{"id":3556,"date":"2018-02-22T11:51:00","date_gmt":"2018-02-22T11:51:00","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2018\/02\/22\/instamos-a-reconocer-la-investigacion-en-er-como-un-desafio-global-dentro-de-la-oms\/"},"modified":"2018-02-22T11:51:00","modified_gmt":"2018-02-22T11:51:00","slug":"instamos-a-reconocer-la-investigacion-en-er-como-un-desafio-global-dentro-de-la-oms","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2018\/02\/22\/instamos-a-reconocer-la-investigacion-en-er-como-un-desafio-global-dentro-de-la-oms\/","title":{"rendered":"Instamos a reconocer la investigaci\u00f3n en ER como un desaf\u00edo global dentro de la OMS"},"content":{"rendered":"<p>Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">La Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) desea poner en valor la investigaci\u00f3n para la prevenci\u00f3n, diagn\u00f3stico y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes. Lo hace en el marco del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebrar\u00e1 el 28 de febrero y que lleva por lema \u201cConstruyamos HOY, para el MA\u00d1ANA\u201d.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Este a\u00f1o, la campa\u00f1a en nuestro pa\u00eds adquiere una dimensi\u00f3n m\u00e1s internacional si cabe, ya que desde Espa\u00f1a se quiere motivar a incluir la investigaci\u00f3n en enfermedades poco frecuentes como una prioridad de la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud (OMS). En concreto, Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n anuncia que \u201cdesde la Federaci\u00f3n queremos instar a reconocer e incorporar la importancia de la investigaci\u00f3n en ER dentro de la agenda pol\u00edtica de la OMS, formando parte de su discurso pol\u00edtico y plan de acci\u00f3n\u201d.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">El m\u00e1ximo representante de la Federaci\u00f3n explica que se trata de poner de relevancia la problem\u00e1tica de las ER dentro del objetivo concreto de la OMS: \u201cAyudar a los pa\u00edses a lograr la cobertura sanitaria universal\u201d. Esta cobertura \u201cabarca la promoci\u00f3n de la salud, los servicios de prevenci\u00f3n, el diagn\u00f3stico, los medicamentos y los servicios curativos y de rehabilitaci\u00f3n\u201d, explica Carri\u00f3n.<\/p>\n<h3 style=\"font-style: normal\">El diagn\u00f3stico y el tratamiento, un desaf\u00edo internacional<\/h3>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Precisamente, esta petici\u00f3n se realiza bajo un contexto en donde, como alerta Carri\u00f3n, \u201ccasi el 50% de las personas con ER en nuestro pa\u00eds ha sufrido un retraso en el diagn\u00f3stico, siendo este retraso superior a 10 a\u00f1os para un 20%. Para un porcentaje similar, el diagn\u00f3stico se ha demorado entre 4 y 9 a\u00f1os\u201d. As\u00ed se desprende del primer avance de resultados de la actualizaci\u00f3n del Estudio de Necesidades Socio-sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio) desarrollado por FEDER y el Centro de Referencia Estatal de Atenci\u00f3n a Personas con Enfermedades Raras (CREER) , cuyos resultados se presentar\u00e1n a mediados del presente a\u00f1o. En el mismo, tambi\u00e9n se traslada que el 47% de las personas con ER no tiene tratamiento o si lo tienen, lo consideran inadecuado.