Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad (MSSSI) anunci\u00f3 el pasado 15 de octubre la puesta en marcha de un Plan Piloto para la mejora del diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de las Enfermedades Raras. Rub\u00e9n Moreno, Secretario General de Sanidad y Consumo, fue el encargado de anunciar la noticia en el marco del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras.<\/p>\n
En concreto, el objetivo del proyecto pretende reducir el proceso de diagn\u00f3stico a dos meses definiendo \u201crutas asistenciales\u201d, que se establecer\u00e1n en cada Comunidad Aut\u00f3noma y a trav\u00e9s de las cu\u00e1les se financiar\u00e1n 1.000 an\u00e1lisis gen\u00e9ticos hasta un l\u00edmite de 800 euros por prueba. Para conseguirlo, y seg\u00fan anunci\u00f3 el Ministerio, cada comunidad establecer\u00e1 uno o varios especialistas en gen\u00e9tica y laboratorios piloto.<\/p>\n
Juan Carri\u00f3n, Presidente de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) valora este proyecto como un primer paso \u201cque busca reducir el retraso diagn\u00f3stico en las ER, que actualmente se estima est\u00e1 en cinco a\u00f1os y que en el 30% de las situaciones, provoca el agravamiento de la enfermedad\u201d. Sin embargo, desde FEDER se alerta tambi\u00e9n que en \u201cel 20% de los casos, las Enfermedades Poco Frecuentes no se definen en las pruebas gen\u00e9ticas\u201d.<\/p>\n
En este sentido, Carri\u00f3n ha explicado que \u201clos 1.000 estudios gen\u00e9ticos que se llevar\u00e1n a cabo no garantizan 1.000 diagn\u00f3sticos\u201d, de forma que \u201cse deben tener en cuenta los casos que no responden a la prueba as\u00ed como estudiar no s\u00f3lo al afectado, sino a los familiares del mismo\u201d. Como resultado, Carri\u00f3n ha explicado que \u201cdebemos entender el proceso de acceso a diagn\u00f3stico como un fen\u00f3meno complejo que exige una intervenci\u00f3n global, por lo que la dotaci\u00f3n inicial podr\u00eda resultar insuficiente\u201d.<\/p>\n
En esta l\u00ednea, Carri\u00f3n ha explicado que \u201cpara garantizar la efectividad de este proceso es necesario tener en cuenta otros aspectos, como asegurar la sostenibilidad de los registros de Enfermedades Raras, que se encargan de recopilar y facilitar un acceso universal a informaci\u00f3n imprescindible tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios e investigadores\u201d.<\/p>\n
Por su parte, Alba Ancochea, Directora de FEDER traslada que \u201cadem\u00e1s de impulsar la investigaci\u00f3n, debemos tambi\u00e9n potenciar la formaci\u00f3n espec\u00edfica en los centros cl\u00ednicos y laboratorios\u201d. Para ello, es necesario \u201cdesarrollar una estructura asistencial y coordinada entre la Atenci\u00f3n Primaria, Hospitalaria y los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR). Por eso, \u201ceste plan debe tener en cuenta la situaci\u00f3n de los laboratorios y especialistas de cada Comunidad Aut\u00f3noma para asegurar las v\u00edas correctas de derivaci\u00f3n y garantizar la cobertura y atenci\u00f3n cualificada\u201d.<\/p>\n
Las principales causas de la ausencia de diagn\u00f3stica atienden a m\u00faltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patolog\u00edas, la dificultad de acceso a la informaci\u00f3n necesaria y la localizaci\u00f3n de profesionales o centros especializados.<\/p>\n
Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia.
De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagn\u00f3stica priva al afectado de intervenciones terap\u00e9uticas, lo que conlleva un agravamiento de la enfermedad que podr\u00eda haberse evitado o paliado previamente.<\/p>\n
Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, m\u00e1s del 40% de las personas con estas patolog\u00edas no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.<\/p>\n
Todo ello, unido a la falta de coordinaci\u00f3n entre sus Comunidades Aut\u00f3nomas, ha dado como resultado que muchas personas se hayan visto obligadas a trasladarse fuera de sus regiones para poder acceder a un diagn\u00f3stico o un tratamiento (el 49,52%) y sin olvidar que, por lo general, el 84,27% los casos precisan de tratamientos continuos, de larga duraci\u00f3n o permanentes. Por eso, \u201ces importante recordar que, en muchos casos, deben hacerse pruebas complementarias que suponen un gran coste a\u00f1adido para las familias\u201d, ha explicado Ancochea.<\/p>\n