Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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El 3 de julio es el D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Rubinstein-Taybi y por esta raz\u00f3n, desde FEDER queremos sumarnos a esta fecha de concienciaci\u00f3n y visibilizaci\u00f3n a nivel internacional y alzar nuestro pulgar para expresar nuestro apoyo a todas las familias que conviven con esta patolog\u00eda y sus familias. Pero adem\u00e1s realizamos una llamada al mundo por garantizar la atenci\u00f3n multidisciplinar y el desarrollo de la investigaci\u00f3n no solo de esta sino de todas las enfermedades raras.<\/span><\/p>\n Durante este d\u00eda, organizaciones y asociaciones de pacientes unen esfuerzos, a nivel mundial, para promover diferentes iniciativas que aumenten el impacto de la enfermedad en la sociedad, pero adem\u00e1s tiene como objetivo aumentar el conocimiento de este s\u00edndrome sobre todo en los personal sanitario y de salud, quienes son una pieza clave para el diagn\u00f3stico y el tratamiento de quienes conviven con esta enfermedad.<\/p>\n Esta efem\u00e9ride se celebra desde el 2012 y sirve para recodar el fallecimiento del Dr. Rubinstein quien junto al radi\u00f3logo Hooshang Taybi descubrieron este s\u00edndrome. Inicialmente esta enfermedad se denomin\u00f3 como el \u201cs\u00edndrome de los pulgares anchos\u201d posteriormente se conocer\u00eda como \u201cs\u00edndrome de Rubinstein-Taybi\u201d en honor a sus dos descubridores.<\/p>\n Este s\u00edndrome conlleva varias alteraciones con las que nace el beb\u00e9. Entre ellas, las m\u00e1s comunes son un tama\u00f1o de cabeza peque\u00f1o, pulgares y dedos gordos anchos, talla baja, unas caracter\u00edsticas f\u00e1ciles t\u00edpicas y grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. Aunque es dif\u00edcil conoce su prevalencia, se estima que podr\u00eda estar alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos.<\/p>\n Las causas conocidas del s\u00edndrome son deleciones (p\u00e9rdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la informaci\u00f3n gen\u00e9tica) en un gen. Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT, son el gen CBP (o gen de la prote\u00edna de uni\u00f3n a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos. Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este s\u00edndrome.<\/p>\n Estos cambios en el gen se producen de forma espont\u00e1nea, y no se ha encontrado ninguna relaci\u00f3n directa entre el s\u00edndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra raz\u00f3n que haga pensar que los padres hicieron algo mal.<\/p>\n Por esta raz\u00f3n, en este d\u00eda queremos reconocer el trabajo que diferentes organizaciones y asociaciones de pacientes realizan en pro de sensibilizar a la ciudadan\u00eda sobre esta enfermedad, promover su investigaci\u00f3n, potenciar la atenci\u00f3n integral y multidisciplinar de estos pacientes y defender sus necesidades.<\/p>\n En concreto, queremos reconocer el trabajo de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola para el S\u00edndrome de Rubinstein Taybi, la Asociaci\u00f3n Humanitaria de Enfermedades Degenerativas y S\u00edndromes de la Infancia y Adolescencia, la Asociaci\u00f3n de Discapacitados de Molina de Segura y Vega Media y la Asociaci\u00f3n Nacional de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas.<\/p>\n \u00daltima actualizaci\u00f3n: 3 de julio de 2018<\/p>\n<\/p>\n