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">De esta forma, la actualizaci\u00f3n del Estudio ENSERio vuelve a poner el foco en dos de los principales problemas que actualmente afectan al colectivo: el diagn\u00f3stico y tratamiento. Y es que, sin duda \u201cactualmente son los desaf\u00edos m\u00e1s urgentes a los que nos enfrentamos no s\u00f3lo en nuestro pa\u00eds, sino a nivel mundial\u201d, explica Carri\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Si nos centramos en Europa, Orphanet,- el mayor recurso actual para la identificaci\u00f3n de enfermedades raras, impulsado por el Instituto Nacional Franc\u00e9s de la Salud y de la Investigaci\u00f3n M\u00e9dica (INSERM)- tiene registradas 5.856 patolog\u00edas. No obstante, seg\u00fan la Comisi\u00f3n Europea, se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes. Esto significa que \u00aba\u00fan quedan muchas patolog\u00edas por codificar, es decir, como si no existieran. La consecuencia es que no se puede gestionar una adecuada planificaci\u00f3n sanitaria al respecto, e impide la investigaci\u00f3n al no existir muestra ni experiencia cl\u00ednica\u201d, explica el Presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">En esta l\u00ednea, tampoco existen datos cient\u00edficos sobre los casos sin diagn\u00f3stico a nivel mundial, europeo o nacional. No obstante, podemos tomar como referencia la cifra que ofrece Swan Europe \u2013Organizaci\u00f3n Europea para menores sin diagn\u00f3stico- que asegura que aproximadamente 6.000 ni\u00f1os nacen cada a\u00f1o en el Reino Unido con una enfermedad sin nombre. A nivel nacional, y seg\u00fan el Servicio de Informaci\u00f3n y Orientaci\u00f3n de FEDER, \u00abdesde 2002, hemos atendido 2.898 consultas sobre orientaci\u00f3n para obtener un diagn\u00f3stico. Datos alarmantes que hacen ver la gravedad de este problema\u00bb a\u00f1ade Carri\u00f3n.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Junto a las dificultades del retraso diagn\u00f3stico, el desarrollo de tratamientos y nuevas dianas terap\u00e9uticas acent\u00faan la problem\u00e1tica que viven las 350 millones de personas que conviven con una patolog\u00eda poco frecuente en el mundo.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Seg\u00fan datos de la Organizaci\u00f3n Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) \u201ctan s\u00f3lo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento\u201d. En concreto, en Europa \u201cdesde el a\u00f1o 2000, se han autorizado 145 medicamentos hu\u00e9rfanos. De ellos y a d\u00eda de hoy, en Europa, hay 102 medicamentos autorizados con designaci\u00f3n hu\u00e9rfana\u201d, informa Carri\u00f3n.<\/p>\n<h3 style=\"font-style: normal\">Objetivos 2027: diagn\u00f3sticos en menos de un a\u00f1o y mil nuevas terapias<\/h3>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Lograr dar respuesta a esta problem\u00e1tica a trav\u00e9s de la investigaci\u00f3n es la principal demanda de FEDER durante este a\u00f1o. Alineados con el Consorcio Internacional de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras (IRDiRC) se busca poner en valor la necesidad de dar respuesta a los objetivos planteados por el Consorcio para 2027 y que establecen la hoja de ruta a alcanzar de manera global. Objetivos, que seg\u00fan informa Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER buscan \u201cque todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagn\u00f3stico preciso en el plazo de un a\u00f1o, aprobar mil nuevas terapias y desarrollar metodolog\u00edas que permitan evaluar el impacto de los diagn\u00f3sticos y las terapias aplicadas en los pacientes\u201d.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Para alcanzar la consecuci\u00f3n de estos objetivos, desde FEDER y en el marco del D\u00eda Mundial se quiere alertar sobre la necesidad de optimizar los recursos actuales, rentabilizar la inversi\u00f3n y aumentar la I+D+i a nivel nacional, consolidando las redes internas de conocimiento y garantizando que el mismo se comparta a nivel nacional e internacional.