{"id":2857,"date":"2017-05-12T09:32:51","date_gmt":"2017-05-12T09:32:51","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2017\/05\/12\/cataluna-pionera-en-el-cribado-neonatal-de-la-inmunodeficiencia\/"},"modified":"2017-05-12T09:32:51","modified_gmt":"2017-05-12T09:32:51","slug":"cataluna-pionera-en-el-cribado-neonatal-de-la-inmunodeficiencia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2017\/05\/12\/cataluna-pionera-en-el-cribado-neonatal-de-la-inmunodeficiencia\/","title":{"rendered":"Catalu\u00f1a, pionera en el cribado neonatal de la Inmunodeficiencia"},"content":{"rendered":"<p>Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n<p><p>Catalu\u00f1a, primer sistema sanitario p\u00fablico europeo que incorpora la detecci\u00f3n de la Inmunodeficiencia Combinada Grave en el cribado neonatal.&nbsp;Con la incorporaci\u00f3n de esta patolog\u00eda ser\u00e1n 24 las enfermedades que se detectar\u00e1n con la prueba de sangre del tal\u00f3n que se hace a los reci\u00e9n nacidos.<\/p>\n<p>Se trata de una enfermedad gen\u00e9tica del sistema inmunitario que afecta anualmente en Catalu\u00f1a entre 1 y 4 beb\u00e9s, los conocidos como &#8216;ni\u00f1os burbuja&#8217;. Con la incorporaci\u00f3n de esta patolog\u00eda, que entrar\u00e1 en vigor en enero de 2017, ser\u00e1n 24 las enfermedades que se detectar\u00e1n con la prueba de sangre del tal\u00f3n que se hace a los reci\u00e9n nacidos.<\/p>\n<p>La noticia se produce poco tiempo despu\u00e9s de la reuni\u00f3n mantenida entre<span style=\"font-size: 11.97px;font-style: normal;font-weight: normal\">&nbsp;Jordi Cruz, Delegado de FEDER Catalu\u00f1a, y Gaspar Puig, presidente de ACADIP \u2013 Associaci\u00f3 Catalana de D\u00e9ficits Imnunitaris Primaris en la que apostaron por trabajar de forma conjunta en la defensa de los pacientes, adem\u00e1s de apoyarse en el asesoramiento, actividades y necesidades.<\/span><\/p>\n<h3>Aumentando posibilidades<\/h3>\n<p>\u00abA partir de enero del 2017, se incrementa la posibilidad de salvar la vida de los conocidos como &#8216;ni\u00f1os burbuja\u00bb ha explicado el consejero de Salud, Antoni Com\u00edn, en la rueda de prensa donde se ha presentado la nueva prueba del cribado neonatal. El consejero tambi\u00e9n ha destacado que \u00abcon la incorporaci\u00f3n de la nueva patolog\u00eda se hace patente el compromiso del&nbsp;Departamento hacia las enfermedades minoritarias\u00bb. Com\u00edn ha a\u00f1adido que&nbsp;\u00abCatalu\u00f1a es pionera porque tenemos una gran alianza entre asociaciones&nbsp;de pacientes, profesionales, sociedades cient\u00edficas e instituciones\u00bb. Esto ha&nbsp;permitido, ha se\u00f1alado tambi\u00e9n el consejero, impulsar y culminar los&nbsp;estudios de evaluaci\u00f3n de la nueva prueba de que la Secretar\u00eda de Salud&nbsp;P\u00fablica hab\u00eda iniciado hac\u00eda 2 a\u00f1os.<\/p>\n<p>Los ni\u00f1os que padecen esta patolog\u00eda, conocidos como &#8216;ni\u00f1os burbuja&#8217;,&nbsp;sufren una incapacidad severa para desarrollar una respuesta inmunitaria&nbsp;frente a microorganismos desde los primeros meses y, habitualmente, se&nbsp;diagnostica a ra\u00edz de las complicaciones infecciosas que sufren los beb\u00e9s. Se&nbsp;ha demostrado que la realizaci\u00f3n del trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea en las&nbsp;primeras fases de vida, cuando el ni\u00f1o a\u00fan no ha sufrido infecciones, tiene&nbsp;muchos mejores resultados cl\u00ednicos que si \u00e9ste se realiza una vez la&nbsp;enfermedad ya est\u00e1 plenamente instaurada.<\/p>\n<p>Seg\u00fan un estudio de coste-efectividad realizado por la Agencia de Calidad y&nbsp;Evaluaci\u00f3n Sanitarias de Catalu\u00f1a (Aqua), se estima que el cribado de esta&nbsp;enfermedad representa un aumento del 40% de la probabilidad de&nbsp;supervivencia de los beb\u00e9s afectados. La subdirectora general de Promoci\u00f3n&nbsp;de la Salud, la doctora Carmen Cabezas, afirm\u00f3 que \u00abse espera diagnosticar<br \/>entre 1 y 4 pacientes cada a\u00f1o y que, por tanto, se avala el costeefectividad&nbsp;de la medida\u00bb La inclusi\u00f3n de esta nueva prueba en el programa&nbsp;supone un coste aproximado de 500.000E anuales.<\/p>\n<p>A d\u00eda de hoy, s\u00f3lo algunas regiones europeas tienen pruebas piloto para&nbsp;su implementaci\u00f3n, mientras que ya est\u00e1 extendida en la mayor\u00eda de los&nbsp;estados de Estados Unidos. La inclusi\u00f3n de esta patolog\u00eda ir\u00e1 acompa\u00f1ada&nbsp;de la definici\u00f3n de un circuito asistencial de tratamiento r\u00e1pido que incluir\u00e1&nbsp;la designaci\u00f3n de una Unidad de Experiencia Cl\u00ednica en el marco del plan de<br \/>acci\u00f3n de desarrollo del Modelo de Atenci\u00f3n a las Enfermedades Raras .<\/p>\n<p>\u00abCon la incorporaci\u00f3n de la Inmunodeficiencia Combinada Grave, culmina un&nbsp;proceso de muchos a\u00f1os de esfuerzo, de mucho trabajo y de mucha ilusi\u00f3n\u00bb&nbsp;ha destacado el doctor Pere Soler, del Departamento de Inmunodeficiencias&nbsp;Pedi\u00e1tricas del Hospital Universitario Vall d Hebron, el cual felicit\u00f3 al&nbsp;Departamento de Salud para llevar adelante la medida.<\/p>\n<p style=\"text-align: right\"><span style=\"text-decoration: underline\"><a href=\"http:\/\/web.gencat.cat\/ca\/inici\/\" target=\"_blank\">Fuente<\/a><\/span>.<\/p>\n<p style=\"text-align: right\">\u00daltima actualizaci\u00f3n: 12\/05\/2017.<\/p>\n<\/p>\n<p>Fuente: FEDER <a href=\"http:\/\/www.enfermedades-raras.org\/index.php\/actualidad\/noticias-eventos\/2-feder\/8264-catalu%C3%B1a%2C-pionera-en-el-cribado-neonatal-de-la-inmunodeficiencia\" target=\"_blank\">Catalu\u00f1a, pionera en el cribado neonatal de la Inmunodeficiencia<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: Catalu\u00f1a, primer sistema sanitario p\u00fablico europeo que incorpora la detecci\u00f3n de la Inmunodeficiencia Combinada Grave en el cribado neonatal.&nbsp;Con la incorporaci\u00f3n de esta patolog\u00eda ser\u00e1n 24 las enfermedades que se detectar\u00e1n con la prueba de sangre del tal\u00f3n que se hace a los [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[36],"class_list":["post-2857","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias","tag-enfermedades-raras"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.2 - 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