Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
El 3 de diciembre se celebra el D\u00eda Europeo del S\u00edndrome de Marfan. Nos adherimos a esta jornada, que busca sensibilizar sobre esta patolog\u00eda poco frecuente y hereditaria.<\/p>\n
El S\u00edndrome de Marfan es una enfermedad que se produce en el tejido conjuntivo y que produce afectaci\u00f3n multisist\u00e9mica. Este tejido est\u00e1 formado las prote\u00ednas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sangu\u00edneos y otros \u00f3rganos y sirve como \u201cpegamento\u201d de todas las c\u00e9lulas, dando forma y consistencia a los \u00f3rganos, m\u00fasculos, vasos sangu\u00edneos. El S\u00edndrome de Marfan afecta, especialmente, al esqueleto, los pulmones, los ojos, el coraz\u00f3n y los vasos sangu\u00edneos.<\/p>\n
La enfermedad fue descrita por primera vez por Marfan y tiene una prevalencia estimada de 1-5 personas por cada 10.000. Estos pacientes tienen unas caracter\u00edsticas f\u00edsicas concretas, como pueden ser una altura superior a la media, dedos desproporcionadamente largos y delgados, estern\u00f3n desplazado hacia afuera o hacia adentro, hiperextensibilidad de las articulaciones, curvatura hacia atr\u00e1s de las piernas y rodillas o pies planos.<\/p>\n
El diagn\u00f3stico es dif\u00edcil, ya que muchos pacientes son pr\u00e1cticamente asintom\u00e1ticos, as\u00ed que se establece por las manifestaciones cardiovasculares, oculares y esquel\u00e9ticas que un paciente con historial familiar positivo en este S\u00edndrome presenta. No es posible realizar un diagn\u00f3stico prenatal. Hasta la fecha, el tratamiento disponible para esta enfermedad consiste en disminuir la tensi\u00f3n hemodin\u00e1mica (din\u00e1mica de la sangre en el interior de las estructuras sangu\u00edneas) provocada por la brusquedad de la eyecci\u00f3n (porcentaje de sangre expulsada de un ventr\u00edculo con cada latido) ventricular.<\/p>\n
\u201cUn diagn\u00f3stico precoz y un seguimiento exhaustivo de cada paciente es crucial para poder mejorar su calidad de vida\u201d, explica Juan Carri\u00f3n, Presidente de nuestra Federaci\u00f3 y Fundaci\u00f3n, quien a\u00f1ade que \u201clas personas con S\u00edndrome de Marfan precisan de revisiones peri\u00f3dicas de diferentes especialistas y seguir un tratamiento especializado\u201d.<\/p>\n
Destacamos el trabajo que desarrollan la Asociaci\u00f3n de Afectados S\u00edndrome de Marfan (SIMA) y la Associaci\u00f3 d\u00b4Afectats per la S\u00edndrome de Marfan (SIMA Catalunya) por mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta patolog\u00eda y de sus familiares. Para ello, orienta a estas personas a trav\u00e9s de su Servicio de Informaci\u00f3n y Orientaci\u00f3n, les ofrece apoyo y promueve encuentros. Adem\u00e1s, estas entidades tambi\u00e9n sensibilizan a la ciudadan\u00eda sobre el S\u00edndrome y fomentan su investigaci\u00f3n.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n: 1 de diciembre de 2017.<\/p>\n<\/p>\n