Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
FEDER, la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras, se une las familias que conviven con el s\u00edndrome de Treacher Collins, en su d\u00eda mundial que se celebra cada 28 de mayo. Este d\u00eda est\u00e1 dedicado a todas las personas y familias que conviven con esta enfermedad y resalta el esfuerzo y la lucha constante que d\u00eda a d\u00eda deben enfrentar.<\/p>\n
En este contexto, la organizaci\u00f3n se une a esta iniciativa impulsada por las familias y asociaciones que representan al movimiento para dar a conocer esta malformaci\u00f3n cong\u00e9nita, as\u00ed como la realidad y las necesidades m\u00e9dicas y educativas que afrontan.
Esta celebraci\u00f3n coincide con la conmemoraci\u00f3n del nacimiento de Edward Treacher, su descubridor que naci\u00f3 en esta fecha en 1862 y quien dio nombre a esta patolog\u00eda.<\/p>\n
El S\u00edndrome de Treacher Collins es una malformaci\u00f3n craneofacial cong\u00e9nita rara, que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Su causa es una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial. Es un gen dominante que afecta a mujeres y hombres por igual. Las personas diagnosticadas por este s\u00edndrome, cuentan con s\u00edntomas en cuatro de los cinco sentidos, lo que les lleva a necesitar profesionales especialistas en campos muy concretos relacionados con esta patolog\u00eda: oftalm\u00f3logo, pat\u00f3logos del habla, foniatra, dentista neurocirujano o especialistas en o\u00eddos, nariz y garganta.<\/p>\n
En este d\u00eda, FEDER quiere resaltar una de sus principales campa\u00f1as en este a\u00f1o: la investigaci\u00f3n como una herramienta necesaria para acceder a un diagn\u00f3stico y a un mejor tratamiento para mejorar la vida de las personas; as\u00ed como una mejor capacitaci\u00f3n para contar con profesionales formados en materia de enfermedades raras, que conozcan la realidad de las personas que conviven con una enfermedad rara y de esta forma pueda brindar esperanza.<\/p>\n
Por esta raz\u00f3n, y para conmemorar el D\u00eda Mundial del S\u00edndrome de Treacher Collins, la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) quiere resaltar el trabajo, lucha y esfuerzo de las asociaciones para generar iniciativas de difusi\u00f3n y sensibilizaci\u00f3n con el fin de mejorar las condiciones de vida de los pacientes. En concreto, FEDER quiere destacar la labor de Asociaci\u00f3n S\u00edndrome de Treacher Collins Zaira Sardina Gil, la Asociaci\u00f3n de Microsomia Hemifacial, la Asociaci\u00f3n de Enfermos Neuromusculares de Castilla La Mancha y la Asociaci\u00f3n de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n: 28 de mayo de 2018.<\/p>\n<\/p>\n