Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Cada a\u00f1o, 400.000 beb\u00e9s en Espa\u00f1a se someten a un simple test de gotas de sangre <\/b>en papel entre las 48 y 72 horas despu\u00e9s del nacimiento para detectar posibles enfermedades<\/b>, pero dependiendo de la Comunidad Aut\u00f3noma donde nazca este test incluye m\u00e1s o menos patolog\u00edas.<\/p>\n
Por ello, la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER), en el D\u00eda Mundial del cribado neonatal,<\/b> aprovechando el D\u00eda del cribado neonatal, que se celebra el 28 de junio, alerta sobre la situaci\u00f3n de inequidad <\/b>que sufren las familias en Espa\u00f1a seg\u00fan la Comunidad Aut\u00f3noma donde nazcan los beb\u00e9s.<\/p>\n
Para el abordaje de esta situaci\u00f3n FEDER va a iniciar un camino legislativo que de pasos al frente para generar una realidad equitativa en el acceso al diagn\u00f3stico a trav\u00e9s del cribado neonatal en nuestro pa\u00eds.<\/p>\n
Y es que, el programa de cribado neonatal <\/b>de la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud tiene aprobadas 12 enfermedades, pero algunas autonom\u00edas han incluido m\u00e1s enfermedades en sus programas de cribado neonatal. As\u00ed, algunas incluyen el diagn\u00f3stico de m\u00e1s de 40 patolog\u00edas<\/b> mientras que otras tan solo cuentan con las establecidas por la regulaci\u00f3n estatal.<\/p>\n
\u201cTodo ello, genera inequidad<\/b>, ya que el acceso a las pruebas de cribado depende de la Comunidad Aut\u00f3noma de residencia de la familia. Todo ello, supone distintas oportunidades para el beb\u00e9 y su familia respecto a la detecci\u00f3n precoz y la prevenci\u00f3n de complicaciones graves en enfermedades raras. La homogeneizaci\u00f3n de estas pruebas permitir\u00eda mejorar la calidad de vida de muchos pacientes desde los primeros d\u00edas de vida\u201d afirma Juan Carri\u00f3n, Presidente de FEDER.<\/p>\nLa historia de Luis<\/h2>\n
As\u00ed se refleja en la historia de familias como la de Ana, cuyo hijo, Luis, fue sometido a la prueba del tal\u00f3n y todo parec\u00eda trascurrir con normalidad, sin embargo, tras unos d\u00edas el peque\u00f1o comenz\u00f3 a perder peso y a estar somnoliento.<\/p>\n
Tras una prueba gen\u00e9tica confirmaron que Luis ten\u00eda hiperplasia suprarrenal cong\u00e9nita (HSC)<\/b>, una patolog\u00eda que hace que su cuerpo produzca una cantidad insuficiente de cortisol, hormona fundamental en el control del estr\u00e9s, y de aldosterona, que regula el equilibrio del sodio y del potasio.<\/p>\n
En su Comunidad Aut\u00f3noma, as\u00ed como en otras comunidades, esta enfermedad a\u00fan no se encuentra dentro programa de cribado<\/b> que se realiza gracias a la ‘prueba del tal\u00f3n’.<\/p>\n
\u201cSi Luis hubiera nacido en Madrid, La Rioja o Galicia, hubieran detectado esta patolog\u00eda en la prueba del tal\u00f3n. Esta situaci\u00f3n de inequidad pone en riesgo la salud de cientos de miles de beb\u00e9s que nacen en nuestro pa\u00eds anualmente y que tiene unas oportunidades u otras seg\u00fan la autonom\u00eda donde nazcan\u201d afirma Isabel Motero, Directora General de FEDER.<\/p>\n
Esta inequidad<\/b> se puede extrapolar tambi\u00e9n al \u00e1mbito europeo<\/b>, donde la situaci\u00f3n es muy desigual, desde las 2 patolog\u00edas de Chipre a las 48 de Italia<\/b>.<\/p>\n
Adem\u00e1s, los datos ponen de manifiesto que Espa\u00f1a es el pa\u00eds de Europa donde existe mayor diferencia<\/b> entre el n\u00famero de enfermedades comparando las que se criban a nivel nacional, incluidas en la Cartera com\u00fan, y aquellas que se incorporan adicionalmente a los programas de cribado neonatal de las diferentes Comunidades\/Ciudades Aut\u00f3nomas.<\/p>\nEquidad en el acceso a las pruebas<\/h2>\n
Esta desigualdad entre comunidades aut\u00f3nomas responde a que al margen de las patolog\u00edas integradas en la Cartera de Servicios Comunes<\/b>, algunas autonom\u00edas s\u00ed que han incorporado en sus programas de cribado paneles complementarios con otras patolog\u00edas que a\u00fan no est\u00e1n integradas a nivel estatal, generando as\u00ed una evidente diferencia entre las pruebas a las que puede acceder una familia en funci\u00f3n de su lugar de residencia.<\/p>\n
