Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
El 16 de abril, se conmemora el d\u00eda Internacional del S\u00edndrome 4p\/ Wolf- Hirschhorm con el objetivo de informar, sensibilizar y atraer la atenci\u00f3n de la poblaci\u00f3n sobre esta enfermedad gen\u00e9tica rara que, causada por la p\u00e9rdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4 (4p), afecta a 1 de cada 50.000 nacidos.<\/p>\n
As\u00ed, y con motivo de este D\u00eda Internacional, la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) Se suma a la celebraci\u00f3n de esta fecha que se eligi\u00f3 en abril por el ser cuarto mes del a\u00f1o al igual que el cromosoma de SWH y el d\u00eda 16 porque se detecta la deleci\u00f3n en la regi\u00f3n cr\u00edtica del s\u00edndrome situada en la regi\u00f3n cromos\u00f3mica 4p16.<\/p>\n
Por esta raz\u00f3n, en este d\u00eda se promueve, con m\u00e1s fuerza, la concienciaci\u00f3n de esta condici\u00f3n gen\u00e9tica y FEDER quiere resaltar la labor y el esfuerzo de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de Wolf Hirschhorn, la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome Wolf Hirschhorn o 4p-, la Asociaci\u00f3n DEDINES \u00abDefensa del ni\u00f1o discapacitado con necesidades especiales\u00bb y la Asociaci\u00f3n de Padres y Tutores de Personas con Par\u00e1lisis Cerebral y Discapacidades afines de Segovia, realizan para poder mejorar la calidad de vida de quienes conviven con este s\u00edndrome y sobre todo por el esfuerzo conjunto que plasman para dar luz y fuerza a la promoci\u00f3n de la investigaci\u00f3n como clave para avanzar en el desarrollo de y conocimiento de esta enfermedad.<\/p>\n
El s\u00edndrome de 4p-\/Wolf-Hirschhorn se debe a la deleci\u00f3n (p\u00e9rdida de un fragmento) en un cromosoma que causa alteraciones en el desarrollo y el aspecto f\u00edsico de los afectados. Las anomal\u00eda se deben a una deleci\u00f3n en el brazo corto (denominado brazo p) del cromosoma 4. La presencia del S\u00edndrome 4p- es normalmente sugerida por la presencia de discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, convulsiones de tipo epil\u00e9ptico y rasgos faciales dism\u00f3rficos caracter\u00edsticos.
Normalmente se produce de forma aleatoria y no es heredada, pero en un 10-20% de los casos puede ser consecuencia de una translocaci\u00f3n balanceada silente presente en uno de los progenitores. Se calcula que el s\u00edndrome 4p- ocurre en 1 de cada 50.000 nacimientos, con una mortalidad estimada entre un 20 y un 30% en los dos primeros a\u00f1os de vida.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n: 16\/04\/2018.<\/p>\n