Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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Desde el 2014, cada 1 de octubre se celebra el D\u00eda Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una patolog\u00eda de origen gen\u00e9tico y hereditario. Por esta raz\u00f3n, en FEDER queremos unirnos a este d\u00eda para brindar nuestro apoyo a todas las personas que conviven con esta enfermedad y sobre todo queremos resaltar la importancia de impulsar la investigaci\u00f3n de esta enfermedad y as\u00ed encontrar juntos una respuesta a los problemas m\u00e1s urgentes de nuestro tejido asociativo: la obtenci\u00f3n de un diagn\u00f3stico y el acceso a tratamiento.<\/span><\/p>\n El objetivo primordial de este d\u00eda es favorecer la concienciaci\u00f3n as\u00ed como para prever diagn\u00f3sticos y tratamientos err\u00f3neos, favoreciendo la informaci\u00f3n y el conocimiento de esta patolog\u00eda. Por esta raz\u00f3n, en todo el mundo se realizan campa\u00f1as que permitan concienciar a la sociedad sobre las dificultades y retos que deben superar d\u00eda a d\u00eda los pacientes que conviven con esta enfermedad y sus familias.<\/p>\n La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad metab\u00f3lica rara que se debe a la deficiencia de una sustancia prot\u00e9ica capaz de activar una reacci\u00f3n qu\u00edmica en el organismo. Se trata de la m\u00e1s com\u00fan de las enfermedades por dep\u00f3sito de l\u00edpidos, conformando este grupo patolog\u00edas como Tay Sachs, Fabry o Niemann Pick. Existen 3 tipos de esta enfermedad que presentan un diferente grado de afectaci\u00f3n.<\/p>\n El tipo 1 es la forma cr\u00f3nica y no neurol\u00f3gica y representa el 95 % de los casos. Se caracteriza por dolores, infartos \u00f3seos, osteonecrosis (disminuci\u00f3n de flujo sangu\u00edneo en los huesos de las articulaciones), disminuci\u00f3n del n\u00famero de plaquetas o anemia. El de tipo 2 es la forma neurol\u00f3gica aguda y aparece a lo largo del primer a\u00f1o de vida y puede llegar a producir una disfunci\u00f3n del tronco cerebral y un agrandamiento anormal de los \u00f3rganos. Finalmente, el Tipo 3 es la forma neurol\u00f3gica subaguda y se caracteriza por la encefalopat\u00eda (disfunci\u00f3n cerebral) progresiva, trastornos del movimiento o epilepsias.<\/p>\n Durante este d\u00eda, diferentes asociaciones de pacientes en todo el mundo unen esfuerzos y realizan diferentes actividades divulgativas para sensibilizar y concienciar sobre esta enfermedad. Internacionalmente, este a\u00f1o la Alianza Europea de Gaucher (EGA por sus siglas en ingl\u00e9s) ha centrado el objetivo de su campa\u00f1a en reconocer el trabajo diario que realizan m\u00e9dicos, enfermeras, defensores de pacientes, cient\u00edficos y expertos en la b\u00fasqueda de nuevos tratamientos y en mejorar el acceso a un diagn\u00f3stico m\u00e1s acertado y oportuno. Objetivo compartido con FEDER y nuestra Fundaci\u00f3n, a trav\u00e9s de la cual brindamos apoyo a proyectos de investigaci\u00f3n y la promoci\u00f3n de la investigaci\u00f3n en enfermedades poco frecuentes para que los pacientes puedan acceder al tratamiento adecuado de la enfermedad<\/p>\n Asimismo, la EGA invita a todas las personas que deseen unirse en este d\u00eda a compartir sus fotos e historias en sus redes sociales utilizando #IGD2018 #rarebutnotalone #rarestars.<\/p>\n En este d\u00eda, resaltamos la labor que la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher, la Asociaci\u00f3n de Pacientes de Enfermedades Hematol\u00f3gicas Raras de Arag\u00f3n y la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Ictiosis realizan para sensibilizar a la sociedad, opini\u00f3n p\u00fablica, instituciones p\u00fablicas y privadas respecto a la enfermedad posicionando la investigaci\u00f3n coordinada como una herramienta importante para avanzar en el conocimiento de las causas, diagn\u00f3stico y tratamiento de las enfermedades raras.<\/p>\n \u00daltima actualizaci\u00f3n: 01 de octubre de 2018.<\/p>\n <\/p>\n