Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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El D\u00eda de Sensibilizaci\u00f3n de las Colagenopat\u00edas Tipo II se celebra el 27 de mayo y por esta raz\u00f3n la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) quiere expresar su apoyo a todas las personas que conviven con estas patolog\u00edas y sus familias, as\u00ed como destacar su compromiso para impulsar la investigaci\u00f3n no solo de esta enfermedades sino de todas las enfermedades raras y de esta forma mejorar su calidad de vida de m\u00e1s de 3 millones de personas.<\/span><\/p>\n El objetivo principal de la celebraci\u00f3n de este d\u00eda es sensibilizar a la sociedad en torno a los diferentes retos que deben enfrentar las personas que conviven con esta enfermedad. As\u00ed como divulgar los aspectos cl\u00ednicos relevantes de este conjunto de patolog\u00edas como las manifestaciones oftalmol\u00f3gicas asociadas y los aspectos traumatol\u00f3gicos y esquel\u00e9ticos asociados a las Colagenopat\u00edas tipo II.<\/p>\n El col\u00e1geno tipo II, es un gen que codifica o proporciona instrucciones, para fabricar el principal col\u00e1geno sintetizado por los condrocitos. El col\u00e1geno tipo II proporciona estructura y fuerza al tejido conectivo, que soporta los m\u00fasculos, articulaciones, \u00f3rganos del cuerpo y la piel. Una mutaci\u00f3n en el en este gen se representa a nivel cl\u00ednico en una serie de fenotipos, entre los cuales se puede distinguir los siguientes: S\u00edndrome de Stickler Tipo I, Displasia Espondiloepifisaria cong\u00e9nita, Displasia de Kniest, Hipocondrog\u00e9nesis, Acondrog\u00e9nesis Tipo II, Enfermedad de Legg- Calve-Perthes, Displasia Espondilometaepifisaria Tipo Strudwick y Displasia Tipo Czech.<\/p>\n Este mutaci\u00f3n produce una afectaci\u00f3n directa al cart\u00edlago y al hueso generando trastornos y displasias esquel\u00e9ticas que van desde leves hasta graves. Dependiendo cada patolog\u00eda, los s\u00edntomas pueden variar, el s\u00edntoma m\u00e1s com\u00fan es la afectaci\u00f3n en el crecimiento; ya que al no existir una adecuada generaci\u00f3n de col\u00e1geno se produce muy poco cart\u00edlago en brazos y piernas, dando como resultado extremidades cortas. Otras caracter\u00edsticas propias de esta mutaci\u00f3n pueden ser: un enanismo microm\u00e9lico severo, con t\u00f3rax peque\u00f1o y abdomen prominente, desprendimiento de retina regmat\u00f3geno, tronco y extremidades cortas, articulaciones prominentes e hipoplasia mediofacial, anomal\u00edas esquel\u00e9ticas que afectan principalmente a la columna vertebral.<\/p>\n En este d\u00eda, FEDER quiere reconocer el trabajo que la Asociaci\u00f3n de familiares y afectados por el s\u00edndrome de Stickler SEDC y otras colagenopat\u00edas Tipo II y la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Sticklers realizan en pro de las personas que conviven con esta situaci\u00f3n gen\u00e9tica a trav\u00e9s de la b\u00fasqueda de respuestas, su ayuda desinteresada tanto al paciente como a sus familias y el impulso que brinda a la investigaci\u00f3n no solo de estas patolog\u00edas sino de todas las enfermedades raras priorizando el diagn\u00f3stico, ya que la demora en el mismo produce no solo confusi\u00f3n en el paciente y sus familiares si no que puede repercutir en el desarrollo de su patolog\u00eda y posterior tratamiento.<\/p>\n \u00daltima actualizaci\u00f3n: 25 de mayo de 2018.<\/p>\n <\/p>\n
Se encuentra sobre todo en el cart\u00edlago, un tejido resistente pero flexible que conforma gran parte del esqueleto durante el desarrollo temprano. Es tambi\u00e9n parte del gel transparente que se encuentra dentro del globo ocular, denominado v\u00edtreo, el o\u00eddo interno, y la parte central de los discos entre las v\u00e9rtebras de la columna vertebral (n\u00facleo pulposo).<\/p>\n