Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Cada 15 de mayo se conmemora el D\u00eda Internacional de las Mucopolisacaridosis, por esta raz\u00f3n la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) quiere unirse a esta celebraci\u00f3n que tiene por objeto generar conciencia y sensibilizar a la sociedad en torno a estas enfermedades poco frecuentes y gen\u00e9ticas.<\/p>\n
Las MPS son enfermedades hereditarias transmitidas a los hijos por padres portadores del mismo gen afecto. A excepci\u00f3n de MPS II o enfermedad de Hunter en que la madre es \u00fanicamente la portadora. Los pacientes que conviven con estas enfermedades carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados mucopolisac\u00e1ridos (carbohidratos complejos) a mol\u00e9culas m\u00e1s simples.<\/p>\n
La falta de esta enzima provoca que los mucopolisac\u00e1ridos se acumulen en las c\u00e9lulas de todos los \u00f3rganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomal\u00edas f\u00edsicas. Los s\u00edntomas caracter\u00edsticos son la hiperactividad, los des\u00f3rdenes del sue\u00f1o, la p\u00e9rdida del habla en algunos casos, deformaciones f\u00edsicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. Muchas veces, los s\u00edntomas de las MPS suelen confundirse con otras patolog\u00edas por lo que el diagn\u00f3stico temprano es crucial para mejorar el pron\u00f3stico y calidad de vida.<\/p>\n
Durante este d\u00eda, asociaciones en todo el mundo unen esfuerzos para concienciar a la sociedad en torno a estas enfermedades poco frecuentes conocidas como Mucopolisacaridosis (MPS), expresar su apoyo y brindar ayuda a los pacientes y sus familias reconociendo su lucha diaria; y adem\u00e1s valorar la importante labor que realizan cient\u00edficos y expertos en la b\u00fasqueda de nuevos tratamientos y en mejorar el acceso a un diagn\u00f3stico m\u00e1s acertado y oportuno.
Por esta raz\u00f3n, la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) quiere resaltar en este d\u00eda el trabajo que diferentes asociaciones realizan para generar actividades de suma importancia para concienciar a las personas y a la comunidad cient\u00edfica sobre la necesidad de ampliar los conocimientos en torno a estas enfermedades y sus s\u00edntomas para conseguir un diagn\u00f3stico precoz y con ello un tratamiento a tiempo que ayude a mejorar la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n
En este d\u00eda, FEDER reconoce el trabajo de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de las Mucopolisacaridosis y S\u00edndromes Relacionados, la Asociaci\u00f3n Valenciana de Sanfilippo i Altres Mucopolisacaridosis, la Asociaci\u00f3n Valverde\u00f1a de la Enfermedad de Andrade, la Associaci\u00f3 Balear d\u00b4Infants amb Malaties Rares y la Asociaci\u00f3n Balear de la Enfermedad de Andrade.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n: 14 de mayo de 2018<\/p>\n<\/p>\n