Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
El 22 de mayo se celebra el D\u00eda Mundial del S\u00edndrome 22q11 y queremos unirnos a este celebraci\u00f3n que tiene por objetivo sensibilizar y concienciar a la sociedad sobre esta esta enfermedad poco frecuente, as\u00ed como dar a conocer sobre la situaci\u00f3n y necesidades de los pacientes y sus familias.<\/span><\/p>\n A nivel mundial se ha desarrollado una iniciativa bautizada con el nombre de \u201c22q at the Zoo\u201d que consiste en reunir de forma simult\u00e1nea en zool\u00f3gicos de diferentes partes del mundo a pacientes, familias y amigos para compartir momentos de sano esparcimiento pero tambi\u00e9n poner el foco de atenci\u00f3n sobre este trastorno gen\u00e9tico y promover la investigaci\u00f3n tan necesaria para el conocimiento de causas, diagn\u00f3stico y tratamiento.<\/p>\n El S\u00edndrome 22q11 es una anomal\u00eda cromos\u00f3mica que se da cuando se pierde un fragmento o regi\u00f3n espec\u00edfica del cromosoma 22. Esta anomal\u00eda causa un conjunto de rasgos caracter\u00edsticos como defectos cardiacos, anomal\u00edas en el paladar, rasgos faciales concretos y retraso en el desarrollo. Adem\u00e1s, estas personas tambi\u00e9n tienen inmunodeficiencia; con lo que cuentan con un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como P\u00farpura Trombocitop\u00e9nica Inmune y Artritis juvenil Idiop\u00e1tica.<\/p>\n Esta patolog\u00eda tiene una incidencia en la poblaci\u00f3n de 1 persona por cada 2.000\/4.000 nacimientos. El diagn\u00f3stico se sospecha tras un examen cl\u00ednico y la detenci\u00f3n de las anomal\u00edas en el organismo, mientras que el diagn\u00f3stico prenatal es posible en algunos casos. El tratamiento para estos pacientes depende de las caracter\u00edsticas asociadas a cada uno. En algunos casos, puede consistir en cirug\u00eda card\u00edaca y\/o del paladar, terapia del habla, suplementos de calcio y terapia psicol\u00f3gica. Tambi\u00e9n es necesaria la vigilancia inmunol\u00f3gica regular de estas personas. El pron\u00f3stico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad.<\/p>\n Por esta raz\u00f3n, en este d\u00eda queremos reconocer el trabajo que diferentes organizaciones y asociaciones de pacientes realizan en pro de sensibilizar a la ciudadan\u00eda sobre esta enfermedad, promover su investigaci\u00f3n, potenciar la atenci\u00f3n integral y multidisciplinar de estos pacientes y defender sus necesidades. Destaca la labor de la Asociaci\u00f3n 22 q Andaluc\u00eda, la Asociaci\u00f3n 22 Q Madrid y la Asociaci\u00f3n Aprendiendo del Catch 22.<\/p>\n \u00daltima actualizaci\u00f3n: 22 de mayo de 2018.<\/p>\n<\/p>\n