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Estas son algunas de las conclusiones que se desprenden de la Conferencia EUROPLAN, celebrada el pasado mes de noviembre en el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad y cuyo objetivo es analizar la situaci\u00f3n nacional en base a los indicadores europeos en materia de atenci\u00f3n a enfermedades poco frecuentes. En dicha conferencia, que congreg\u00f3 a m\u00e1s de 70 agentes de la administraci\u00f3n nacional y auton\u00f3mica, junto a profesionales sanitarios, cient\u00edficos, industria y pacientes, se puso de manifiesto que \u201cla informaci\u00f3n actual en materia de investigaci\u00f3n est\u00e1 muy fragmentada lo que impide conocer de manera fehaciente d\u00f3nde se est\u00e1 investigando, qu\u00e9 se est\u00e1 investigando y con qu\u00e9 recursos contamos\u201d, confirma Ancochea.<\/p>\n<h3 style=\"font-style: normal\">Mayor inversi\u00f3n, responsabilidad de todos<\/h3>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Seg\u00fan los datos del Instituto Nacional de Estad\u00edstica (INE), el gasto en I+D fue de 13.260 millones de euros en 2016, lo que equivale al 1,19&amp; del Producto Interior Bruto (PIB) Desde Europa, los \u00faltimos datos de Eurostat confirman la situaci\u00f3n, ya que seg\u00fan la oficina de estad\u00edstica europea, en 2016, Espa\u00f1a, Portugal y Finlandia eran los \u00fanicos pa\u00edses que segu\u00edan sin recuperar los niveles de inversi\u00f3n previos a la crisis. S\u00f3lo en 2016, Espa\u00f1a invirti\u00f3 un 9,1 % menos en I+D que en 2009, mientras que la UE en su conjunto dedic\u00f3 el 27,4% m\u00e1s.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">No obstante, Alba Ancochea, Directora de FEDER y su Fundaci\u00f3n informa que \u201ca pesar de la disminuci\u00f3n de recursos a nivel global, nos consta que las partidas espec\u00edficas destinadas a investigaci\u00f3n se han incrementado en torno a un mill\u00f3n de euros. As\u00ed se deduce de la informaci\u00f3n que aporta el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en el Informe del Estado del Arte sobre Enfermedades Raras en relaci\u00f3n al importe total de los fondos p\u00fablicos asignados a las acciones y proyectos de investigaci\u00f3n en ER\u201d.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Adem\u00e1s, el CIBERER \u2013el Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras- en los \u00faltimos dos a\u00f1os ha incrementado su presupuesto anual en 200.000\u20ac al incorporarse dos nuevos grupos de investigaci\u00f3n. Seg\u00fan los \u00faltimos datos actualizados ofrecidos por el MAPER (Mapa interactivo desarrollado por el CIBERER con informaci\u00f3n de los proyectos de investigaci\u00f3n biom\u00e9dica que hay en marcha en Espa\u00f1a sobre enfermedades raras), se han financiado un total de 523 proyectos en Espa\u00f1a. De los cu\u00e1les, el 54% de la financiaci\u00f3n ha sido de agencias nacionales y un 46% de fondos europeos. Atendiendo a estos datos del MAPER, \u00abse pone a\u00fan m\u00e1s de manifiesto la significativa necesidad de trabajar de forma coordinada a nivel internacional\u00bb apunta Ancochea.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">A pesar de ello, los esfuerzos son insuficientes. \u201cMuchos de los actuales proyectos de investigaci\u00f3n consiguen subsistir gracias a fondos Europeos y fondos provenientes de convocatorias privadas. Financiaci\u00f3n, que ha visto como cada vez m\u00e1s se incrementan el n\u00famero de solicitudes de apoyo recibidas. Un ejemplo, es la Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigaci\u00f3n desarrollada por la Fundaci\u00f3n FEDER que en los \u00faltimos tres a\u00f1os ha visto como el n\u00famero de solicitudes de apoyo presentadas se ha duplicado\u201d, traslada Ancochea.