Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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El D\u00eda Europeo del S\u00edndrome de Williams se celebra el 20 de mayo y por esta raz\u00f3n, la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) quiere sumarse a esta celebraci\u00f3n que permite visibilizar a quienes conviven con este s\u00edndrome en Espa\u00f1a.Durante este d\u00eda y a lo largo de este mes, diferentes asociaciones en toda Europa fomentan y realizan diferentes actividades informativas, divulgativas y de concienciaci\u00f3n sobre esta enfermedad.<\/p>\n
Estas actividades est\u00e1n dirigidas a la sociedad y tienen como objetivo dar a conocer los desaf\u00edos y victorias que d\u00eda a d\u00eda enfrentan los pacientes y sus familias as\u00ed como promover la investigaci\u00f3n como respuesta a la necesidad de prevenci\u00f3n, detecci\u00f3n y diagn\u00f3stico precoz.<\/p>\n
El S\u00edndrome de Williams es una alteraci\u00f3n del desarrollo de causa gen\u00e9tica debida a la p\u00e9rdida de material en el cromosoma 7 (microdeleccion gen\u00e9tica) que puede producir alteraciones en el desarrollo general: discapacidad intelectual de leve a moderada, cardiopat\u00edas de diferente gravedad, hipoton\u00eda generalizada, alteraciones renales, optom\u00e9tricas y endocrinas. La incidencia en general se estima que 1 de cada 7.500 personas posee la delecci\u00f3n la regi\u00f3n del cromosoma 7 que corresponde al S\u00edndrome de Williams-Beuren.<\/p>\n
Desde la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras queremos felicitar el trabajo desinteresado que realizan varias asociaciones para promover la concienciaci\u00f3n del s\u00edndrome de Williams a nivel internacional, crear y reforzar lazos con instituciones p\u00fablicas, privadas y sociosanitarias y promover la investigaci\u00f3n no solo de esta enfermedad sino de todas las enfermedades raras.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n: 20 de mayo de 2018.<\/p>\n
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