{"id":3678,"date":"2018-04-23T09:06:53","date_gmt":"2018-04-23T09:06:53","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2018\/04\/23\/investigadores-de-la-upv-ehu-hallan-una-explicacion-a-los-complejos-sintomas-del-sindrome-de-angelman\/"},"modified":"2018-04-23T09:06:53","modified_gmt":"2018-04-23T09:06:53","slug":"investigadores-de-la-upv-ehu-hallan-una-explicacion-a-los-complejos-sintomas-del-sindrome-de-angelman","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2018\/04\/23\/investigadores-de-la-upv-ehu-hallan-una-explicacion-a-los-complejos-sintomas-del-sindrome-de-angelman\/","title":{"rendered":"Investigadores de la UPV\/EHU hallan una explicaci\u00f3n a los complejos s\u00edntomas del S\u00edndrome de Angelman"},"content":{"rendered":"<p>Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Fuente: <a href=\"https:\/\/www.ehu.eus\/es\/-\/angelman-en-sindromearen-sintoma-konplexuen-zergatia-aurkitu-dute-upv-ehuko-ikertzaileek\">Campusa Noticias de la Universidad de Pa\u00eds Vasco&nbsp;<\/a>| El grupo, liderado por el profesor investigador Ikerbasque Ugo Mayor del Departamento de Bioqu\u00edmica y Biolog\u00eda Molecular de la UPV\/EHU, acaba de publicar en la revista Human Molecular Genetics una explicaci\u00f3n de los mecanismos afectados por el s\u00edndrome de Angelman. Gracias a un dise\u00f1o experimental innovador y a la infraestructura de \u00faltima generaci\u00f3n del Servicio General de Investigaci\u00f3n de Prote\u00f3mica de la UPV\/EHU, han podido identificar los cambios en las prote\u00ednas modificadas por la enzima UBE3A, cuyo mal funcionamiento en el cerebro da origen a la enfermedad.<\/p>\n<p>Seg\u00fan estos nuevos resultados, UBE3A es la encargada de regular la funci\u00f3n del proteosoma, una especie de m\u00e1quina trituradora que regula en las c\u00e9lulas el equilibrio del resto de prote\u00ednas. De esta forma indirecta, UBE3A es responsable de la estabilidad de una cantidad ingente de procesos que se desarrollan dentro de las c\u00e9lulas. Procesos que en este caso, debido al fallo de UBE3A, no se desarrollan de manera correcta. Esto explica la complejidad del s\u00edndrome que se crea cuando la enzima UBE3A no realiza su funci\u00f3n correctamente. El origen gen\u00e9tico, as\u00ed como los s\u00edntomas, de esta enfermedad han sido investigados con anterioridad, pero hasta ahora no se hab\u00eda dado una explicaci\u00f3n a c\u00f3mo un solo gen era capaz de crear tantas alteraciones en la funci\u00f3n del cerebro.<\/p>\n<p>\u00c9l S\u00edndrome de Angelman es una enfermedad que afecta a uno de cada 15.000 reci\u00e9n nacidos. Causa problemas complejos en el desarrollo intelectual de los ni\u00f1os y las ni\u00f1as, epilepsia, as\u00ed como dificultades para la comunicaci\u00f3n, falta de coordinaci\u00f3n motriz y problemas de equilibrio y de movimiento, acompa\u00f1ados de poqu\u00edsimas horas de sue\u00f1o. Todo esto es causado por el fallo en el cerebro de un solo gen, UBE3A.<\/p>\n<p>En la fotograf\u00eda, de izquierda a derecha: Ugo Mayor, Cristina Garcia, Unai Alduntzin, Nagore Elu y Juanma Ramirez, algunos integrantes del laboratorio.<\/p>\n<h3>La Asociaci\u00f3n del S\u00edndrome de Angelman, clave<\/h3>\n<p>El laboratorio de Ugo Mayor lleva trabajando en este tema desde el a\u00f1o 2012. Estos estudios han sido financiados mayoritariamente por una fundaci\u00f3n americana, March of Dimes, y el MINECO. Pero, aunque ha sido de un calibre menor, la ayuda financiera ofrecida por la asociaci\u00f3n de familiares de esta enfermedad, la Asociaci\u00f3n del S\u00edndrome de Angelman, ha sido clave para llevar a buen puerto el estudio. En un momento cr\u00edtico, en el que el laboratorio del Dr. Mayor carec\u00eda de ning\u00fan otro apoyo, esos fondos han sido fundamentales para que este proyecto haya llegado a realizarse con los resultados ahora publicados en la prestigiosa revista Human Molecular Genetics.<\/p>\n<p>Ugo Mayor, profesor Ikerbasque en la Facultad de Ciencia y Tecnolog\u00eda de la UPV\/EHU, realiz\u00f3 su tesis doctoral en la Universidad de Cambridge, y tras 11 a\u00f1os en Inglaterra volvi\u00f3 al Pa\u00eds Vasco, para trabajar, durante 5 a\u00f1os, en el CIC bioGUNE. Desde el 2014 su grupo de investigaci\u00f3n est\u00e1 integrado en el Departamento de Bioqu\u00edmica y Biolog\u00eda Molecular de la Facultad de Ciencia y Tecnolog\u00eda de la UPV\/EHU.<\/p>\n<p style=\"text-align: right\"><span style=\"font-size: 11.97px;font-style: normal;font-weight: normal;line-height: 15.561px\">Fuente:&nbsp;<\/span><a href=\"https:\/\/www.ehu.eus\/es\/-\/angelman-en-sindromearen-sintoma-konplexuen-zergatia-aurkitu-dute-upv-ehuko-ikertzaileek\" style=\"font-weight: normal;font-style: normal;font-size: 11.97px;line-height: 15.561px\">Campusa Noticias de la Universidad de Pa\u00eds Vasco<\/a><\/p>\n<p style=\"text-align: right\">\u00daltima actualizaci\u00f3n: 23 de abril de 2018.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Fuente: FEDER <a href=\"https:\/\/enfermedades-raras.org\/index.php\/actualidad\/noticias-eventos\/2-feder\/10473-investigadores-de-la-upv-ehu-hallan-una-explicaci%C3%B3n-a-los-complejos-s%C3%ADntomas-del-s%C3%ADndrome-de-angelman\" target=\"_blank\">Investigadores de la UPV\/EHU hallan una explicaci\u00f3n a los complejos s\u00edntomas del S\u00edndrome de Angelman<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: &nbsp; Fuente: Campusa Noticias de la Universidad de Pa\u00eds Vasco&nbsp;| El grupo, liderado por el profesor investigador Ikerbasque Ugo Mayor del Departamento de Bioqu\u00edmica y Biolog\u00eda Molecular de la UPV\/EHU, acaba de publicar en la revista Human Molecular Genetics una explicaci\u00f3n de los [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[36],"class_list":["post-3678","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias","tag-enfermedades-raras"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.4 - 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