<\/p>\n<h3 style=\"font-style: normal\">Un sistema de incentivos que favorezca la inversi\u00f3n<\/h3>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Con todo este escenario y con las miras puestas a 2027 en el cumplimiento de las objetivos del IRDIC, Alba Ancochea, insta a \u201ccontinuar el trabajo iniciado en 2017 en donde se buscaba generar y motivar una acci\u00f3n donde confluyan todos los agentes implicados y a trav\u00e9s de la cual se favorezca el mecenazgo mediante un sistema de incentivos que haga posible la sostenibilidad y viabilidad de los proyectos de investigaci\u00f3n en Enfermedades Raras\u201d.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">FEDER, que lanz\u00f3 este mensaje en 2017, avanza firme en este objetivo para el cual ya se est\u00e1n desarrollando alianzas que permitan ir configurando este escenario que favorezca los incentivos. En concreto, acaba de formalizar un convenio con el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) que sienta las bases de la colaboraci\u00f3n conjunta y establece un primer paso para lograr la sostenibilidad de los proyectos de investigaci\u00f3n<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">De esta manera, se busca dar respuesta a uno de los graves problemas que las familias ponen de manifiesto en el \u00faltimo estudio de EURORDIS, Rare Barometer Voices, sobre la participaci\u00f3n de los pacientes en la investigaci\u00f3n. Seg\u00fan se refleja en el estudio, los obst\u00e1culos m\u00e1s destacados seg\u00fan las personas con enfermedades poco frecuentes para el desarrollo de estudios de investigaci\u00f3n son \u201cla falta de financiaci\u00f3n p\u00fablica, la falta de inversi\u00f3n privada y la prevalencia de las patolog\u00edas que dificulta los resultados\u201d. Es en parte por estos obst\u00e1culos, por los que el estudio afirma que el 62% de las personas con enfermedades poco frecuentes en nuestro pa\u00eds no ha participado nunca en un estudio relacionado con su patolog\u00eda.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Sin embargo, y a pesar de esta cifra, el Presidente de FEDER asegura que \u201clos pacientes actualmente siguen siendo uno de los agentes motores de la investigaci\u00f3n en nuestro pa\u00eds. Las asociaciones promueven el desarrollo de registros espec\u00edficos, el impulso de ensayos cl\u00ednicos o la b\u00fasqueda de financiaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">En concreto, seg\u00fan la encuesta anual del movimiento asociativo que FEDER realiza entre sus entidades miembro \u201cel 38,6% de las entidades apoyan el desarrollo de proyectos propios y el 52% buscan recursos para desarrollar proyectos impulsados por otros organismos\u201d. Precisamente el Presidente de FEDER y su Fundaci\u00f3n anuncia que \u201catendiendo a la demanda de nuestras asociaciones, en 2018 destinaremos 100.000 euros en ayudas a la investigaci\u00f3n. Esto significa que en s\u00f3lo un a\u00f1o, duplicaremos el total de las ayudas que hasta el momento hemos destinado a la investigaci\u00f3n \u201d.<\/p>\n<h3 style=\"font-style: normal\">Consolidaci\u00f3n de los registros<\/h3>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">La coordinaci\u00f3n internacional, la optimizaci\u00f3n de los recursos, el establecimiento de un sistema de incentivos y el aumento de la inversi\u00f3n se establecen como las premisas prioritarias en el proceso de investigaci\u00f3n. A ellas, es preciso a\u00f1adir el impulso de la medicina gen\u00f3mica y de precisi\u00f3n, as\u00ed como la consolidaci\u00f3n de los registros. En concreto, Alba Ancochea, incide en este \u00faltimo punto. \u201cLos registros van a ser una herramienta fundamental para apoyar la investigaci\u00f3n cl\u00ednica y epidemiol\u00f3gica. De esta forma, iniciativas a nivel internacional como el EPIRARE (Plataforma Europea para Registros de las Enfermedades Raras), o el RD Connect, o iniciativas a nivel nacional como el Registro Estatal de Enfermedades Raras impulsado por el Instituto de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras (IIER), permiten rentabilidad la acci\u00f3n desarrollada en Espa\u00f1a y favorecer el desarrollo de estrategias de prevenci\u00f3n, detecci\u00f3n y creaci\u00f3n de nuevas terapias y tratamientos.