{"id":11291,"date":"2025-07-05T06:33:19","date_gmt":"2025-07-05T06:33:19","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/07\/05\/genetica-enfermedades-desarrollan-sistema-deteccion-mutaciones-que-causan-las-enfermedades-geneticas\/"},"modified":"2025-07-05T06:33:19","modified_gmt":"2025-07-05T06:33:19","slug":"genetica-enfermedades-desarrollan-sistema-deteccion-mutaciones-que-causan-las-enfermedades-geneticas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/07\/05\/genetica-enfermedades-desarrollan-sistema-deteccion-mutaciones-que-causan-las-enfermedades-geneticas\/","title":{"rendered":"Desarrollan un sistema de detecci\u00f3n de las mutaciones que causan las enfermedades gen\u00e9ticas"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Un equipo de investigadores espa\u00f1oles ha creado una herramienta, denominada ConScore<\/b>, que permitir\u00e1 avanzar en la detecci\u00f3n de las mutaciones que causan las enfermedades gen\u00e9ticas<\/b>, seg\u00fan describe un art\u00edculo publicado en la revista Cell Genomics.<\/p>\n

Los cient\u00edficos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) <\/b>y del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES) han descrito c\u00f3mo han evolucionado las mitocondrias,<\/b> las \u201cf\u00e1bricas de energ\u00eda\u201d del cuerpo humano.<\/p>\n

Su trabajo detalla c\u00f3mo en el interior de las mitocondrias funciona el sistema de fosforilaci\u00f3n oxidativa, OxPhos, un conjunto de prote\u00ednas que trabaja como una cadena para transformar el ox\u00edgeno y los nutrientes en energ\u00eda.<\/p>\n

Los investigadores desvelan c\u00f3mo ha evolucionado este sistema a lo largo de millones de a\u00f1os<\/b>, desde los primeros vertebrados hasta los seres humanos, y describen c\u00f3mo esta informaci\u00f3n puede ser utilizada para identificar las mutaciones causantes de enfermedades en las personas.<\/p>\n

\u201cComprender esta evoluci\u00f3n ayuda a explicar por qu\u00e9 algunas mutaciones gen\u00e9ticas provocan enfermedades raras<\/a> <\/b>y graves que afectan a este sistema\u201d, se\u00f1ala uno de los autores, el investigador del CNIC, Jos\u00e9 Luis Cabrera.<\/p>\n

Una herramienta para detectar mutaciones<\/h2>\n

Una vez descubiertas las claves evolutivas de las mitocondrias, los investigadores han desarrollado la herramienta denominada ConScore para detectar mutaciones que causan enfermedades mitocondriales<\/b>.<\/p>\n

ConScore es \u00abun \u00edndice de predicci\u00f3n funcional que permite evaluar la relevancia cl\u00ednica de las mutaciones en las 103 prote\u00ednas que componen el sistema OxPhos\u00bb, explica el CNIC en un comunicado.<\/p>\n

Esta herramienta ofrece un nuevo marco para interpretar mutaciones potencialmente patol\u00f3gicas<\/b>, abriendo la puerta al desarrollo de mejores estrategias diagn\u00f3sticas <\/b>y terap\u00e9uticas frente a enfermedades mitocondriales, aseguran los investigadores.<\/p>\n

Su trabajo no solo ayuda a entender c\u00f3mo hemos evolucionado a nivel celular<\/b>, sino que, adem\u00e1s, acerca nuevas soluciones para mejorar la salud de las personas que sufren enfermedades gen\u00e9ticas raras.<\/p>\n

Este estudio ha recibido financiaci\u00f3n de la Uni\u00f3n Europea, Fundaci\u00f3n \u2018La Caixa\u2019, y de Human Frontier Science Fundation, entre otros.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5728263\/0\/genetica-enfermedades-desarrollan-sistema-deteccion-mutaciones-que-causan-las-enfermedades-geneticas\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

ConScore podr\u00eda acerca soluciones para mejorar la salud de las personas con enfermedades gen\u00e9ticas raras.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-11291","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nDesarrollan un sistema de detecci\u00f3n de las mutaciones que causan las enfermedades gen\u00e9ticas - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/07\/05\/genetica-enfermedades-desarrollan-sistema-deteccion-mutaciones-que-causan-las-enfermedades-geneticas\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Desarrollan un sistema de detecci\u00f3n de las mutaciones que causan las enfermedades gen\u00e9ticas - 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