Tal y como se recoge en el Informe de Evaluaci\u00f3n del programa de cribado del propio Ministerio de Sanidad<\/a>, se identifican autonom\u00edas que criban el m\u00ednimo y otras que criban m\u00e1s de 40 patolog\u00edas, generando as\u00ed una gran disparidad entre las pruebas de cribado<\/b> que se realiza a un reci\u00e9n nacido en un lugar de Espa\u00f1a y otro a escasos kil\u00f3metros de distancia.<\/p>\n \u201cDesde FEDER llevamos a\u00f1os trabajando en esta l\u00ednea trasladando al Ministerio de Sanidad<\/a> los retos pendientes en cribado neonatal<\/b>. Estamos trabajando en un grupo de trabajo con el Ministerio y tambi\u00e9n con nuestro movimiento asociativo compuesto por 422 entidades\u201d, afirma Isabel Motero.<\/p>\n Por su parte, Juan Carri\u00f3n, valora \u201ctodo el trabajo que se est\u00e1 desarrollando para aumentar las patolog\u00edas en el programa de cribado neonatal <\/b>del SNS y advertimos de la importancia de seguir avanzando en la homogeneizaci\u00f3n de las enfermedades para favorecer la igualdad en todo el territorio nacional. En este sentido, destacamos la importancia de seguir trabajando para garantizar una equidad total y agilizar los tiempos<\/b> en los que las patolog\u00edas se incorporan al programa, ya que el cribado neonatal es un elemento clave para diagnosticar y tratar de forma precoz estas enfermedades y prevenir mortalidad prematura y discapacidad<\/a> asociada, as\u00ed como mejorar el pron\u00f3stico y aumentar la calidad de vida de quienes conviven con Enfermedades Raras<\/a>\u201d.<\/p>\n En nuestro pa\u00eds, Murcia es la autonom\u00eda que m\u00e1s enfermedades criba<\/b>, un total de 44, entre las que se encuentra el d\u00e9ficit parcial de biotinidasa, una mutaci\u00f3n de un gen que da lugar a una actividad reducida o ausente de la enzima, produciendo crisis epil\u00e9pticas, dificultad respiratoria o erupciones cut\u00e1neas entre otras.<\/p>\n Fuensanta, recibi\u00f3 en Murcia la noticia de que su hijo reci\u00e9n nacido, No\u00e9, padec\u00eda esta patolog\u00eda. A los 15 d\u00edas, No\u00e9 comenz\u00f3 a tomar la biotina lo que evit\u00f3 que ese d\u00e9ficit se manifestase ya que suele darse a los 36 meses sin tratamiento, \u201cgracias al diagn\u00f3stico precoz<\/b>, mi hijo no desarroll\u00f3 secuelas y puede llevar una vida relativamente normal\u201d afirma Fuensanta.<\/p>\n \u201cQueremos que todos los ni\u00f1os reci\u00e9n nacidos y sus familias tengan las mismas oportunidades<\/b> en nuestro pa\u00eds frente a un diagn\u00f3stico precoz, porque tratar una patolog\u00eda a tiempo puede suponer la diferencia entre la vida y la muerte\u201d, afirma Carri\u00f3n.<\/p>\n Para el abordaje de esta situaci\u00f3n, FEDER ha iniciado un camino legislativo que d\u00e9 pasos al frente para generar una realidad equitativa en el acceso al diagn\u00f3stico a trav\u00e9s del cribado neonatal en nuestro pa\u00eds, y, tras enviar <\/span>una carta a la presidenta del Congreso de los Diputados, ha iniciado una ronda de contactos con los representantes de los distintos grupos parlamentarios del Congreso de los Diputados. Su objetivo es el de trasladarles la necesidad de promover una Proposici\u00f3n de Ley de cribado neonatal universal<\/b> en nuestro pa\u00eds, con la finalidad de garantizar el acceso equitativo <\/b>de todos los ciudadanos al diagn\u00f3stico precoz de enfermedades raras. <\/p>\n<\/div>\n Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5707148\/0\/las-8-valencia-las-44-murcia-asi-es-desigual-acceso-prueba-talon-segun-se-vida-una-otra-comunidad-autonoma\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Desde FEDER denuncian que esta desigualdad genera inequidad dentro del territorio espa\u00f1ol y retrasa el diagn\u00f3stico de enfermedades con tratamiento si se detectan precozmente.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-11271","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nEl cribado neonatal es un elemento clave para diagnosticar y tratar de forma precoz estas enfermedades<\/h1>\n
\u200bUna proposici\u00f3n de Ley de cribado neonatal universal<\/h2>\n