<\/p>\n<h3 style=\"font-style: normal\">Construyamos HOY para el MA\u00d1ANA: la historia de Luis y Lorena<\/h3>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Desde FEDER, y a trav\u00e9s del D\u00eda Mundial, se quiere poner de manifiesto que \u201clo que hagamos hoy en el impulso del conocimiento cient\u00edfico se transformar\u00e1 ma\u00f1ana en prevenci\u00f3n, diagn\u00f3stico y tratamiento. De esta forma, la diferencia entre el presente y el futuro de las enfermedades raras pasa por la investigaci\u00f3n y quien tiene la llave es la sociedad\u201d, traslada el Presidente de FEDER.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">As\u00ed, lo ha querido reflejar FEDER a trav\u00e9s de la imagen de su cartel oficial que cuenta con Christian G\u00e1lvez y Almudena Cid como embajadores, en representaci\u00f3n de una sociedad que debe comprometerse con las familias con enfermedades poco frecuentes. Familias representadas a trav\u00e9s de Luis y Lorena y que en esta ocasi\u00f3n reflejan el HOY y el MA\u00d1ANA de lo que es y lo que queremos que sea la investigaci\u00f3n en nuestro pa\u00eds.<\/p>\n<h3 style=\"font-style: normal\">PRESENTE: Luis, 11 a\u00f1os. Le gusta bailar y la tecnolog\u00eda<\/h3>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Luis, acaba de cumplir 11 a\u00f1os y si hay algo que le defina es su gusto por la m\u00fasica, el baile y la tecnolog\u00eda. Luis tiene el S\u00edndrome Rubinstein-Taybi enfermedad que se caracteriza por alteraciones cong\u00e9nitas que conllevan un retraso cognitivo y anomal\u00edas corporales. Su diagn\u00f3stico lleg\u00f3 a los dos meses y medio de nacer, sin embargo hay casos con la misma patolog\u00eda donde el diagn\u00f3stico tarda hasta los 3 o 4 a\u00f1os, pudiendo alcanzar los diez a\u00f1os de espera.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Seg\u00fan traslada In\u00e9s Elizaga, madre de Luis \u201cen total, hay m\u00e1s de 150 casos identificados s\u00f3lo en Espa\u00f1a, aunque probablemente existan m\u00e1s ya que los estudios gen\u00e9ticos que diagnostican la enfermedad no son accesibles para todos los pacientes porque las pruebas son costosas\u201d.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Para la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del S\u00edndrome de Rubinstein-Taybi, la investigaci\u00f3n es esencial ya que \u201cgracias a ella se puede alcanzar la confirmaci\u00f3n del diagn\u00f3stico cl\u00ednico y determinar el riesgo en la descendencia. Las pruebas gen\u00e9ticas por ahora s\u00f3lo son capaces de confirmar el diagn\u00f3stico gen\u00e9ticamente en un 65% de los pacientes, aproximadamente. En el futuro, se espera encontrar nuevos genes responsables del resto de los casos\u201d.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">De esta forma, la investigaci\u00f3n en el s\u00edndrome traer\u00e1 un mayor acceso al diagn\u00f3stico y con ello, las familias, investigadores y profesionales sanitarios podremos disponer de informaci\u00f3n sobre los mecanismos de la enfermedad, v\u00edas implicadas y potenciales dianas terap\u00e9uticas. Adem\u00e1s, nos permitir\u00e1 buscar el apoyo cl\u00ednico necesario relacionado con el s\u00edndrome, tener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el futuro de los afectados y conseguir un apoyo y cooperaci\u00f3n internacional compartiendo experiencias y recursos.