{"id":3465,"date":"2018-01-17T07:28:59","date_gmt":"2018-01-17T07:28:59","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2018\/01\/17\/un-proyecto-europeo-mejorara-el-diagnostico-de-er-compartiendo-datos\/"},"modified":"2018-01-17T07:28:59","modified_gmt":"2018-01-17T07:28:59","slug":"un-proyecto-europeo-mejorara-el-diagnostico-de-er-compartiendo-datos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2018\/01\/17\/un-proyecto-europeo-mejorara-el-diagnostico-de-er-compartiendo-datos\/","title":{"rendered":"Un proyecto europeo mejorar\u00e1 el diagn\u00f3stico de ER compartiendo datos"},"content":{"rendered":"<p>Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n<p><p><span style=\"font-style: normal;font-weight: 400;text-align: right\">Fuente:&nbsp;<\/span><span style=\"font-weight: 400;font-style: normal;text-align: right\"><a href=\"https:\/\/www.medicinatv.com\/noticias\/un-proyecto-europeo-mejorara-el-diagnostico-de-enfermedades-raras-compartiendo-datos\" target=\"_blank\">Medicina TV, Europa Press<\/a>&nbsp;|&nbsp;<\/span>El Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico (CNAG-CRG) colaborar\u00e1 en el proyecto europeo de investigaci\u00f3n a gran escala Solve-RD, que combinar\u00e1 y analizar\u00e1 datos gen\u00e9ticos de pacientes con enfermedades raras generados en el continente para mejorar el diagn\u00f3stico y tratamiento de estas enfermedades, y que ha logrado una subvenci\u00f3n de 15 millones de euros del Programa Horizonte 2020 de la Comisi\u00f3n Europea.<\/p>\n<p>En un comunicado este martes, el CNAG-CRG \u2013que forma parte del Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica (CRG) de Barcelona\u2013 ha explicado que la infraestructura de esta \u201ciniciativa pionera\u201d aumentar\u00e1 en gran medida las posibilidades de encontrar un segundo o un tercer paciente con la misma enfermedad rara, al compartir los datos a esta escala.<\/p>\n<p>Lo conforma un gran consorcio liderado por la Universidad de T\u00fcbingen (Alemania), el centro m\u00e9dico universitario de Radboud Nijmegen (Pa\u00edses Bajos) y la Universidad de Leicester (Reino Unido), y los investigadores trabajar\u00e1n directamente con cuatro redes de referencia europeas (ERN, por sus siglas en ingl\u00e9s) iniciadas para compartir y mejorar el conocimiento y los recursos para tratar enfermedades raras.<\/p>\n<p>El CNAG-CRG contribuir\u00e1 en el proyecto mediante la recopilaci\u00f3n y el an\u00e1lisis de datos gen\u00f3micos y fenot\u00edpicos ya existentes y los generados durante el desarrollo del proyecto.<\/p>\n<p>NUEVAS T\u00c9CNICAS<\/p>\n<p>Solve-RD ir\u00e1 \u201cun paso m\u00e1s all\u00e1 al aplicar los \u00faltimos m\u00e9todos \u2018multi-\u00f3micos\u2019 disponibles\u201d, y si los datos de ADN iluminan una enfermedad en particular, los investigadores recurrir\u00e1n a otras pruebas a gran escala que reflejan la funci\u00f3n del gen, como el ARN, la prote\u00f3mica, la metabol\u00f3mica y la epigen\u00f3mica.<\/p>\n<p>La combinaci\u00f3n de estas t\u00e9cnicas \u2018\u00f3micas\u2019 proporcionar\u00e1 la informaci\u00f3n adicional que puede garantizar que se diagnostique una enfermedad rara: Este enfoque \u2018multi-\u00f3mico\u2019 genera una enorme cantidad de datos que los cient\u00edficos bioinform\u00e1ticos se encargar\u00e1n de convertir en \u00fatil y comprensible utilizando algoritmos inteligentes.<\/p>\n<p>LA ODISEA DEL DIAGN\u00d3STICO<\/p>\n<p>Los pacientes con una enfermedad rara suelen pasan por un largo y arduo proceso, de hasta 10 o 15 a\u00f1os \u2013la \u201codisea de la enfermedad rara\u201d\u2013 antes de encontrar un m\u00e9dico que sepa determinar cu\u00e1l es su problema, y aunque en Europa es com\u00fan la existencia de enfermedades raras \u2013con cientos de miles que las padecen\u2013, la cantidad de personas que padece una enfermedad es extremadamente baja.<\/p>\n<p>Un \u00fanico m\u00e9dico a menudo no es suficiente para diagnosticar una enfermedad rara, y a la vez se necesitan mejores pruebas gen\u00e9ticas para diagnosticarlas de forma r\u00e1pida y efectiva, a los que se suma que los avances cient\u00edficos pueden llevar mucho tiempo porque es dif\u00edcil encontrar un n\u00famero suficiente de personas con la misma enfermedad rara que permita una investigaci\u00f3n exitosa.<\/p>\n<p>El CNAG-CRG es uno de los mayores centros europeos en cuanto a capacidad de secuenciaci\u00f3n, y est\u00e1 financiado por el Ministerio de Econom\u00eda, Industria y Competitividad, y la Generalitat de Catalunya.<\/p>\n<p style=\"text-align: right\">Fuente: <span style=\"text-decoration: underline\"><a href=\"https:\/\/www.medicinatv.com\/noticias\/un-proyecto-europeo-mejorara-el-diagnostico-de-enfermedades-raras-compartiendo-datos\" target=\"_blank\">Medicina TV, Europa Press<\/a><\/span>.<\/p>\n<p style=\"text-align: right\">\u00daltima actualizaci\u00f3n: 17\/01\/2018.<\/p>\n<\/p>\n<p>Fuente: FEDER <a href=\"https:\/\/enfermedades-raras.org\/index.php\/actualidad\/noticias-eventos\/2-feder\/9917-un-proyecto-europeo-mejorar%C3%A1-el-diagn%C3%B3stico-de-er-compartiendo-datos\" target=\"_blank\">Un proyecto europeo mejorar\u00e1 el diagn\u00f3stico de ER compartiendo datos<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: Fuente:&nbsp;Medicina TV, Europa Press&nbsp;|&nbsp;El Centro Nacional de An\u00e1lisis Gen\u00f3mico (CNAG-CRG) colaborar\u00e1 en el proyecto europeo de investigaci\u00f3n a gran escala Solve-RD, que combinar\u00e1 y analizar\u00e1 datos gen\u00e9ticos de pacientes con enfermedades raras generados en el continente para mejorar el diagn\u00f3stico y tratamiento de 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