{"id":11285,"date":"2025-07-03T05:06:21","date_gmt":"2025-07-03T05:06:21","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/07\/03\/rubinstein-taybi-sindrome-ultrarraro-que-apenas-afecta-140-personas-espana\/"},"modified":"2025-07-03T05:06:21","modified_gmt":"2025-07-03T05:06:21","slug":"rubinstein-taybi-sindrome-ultrarraro-que-apenas-afecta-140-personas-espana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/07\/03\/rubinstein-taybi-sindrome-ultrarraro-que-apenas-afecta-140-personas-espana\/","title":{"rendered":"Rubinstein-Taybi, el s\u00edndrome ultrarraro que apenas afecta a 140 personas en Espa\u00f1a"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

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Cada 3 de julio se conmemora el D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Rubinstein-Taybi<\/b>, una fecha que busca generar conciencia y visibilidad sobre esta enfermedad gen\u00e9tica muy poco frecuente y desconocida, a pesar de que ya hace m\u00e1s de 60 a\u00f1os que fue descrita por los m\u00e9dicos que le dieron su nombre: Jack Rubinstein y Hooshang Taybi<\/b>.<\/p>\n

\u00abAprovechamos este d\u00eda para visibilizar, ya no solo nuestra enfermedad, sino todas las enfermedades raras\u00bb, nos contaba Javier Besteiro, vicepresidente de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola para el S\u00edndrome Rubinstein-Taybi (AESRT)<\/a>\u00ab.<\/p>\n

Esta asociaci\u00f3n representa a unos 100 de los 140 casos que hay en Espa\u00f1a diagnosticados con esta enfermedad, pero se cree que hay m\u00e1s, pues afecta a uno de cada 125.000 nacimientos<\/b>, es decir, que en Espa\u00f1a puede haber casi 400 casos. Muchos de ellos estar\u00edan sin diagnosticar, pues se trata de una enfermedad dif\u00edcil de identificar si no se conoce, a pesar de que provoca unas caracter\u00edsticas f\u00edsicas muy particulares<\/b>, como talla baja, un tama\u00f1o de cabeza peque\u00f1o, pulgares y dedos gordos del pie anchos, unas caracter\u00edsticas faciales t\u00edpicas (cejas muy arqueadas, pesta\u00f1as largas\u2026) o paladar arqueado, rasgos que van acompa\u00f1ados de retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual <\/a>y trastornos de la conducta.<\/p>\n

Aunque el s\u00edndrome se describi\u00f3 hace seis d\u00e9cadas, no fue hasta 1995 cuando se descubri\u00f3 que todos estos rasgos se deb\u00edan a deleciones<\/b> -p\u00e9rdidas de un fragmento de ADN- o mutaciones<\/b> (cambios en la informaci\u00f3n gen\u00e9tica<\/b>) en un gen, alteraciones que se producen de manera espont\u00e1nea, de novo<\/i>, no se heredan. Los genes que, hasta ahora, se asocian a este s\u00edndrome son el CBP (presente en el 60% de los casos), y el gen EP300, presente en un 3% de los casos. El resto de casos todav\u00eda no se asocian a ninguna alteraci\u00f3n gen\u00e9tica, por lo que se diagnostican por el fenotipo<\/b>, por los rasgos y los s\u00edntomas.<\/p>\n

El diagn\u00f3stico, en general, se puede sospechar por los rasgos y s\u00edntomas antes mencionados, y se confirma, en el 65% de los casos, con una prueba gen\u00e9tica espec\u00edfica. En el futuro, se espera encontrar m\u00e1s informaci\u00f3n que permita buscar las causas del 35% restante.<\/p>\n

A grandes rasgos, seg\u00fan la web de Cinfa<\/a>, las caracter\u00edsticas fenot\u00edpicas<\/b> de las personas con el s\u00edndrome Rubinstein-Taybi suelen ser:<\/p>\n