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Actualmente, la asociaci\u00f3n est\u00e1 colaborando con la Unidad de Diagn\u00f3stico Molecular de la Fundaci\u00f3n Rioja Salud para mejorar el diagn\u00f3stico y el abordaje de la enfermedad, apoyando al proyecto en la b\u00fasqueda de fondos para poder llevarlo a cabo. Un proyecto, que si bien, busca tener impacto en el presente, las conclusiones que se extraigan del mismo permitir\u00e1n establecer nuevas l\u00edneas de investigaci\u00f3n en el futuro con el fin de estudiar las rutas metab\u00f3licas implicadas y potenciales dianas terap\u00e9uticas y orientar terapias futuras.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Para Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER la historia de Luis y de la asociaci\u00f3n es la muestra del gran escenario de mejora que tenemos a nuestro alcance. Debemos entenderlo como una oportunidad que nos da el presente para mejorar el ma\u00f1ana de las familias.<\/p>\n<h3 style=\"font-style: normal\">FUTURO: Lorena, 13 a\u00f1os. Tiene una sensibilidad especial<\/h3>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Lorena tiene 13 a\u00f1os y una sensibilidad especial que la diferencia y la hace \u00fanica. Lorena tiene el S\u00edndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad poco frecuente que afecta al cromosoma 22q13 y que repercute gravemente en el desarrollo cognitivo y motor. De hecho, el 80% de los casos cursan con trastorno del espectro autista.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">El diagn\u00f3stico no vino hasta los 3 a\u00f1os. Desde entonces ha pasado una d\u00e9cada en la que Lorena ha podido realizar peque\u00f1os avances en su calidad de vida gracias al abordaje terap\u00e9utico y farmacol\u00f3gico. En concreto, Lorena gracias a la colaboraci\u00f3n de los investigadores del Hospital Mount Sina\u00ed en Estados Unidos con los investigadores espa\u00f1oles, ha podido acceder a un tratamiento experimental que favorece la comunicaci\u00f3n neuronal.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Norma Alhambra, la madre de Lorena, que es adem\u00e1s Presidente de la Asociaci\u00f3n S\u00edndrome de Phelan-McDermid, recuerda los inicios de la asociaci\u00f3n, \u201cempezamos en el a\u00f1o 2013 y \u00e9ramos 12 familias. Hoy somos 115\u201d. El nacimiento de la asociaci\u00f3n, adem\u00e1s de visibilizar la patolog\u00eda les permiti\u00f3 acercarse a la comunidad cient\u00edfica y cl\u00ednica. De hecho, la Asociaci\u00f3n cuenta con un Comit\u00e9 Cient\u00edfico cuya presidenta es Catalina Betancur, directora de investigaci\u00f3n del INSERM (Instituto Nacional de la Salud y de la Investigaci\u00f3n M\u00e9dica) en la Universidad Pierre y Marie Curie en Par\u00eds.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">La Asociaci\u00f3n se caracteriza por su coordinaci\u00f3n a nivel internacional, compartiendo los recursos y la informaci\u00f3n a trav\u00e9s de tres centros de investigaci\u00f3n ubicados en Nueva York, Par\u00eds y Madrid.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">En la actualidad, la Asociaci\u00f3n comienza el a\u00f1o con tres grandes proyectos de investigaci\u00f3n impulsados directamente por la entidad. El primero de ellos es sobre la caracterizaci\u00f3n psiqui\u00e1trica para el cual han participado 50 menores y se est\u00e1 desarrollando en el Hospital Gregorio Mara\u00f1\u00f3n. El segundo proyecto se est\u00e1 ejecutando en el Hospital de La Paz y est\u00e1 enfocado a las comorbilidades del s\u00edndrome y complicaciones neurol\u00f3gicas para correlacionar fenotipo y genotipo. Y por \u00faltimo, a trav\u00e9s de la Universidad Cat\u00f3lica de Valencia se est\u00e1 dando impulso a un proyecto sobre nutrici\u00f3n para conocer c\u00f3mo sintetizan los menores los nutrientes con el objetivo de poder en un futuro paliar los problemas g\u00e1stricos que ocasiona la patolog\u00eda.