiz\u00f3, en colaboraci\u00f3n con el CREER, del 21 al 23 de septiembre, las II Jornadas M\u00e9dicas y de Convivencia de la Asociaci\u00f3n Cistinosis. Esta fue de gran inter\u00e9s cient\u00edfico donde m\u00e1s de una decena de los mejores especialistas de Espa\u00f1a y Portugal en cistinosis y un buen n\u00famero de colaboradores y expertos se dieron cita en Burgos, con el objetivo de promover la mejor salud y calidad de vida de los afectados por esta enfermedad muy poco frecuente y sus familias. Se trat\u00f3 de una jornada de divulgaci\u00f3n de alto inter\u00e9s a nivel nacional.<\/p>\n
La cistinosis es una enfermedad metab\u00f3lica que se caracteriza por una acumulaci\u00f3n anormal del amino\u00e1cido cistina en diversos \u00f3rganos del cuerpo, como los ri\u00f1ones, los ojos, los m\u00fasculos, el p\u00e1ncreas y el cerebro. Hay diferentes \u00f3rganos afectados en las diferentes edades. En el a\u00f1o 2018, hay aproximadamente 56 pacientes identificados y diagnosticados en Espa\u00f1a y unos 10 en Portugal.<\/p>\n
Padres, familiares y pacientes afectos de cistinosis nefrop\u00e1tica, de 8 Comunidades Aut\u00f3nomas y de Portugal, compartieron un fin de semana con especialistas de diferentes disciplinas nefrolog\u00eda, oftalmolog\u00eda, bioqu\u00edmica, y otras \u00e1reas cient\u00edficas, y comunicaron los avances en diagn\u00f3stico, monitorizaci\u00f3n y tratamiento sist\u00e9mico y oftalmol\u00f3gico, adem\u00e1s se presentar\u00e1n las bases para el registro espa\u00f1ol de los pacientes con cistinosis.<\/p>\n
El encuentro cont\u00f3 con la presencia de un psic\u00f3logo especialista quien abord\u00f3 aspectos relacionados con la calidad de vida, el entorno psicosocial, adaptaci\u00f3n al colegio y medio laboral, etc.<\/p>\n
En opini\u00f3n de Lourdes Sanz vicepresidenta de ACE, \u201ca pesar de los avances \u201csentimos que no hay equidad con el resto de pacientes de otras enfermedades m\u00e1s frecuentes , ni la hay dentro de la misma enfermedad ni en las diferentes comunidades aut\u00f3nomas\u201d. El desconocimiento de la cistinosis, debido a su muy baja frecuencia, crea incertidumbre ya que hay un conocimiento insuficiente sobre el tratamiento y el pron\u00f3stico. Asimismo, \u201cen cuanto a las manifestaciones oftalmol\u00f3gicas, los pacientes en ocasiones no tienen acceso al tratamiento espec\u00edfico (medicamento hu\u00e9rfano autorizado en Europa y en Espa\u00f1a pendiente de resoluci\u00f3n) bien por desconocimiento de algunos especialistas o bien por lentos tr\u00e1mites administrativos\u201d.<\/p>\n
Adem\u00e1s hoy en d\u00eda, a excepci\u00f3n de los centros de referencia, no existe una necesaria atenci\u00f3n integral del paciente a pesar de que estamos ante enfermedades que necesitan una atenci\u00f3n multidisciplinar. Y todo ello sin olvidar la negativa repercusi\u00f3n que el actual retraso en el diagn\u00f3stico y en el tratamiento puede tener en la expresi\u00f3n y evoluci\u00f3n de la enfermedad. Acortarlo puede ser vital\u201d concluye Lourdes. Lo que lleva a destacar la importancia de una mayor formaci\u00f3n de los especialistas en esta materia a trav\u00e9s de la divulgaci\u00f3n de estudios e investigaciones, y jornadas cient\u00edficas.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n: 02 de octubre de 2018.<\/p>\n
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