Leemos en FEDER la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
El VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras se celebrar\u00e1 del 15 al 18 de octubre en el Monasterio de los Jer\u00f3nimos de la Universidad Cat\u00f3lica de San Antonio de Murcia (UCAM). Organizado por la Asociaci\u00f3n de Enfermedades Raras D\u2019Genes, con la colaboraci\u00f3n de la Delegaci\u00f3n de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER) en Murcia y la Asociaci\u00f3n de Familiares y Afectados por Lipodistrofias (AELIP), este encuentro reunir\u00e1 a m\u00e1s de 400 personas de 18 pa\u00edses diferentes y contar\u00e1 con la Presidencia de Honor de Su Majestad la Reina Do\u00f1a Letizia.<\/p>\n
Tras siete ediciones anteriores celebradas en Totana, esta cita \u201cse ha configurado como un referente en diferentes \u00e1mbitos: cient\u00edfico, pol\u00edtico, asistencial, educativo y social\u201d, explica Juan Carri\u00f3n, Presidente del Comit\u00e9 Organizador del Congreso.<\/p>\n
De hecho, esta cita \u201ces, a d\u00eda de hoy, un ejemplo en relaci\u00f3n la formaci\u00f3n e intercambio de conocimiento entre pacientes, especialistas y futuros profesionales\u201d, tal y como ha se\u00f1alado Carri\u00f3n. Con este objetivo, este Congreso ha concedido m\u00e1s de 100 becas con car\u00e1cter presencial a estudiantes, personas con Enfermedades Poco Frecuentes y representantes del Movimiento Asociativo.<\/p>\n
Bajo el lema \u00abAunando experiencias, promoviendo realidades\u00bb, este encuentro busca consolidar el trabajo de estos a\u00f1os y tratar nuevos aspectos fundamentales. Para ello, una de las principales novedades a tratar ser\u00e1n los nuevos modelos de Atenci\u00f3n Multidisciplinar, enfocados directamente a una atenci\u00f3n especializada e integral, de car\u00e1cter no s\u00f3lo sanitario, sino tambi\u00e9n psicol\u00f3gico, social y educativo.<\/p>\n
Por otro lado, esta octava edici\u00f3n tambi\u00e9n acoge el I Simposium Internacional de Familiares y Afectados por Ehler Danlos, donde se analizar\u00e1n los \u00faltimos avances internacionales as\u00ed como los aspectos relativos al diagn\u00f3stico y tratamiento de esta patolog\u00eda. Asimismo, tambi\u00e9n acogemos el I Encuentro de Familiares y Afectados de Nemal\u00ednica, donde se contextualizar\u00e1 la Miopat\u00eda Nemal\u00ednica, sus caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, el papel de los profesionales sanitarios y los \u00faltimos avances gen\u00e9ticos y terap\u00e9uticos de la misma.<\/p>\n
En esta ocasi\u00f3n, se celebrar\u00e1 por primera vez, un Concurso de P\u00f3ster y Comunicaciones, enfocados a las Enfermedades Poco Frecuentes y evaluadas por un Comit\u00e9 Cient\u00edfico; en total, se han presentado 120 proyectos.<\/p>\n
Adem\u00e1s, el programa tambi\u00e9n acoge una gran bater\u00eda de talleres sobre alimentaci\u00f3n, captaci\u00f3n de fondos, sexualidad o documentaci\u00f3n, entre otros, con el objetivo de mejorar el d\u00eda a d\u00eda de las personas, fomentar la informaci\u00f3n y su acceso e impulsar proyectos y servicios imprescindibles para el colectivo.<\/p>\n
Todo ello tambi\u00e9n adaptado a los nuevos recursos que la tecnolog\u00eda nos ofrece: este a\u00f1o, el Congreso Nacional de Enfermedades Raras ser\u00e1 retransmitido en streaming.<\/p>\n
Este encuentro trata de realizar un estudio exhaustivo sobre los \u00faltimos avances en materia de investigaci\u00f3n, especialmente en cuanto al cribado y diagn\u00f3stico de las Enfermedades Poco Frecuentes. En este punto se analizar\u00e1n diversas experiencias relativas al diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, el cribado neonatal o de hipoacusia o el uso de c\u00e9lulas como tratamiento.<\/p>\n
Por otro lado, tambi\u00e9n busca soluciones para una de las principales problem\u00e1ticas a las que nos enfrentamos: el acceso y la financiaci\u00f3n a Medicamentos Hu\u00e9rfanos. Para ello, es imprescindible analizar la actual situaci\u00f3n del sistema sanitario y de las partidas presupuestarias destinadas a la garant\u00eda de los tratamientos. En suma, se analizar\u00e1 el papel de la Atenci\u00f3n Temprana, vital para los peque\u00f1os con Enfermedades Raras y sus familias, y la participaci\u00f3n de los pacientes dentro del Sistema Nacional de Salud para garantizar sus derechos.<\/p>\n
Este encuentro realizar\u00e1 una fotograf\u00eda completa sobre la situaci\u00f3n actual de las Enfermedades Raras en Espa\u00f1a y Latinoam\u00e9rica. En este punto, se har\u00e1 especial hincapi\u00e9 en la legislaci\u00f3n vigente en materia de prestaciones y ayudas y la inserci\u00f3n laboral de nuestro colectivo. Adem\u00e1s, teniendo en cuenta la experiencia de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), estudiaremos los principales retos de futuro a los que se enfrenta el colectivo.<\/p>\n
Al igual que ediciones anteriores, se analizar\u00e1 el impacto medi\u00e1tico de las Enfermedades Raras, ya que los medios de comunicaci\u00f3n \u201cjuegan un papel muy importante a la hora de sensibilizar y concienciar a la sociedad as\u00ed como dar voz a nuestras reivindicaciones\u201d, ha explicado Carri\u00f3n.<\/p>\n
No obstante, prestaremos especial atenci\u00f3n a los \u00faltimos avances en el S\u00edndrome de Cornelia de Lange, la Displasia Ectod\u00e9rmica Hipohidr\u00f3tica, Porfiria Aguda Intermitente, S\u00edndrome de Cach, la Lipasa \u00c1cida Lisosomal, Lipodistrofias, Epilepsias, Arnold Chiari, Electrosensibilidad o S\u00edndrome de Allan Herndon Dudley, entre muchos otras muchas patolog\u00edas.<\/p>\n
El a\u00f1o pasado, este foro cont\u00f3 con m\u00e1s de quinientas personas inscritas. El tambi\u00e9n Presidente de FEDER, Juan Carri\u00f3n, ha explicado que este Congreso \u201cconstituye todo un reto educativo, divulgativo y de promoci\u00f3n a favor de las Enfermedades Poco Frecuentes\u201d.<\/p>\n
En su \u00faltima edici\u00f3n se recibieron m\u00e1s de 120 p\u00f3ster, siendo la primera vez que se pod\u00edan presentar comunicaciones.<\/p>\n