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Pero adem\u00e1s, el colectivo de pacientes tambi\u00e9n impulsa la formaci\u00f3n. Un ejemplo de ello son las primeras conferencias internacionales a nivel europeo que la Asociaci\u00f3n S\u00edndrome de Phelan-McDermid celebra este a\u00f1o en el Hospital de la Paz y est\u00e1n dirigidas a profesionales y familias de todo el mundo.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Sin duda, para Carri\u00f3n, el caso de Lorena y Norma es el ejemplo hacia donde las entidades de enfermedades poco frecuentes debemos caminar. \u201cUna coordinaci\u00f3n internacional, el desarrollo de proyectos que buscan no s\u00f3lo conocer m\u00e1s sobre la patolog\u00eda sino lograr abordajes terap\u00e9uticos que mejoren sustancialmente la calidad de vida de los ni\u00f1os y ni\u00f1as.<\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Sin embargo, nos consta que para la asociaci\u00f3n tan s\u00f3lo es el principio y todav\u00eda queda mucho camino por recorrer. Pero, sin duda es necesario reconocer lo avanzado y ser conscientes de que todav\u00eda la mayor\u00eda de entidades de patolog\u00edas poco frecuentes no est\u00e1n en este grado de desarrollo en materia de investigaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n<h3 style=\"font-style: normal\">M\u00e1s de 50 entidades implicadas<\/h3>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal\">Esta campa\u00f1a es posible gracias a la colaboraci\u00f3n de las m\u00e1s de 50 entidades que forman la Red de Entidades Solidarias de FEDER: Johnson&amp;Johnson, Janssen, Boehringer Ingelheim, Shire, Sanofi Genzyme, Biomarin, AELMHU, Kyowa Kirin, TM System, Fundaci\u00f3n Solidaridad Carrefour, Novartis, FedEx Express, Teatro Goya, D\u00cdA, MSSSI, Alexion, Orphan Europe, PTC Therapeutics, KIABI, Roche, Sobi, Amicus Therapeutics, Fundaci\u00f3n ONCE, Elenco Audiovisi\u00f3n, ONG Otromundoesposible, Fundaci\u00f3n Montemadrid, Bankia En Acci\u00f3n, Chiesi, Bayer, Aquadeus, Nacex, CSL Behring, Celgene, GSK, Pfizer, Corresponsables, New Medical Economics, Acceso, Incyte, Oximesa, Esteve, MSD, EFE, Grupo Bida Farma, Sacyr Fluor, ARC Racing, Centogene, Consejo General de Colegios Oficiales de Farmac\u00e9uticos, Pharma Internacional, IPSEN, Fundaci\u00f3n Inocente Inocente, Minoryx, Groupon, KIA y Fasga Social.<\/p>\n<hr id=\"system-readmore\" style=\"width: 766.684px;font-family: Conv_Arvo-Regular, sans-serif\" \/>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal;text-align: right\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/enfermedades-raras.org\/images\/Colaboradores_DM_2018_N.jpg\" alt=\"Colaboradores DM 2018 N\" style=\"margin-right: auto;margin-left: auto;font-weight: 400;font-style: normal\" \/><\/p>\n<p style=\"font-weight: 400;font-style: normal;text-align: right\">\u00daltima actualizaci\u00f3n: 22\/02\/2018.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<p>Fuente: FEDER <a href=\"https:\/\/enfermedades-raras.org\/index.php\/actualidad\/noticias-eventos\/2-feder\/10120-rueda-de-prensa-presentamos-nuestra-campa%C3%B1a-y-el-presente-y-futuro-de-la-investigaci%C3%B3n-en-er\" target=\"_blank\">Instamos a reconocer la investigaci\u00f3n en ER como un desaf\u00edo global dentro de la OMS<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: &nbsp; La Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) desea poner en valor la investigaci\u00f3n para la prevenci\u00f3n, diagn\u00f3stico y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes. 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