Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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El 05 de mayo se conmemora el D\u00eda Mundial del S\u00edndrome 5p- o el s\u00edndrome Cri du Chat y la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER), quiere unirse a esta celebraci\u00f3n que tiene por objetivo informar y sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad.<\/span><\/p>\n El S\u00edndrome 5p- se caracteriza por la p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico del brazo corto del cromosoma 5 (de ah\u00ed la terminolog\u00eda \u201c5p-\u201c. Fue descrito en 1963 por el doctor J\u00e9r\u00f4me Lejeune, por lo que tambi\u00e9n se le conoce por el nombre de s\u00edndrome de Lejeune. Por esta raz\u00f3n, y para conmemorar el D\u00eda Mundial del S\u00edndrome 5p-, la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras quiere resaltar el trabajo. Lucha y esfuerzo de las asociaciones para generar iniciativas de difusi\u00f3n y sensibilizaci\u00f3n con el fin de mejorar las condiciones de vida de los pacientes en los diferentes \u00e1mbitos en los que se desarrolla.<\/p>\n FEDER quiere destacar la labor de la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome 5p- de la Comunidad Valenciana, la Asociaci\u00f3n Nacional de Afectados por el S\u00edndrome de Maullido de Gato, la Fundaci\u00f3n Menudos Corazones y la Asociaci\u00f3n de Ayuda a la Dependencia y Enfermedades Raras de Castilla y Le\u00f3n.<\/p>\n \u00daltima actualizaci\u00f3n: 07 de mayo de 2018.<\/p>\n <\/p>\n
Los ni\u00f1os con S\u00edndrome 5p- se caracterizan por su bajo peso y tener el llanto similar al maullar de un gato causado por una hipoplasia de la laringe que se corrige conforme van creciendo. Adem\u00e1s, tienen caracter\u00edsticas f\u00edsicas muy significativas como la microcefalia, un crecimiento lento e, incluso, anormalidades card\u00edacas o malformaciones cong\u00e9nitas, entre otros. Muchos de los pacientes que conviven con este s\u00edndrome suelen ser muy cari\u00f1os, afectivos y curiosos y muestran una gran diferencia entre el grado de comprensi\u00f3n del lenguaje y las posibilidades que tienen para expresarse. Pueden mostrar temor ante algunos ruidos y objetos.
Este a\u00f1o, al igual que otros, asociaciones de pacientes han realizado diferentes campa\u00f1as que buscan llamar la atenci\u00f3n de la sociedad, instituciones y comunidad cient\u00edfica para dar a conocer los diferentes retos que afrontan los pacientes que conviven con esta enfermedad rara y sus familias. Adem\u00e1s, estas campa\u00f1as buscan resaltar la importancia y la necesidad de la investigaci\u00f3n para avanzar en el conocimiento de esta patolog\u00eda en torno al diagn\u00f3stico oportuno y el tratamiento de la misma.<\/p>\n