Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
El D\u00eda Mundial de la Enfermedad de Gaucher se celebra el 1 de octubre y nos unimos a esta jornada global de sensibilizaci\u00f3n sobre esta patolog\u00eda gen\u00e9tica y hereditaria.<\/p>\n
La Enfermedad de Gaucher es metab\u00f3lica, rara y est\u00e1 causada por la deficiencia de una sustancia prot\u00e9tica que se encarga de activar una reacci\u00f3n qu\u00edmica en el organismo. Es la enfermedad m\u00e1s frecuente dentro de las denominadas \u201cpatolog\u00edas de dep\u00f3sito lisosomal\u201d. Tiene una incidencia aproximada en la poblaci\u00f3n general de 1 por cada 60.000 sujetos, aunque en los jud\u00edos Ashkenazis (aquellos que se asentaron en Europa Central y Oriental) esta prevalencia disminuye hasta llegar a 1 por cada 1.000.<\/p>\n
Existen 3 tipos de esta enfermedad: El tipo 1 es la forma cr\u00f3nica y no neurol\u00f3gica y representa el 95 % de los casos. Se caracteriza por dolores, infartos \u00f3seos, osteonecrosis (disminuci\u00f3n de flujo sangu\u00edneo en los huesos de las articulaciones, lo que termina por destruir el hueso), disminuci\u00f3n del n\u00famero de plaquetas o anemia. El tipo 2 es la forma neurol\u00f3gica aguda y aparece a lo largo del primer a\u00f1o de vida. Progresa r\u00e1pidamente y produce una disfunci\u00f3n del tronco cerebral y un agrandamiento anormal de los \u00f3rganos.<\/p>\n
Por su parte, el Tipo 3 es la forma neurol\u00f3gica subaguda y se caracteriza por la encefalopat\u00eda (disfunci\u00f3n cerebral) progresiva, trastornos del movimiento o epilepsias. Est\u00e1 asociada a las manifestaciones de la enfermedad de tipo 1 y aparece durante la infancia o la adolescencia.<\/p>\n
Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER y de su Fundaci\u00f3n, incide en la importancia de que \u201clos pacientes puedan acceder al tratamiento adecuado de la enfermedad, ya que la mayor\u00eda de los de Tipo 1 y Tipo 3 pueden llevar una vida pr\u00e1cticamente normal con el tratamiento\u201d. Adem\u00e1s, ha se\u00f1alado la necesidad de \u201crealizar estudios gen\u00e9ticos en las familias que puedan portar esta mutaci\u00f3n para identificar a los portadores\u201d.<\/p>\n
FEDER resalta la labor que lleva a cabo la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) en su trabajo por sensibilizar e informar a la sociedad sobre esta patolog\u00eda, promover su investigaci\u00f3n y mejorar la calidad de vida de estos pacientes y de sus familiares.<\/p>\n
\u00daltima actualizaci\u00f3n: 29 de septiembre de 2017.<\/p>\n
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