{"id":11258,"date":"2025-06-24T04:35:39","date_gmt":"2025-06-24T04:35:39","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/06\/24\/salvador-padre-lola-tres-anos-sin-diagnostico-cerrado-sistema-sanitario-nos-abandono-cuando-mas-necesitabamos\/"},"modified":"2025-06-24T04:35:39","modified_gmt":"2025-06-24T04:35:39","slug":"salvador-padre-lola-tres-anos-sin-diagnostico-cerrado-sistema-sanitario-nos-abandono-cuando-mas-necesitabamos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/06\/24\/salvador-padre-lola-tres-anos-sin-diagnostico-cerrado-sistema-sanitario-nos-abandono-cuando-mas-necesitabamos\/","title":{"rendered":"Salvador, padre de una ni\u00f1a con una enfermedad rara sin diagn\u00f3stico: \u00abA Lola la sacamos adelante sin mapa\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

\u201cNo sab\u00edamos qu\u00e9 le pasaba a Lola y tampoco sab\u00edamos por d\u00f3nde empezar a buscar ayuda\u201d, explica Salvador Segura, padre de una ni\u00f1a sevillana de tres a\u00f1os afectada por un trastorno neurol\u00f3gico<\/a><\/b> a\u00fan sin nombre definitivo, probablemente un caso leve de d\u00e9ficit de AADC, incluido en los parkinsonismos infantiles<\/b>. Desde el primer ingreso hospitalario, el camino ha estado marcado por desinformaci\u00f3n, soledad y desgaste, pero tambi\u00e9n por la fuerza de una familia que se ha reconstruido para cuidar sin tregua. Esta es la historia de un padre que se cay\u00f3, se levant\u00f3 y hoy alza la voz por quienes siguen sin un mapa cuando la discapacidad <\/a>entra en sus vidas.<\/p>\n

Firm\u00e1bamos papeles sin saber qu\u00e9 pruebas le hac\u00edan<\/h1>\n

Lola naci\u00f3 en abril de 2022. A las pocas horas del parto sufri\u00f3 un episodio de ahogo. Vinieron otros. La ingresaron sin apenas explicaciones, y durante los d\u00edas siguientes sus padres no recibieron informaci\u00f3n clara. \u201cFirm\u00e1bamos papeles sin saber qu\u00e9 pruebas le hac\u00edan\u201d, recuerda Salvador. No hubo acompa\u00f1amiento psicol\u00f3gico ni social en un momento tan cr\u00edtico<\/b>.<\/p>\n

Al regresar a casa, las se\u00f1ales eran evidentes: Lola no se mov\u00eda, no controlaba el cuello, lloraba intensamente, sufr\u00eda crisis ocul\u00f3giras <\/b>(desviaci\u00f3n de la mirada, en ocasiones con dolor). Empezaron a buscar respuestas por su cuenta. Cuando una pediatra la deriv\u00f3 a neurolog\u00eda, la ni\u00f1a fue ingresada con apenas cuatro meses. All\u00ed escucharon por primera vez la palabra levodopa, un medicamento para tratar el parkinson<\/a>.<\/p>\n

\u201cNos negamos al principio. No quer\u00edamos probar a ciegas\u201d<\/b>, recuerda Salvador. Acabaron aceptando y comprobaron que la situaci\u00f3n empeoraba. As\u00ed comenz\u00f3 una larga lista de tratamientos. En paralelo, buscaron terapias privadas, especialistas de renombre y crearon su propia red entre lo p\u00fablico y lo privado<\/b>. \u201cNos convertimos en los portavoces de Lola, porque si no lo hac\u00edamos nosotros, nadie lo har\u00eda\u201d.<\/p>\n

Mientras tanto, el sistema segu\u00eda sin dar respuestas. La familia visibiliz\u00f3 su caso en medios y el hospital reaccion\u00f3 convoc\u00e1ndolos para pedir explicaciones por hacer p\u00fablica la situaci\u00f3n. \u201cNo est\u00e1bamos se\u00f1alando a nadie, solo quer\u00edamos saber qu\u00e9 ten\u00eda nuestra hija\u201d<\/b>. A partir de ah\u00ed, el equipo m\u00e9dico retom\u00f3 el estudio del caso con m\u00e1s rigor.<\/p>\n

Hoy el diagn\u00f3stico sigue en estudio. Todo apunta a que Lola padece un d\u00e9ficit de AADC mutado<\/b>, lo que explicar\u00eda que su evoluci\u00f3n haya sido m\u00e1s favorable que otros casos graves. Es uno de los pocos casos documentados en Espa\u00f1a. Actualmente toma cuatro f\u00e1rmacos que han mejorado su movilidad, su descanso y su irritabilidad, aunque parte del tratamiento lo costean de su propio bolsillo, como el suplemento de melatonina con tript\u00f3fano.<\/p>\n

Tuve que destruirme para volver a construirme<\/h1>\n

La carga emocional ha sido demoledora. Salvador admite que lleg\u00f3 a tocar fondo<\/b>. \u201cTuve que destruirme para volver a construirme\u201d, dice con serenidad. Busc\u00f3 ayuda psicol\u00f3gica de forma privada y, gracias a ello, logr\u00f3 salir adelante. \u201cAprend\u00ed a convivir con Lola, a hacerle la vida m\u00e1s llevadera y a sostener la familia\u201d.<\/p>\n

En lo administrativo, la lentitud ha sido la norma. El grado de dependencia <\/a>sigue sin revisi\u00f3n m\u00e1s de un a\u00f1o despu\u00e9s. Las ayudas tardan, nadie explica c\u00f3mo tramitarlas, y el sistema parece dise\u00f1ado para que te des por vencido<\/b>. \u201cLas ayudas est\u00e1n ah\u00ed, pero si no las ves y no las pides, mejor para ellos\u201d, resume.<\/p>\n

Frente a todo eso, la familia se ha volcado por completo. Sus hermanos, Javier y Noem\u00ed, han sido sus manos y sus pies<\/b>. Pertenecen a la Asociaci\u00f3n DeNeu<\/a>, especializada en enfermedades neurol\u00f3gicas, donde han encontrado apoyo e informaci\u00f3n.<\/p>\n

A las administraciones les pide claridad, humanidad y acompa\u00f1amiento. Protocolos claros, presencia de trabajadores sociales en los hospitales y seguimiento emocional desde el primer momento. Y a otras familias, les lanza un mensaje de aliento: \u201cConf\u00eda en tu intuici\u00f3n, no est\u00e1s solo, y aunque todo parezca perdido, siempre hay esperanza<\/b>. A veces, despu\u00e9s de tanta lucha, tu hija empieza a andar\u201d.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5724634\/0\/salvador-padre-lola-tres-anos-sin-diagnostico-cerrado-sistema-sanitario-nos-abandono-cuando-mas-necesitabamos\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Relata el vac\u00edo institucional, la sobrecarga emocional y la lucha diaria por sacar adelante a su hija sin apoyos.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-11258","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nSalvador, padre de una ni\u00f1a con una enfermedad rara sin diagn\u00f3stico: "A Lola la sacamos adelante sin mapa" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/06\/24\/salvador-padre-lola-tres-anos-sin-diagnostico-cerrado-sistema-sanitario-nos-abandono-cuando-mas-necesitabamos\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Salvador, padre de una ni\u00f1a con una enfermedad rara sin diagn\u00f3stico: "A Lola la sacamos adelante sin mapa" - 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