{"id":11254,"date":"2025-06-23T04:38:28","date_gmt":"2025-06-23T04:38:28","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/06\/23\/las-terapias-genicas-pueden-cambiar-destino-los-pacientes-con-sindrome-dravet\/"},"modified":"2025-06-23T04:38:28","modified_gmt":"2025-06-23T04:38:28","slug":"las-terapias-genicas-pueden-cambiar-destino-los-pacientes-con-sindrome-dravet","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/06\/23\/las-terapias-genicas-pueden-cambiar-destino-los-pacientes-con-sindrome-dravet\/","title":{"rendered":"Terapia g\u00e9nica, una herramienta que puede cambiar el destino de los pacientes con s\u00edndrome de Dravet"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

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Cada 23 de junio, el D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Dravet<\/b> recuerda la urgencia de avanzar en el tratamiento de esta grave encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica infantil, que sigue sin cura y afecta a unos 500 ni\u00f1os en Espa\u00f1a. Este a\u00f1o, la Sociedad Espa\u00f1ola de Neurolog\u00eda Pedi\u00e1trica<\/a> (SENEP) lanza un mensaje claro<\/b>: las terapias g\u00e9nicas y de modificaci\u00f3n gen\u00e9tica pueden cambiar radicalmente el enfoque del tratamiento, y los neuropediatras esperan que lleguen pronto a nuestro pa\u00eds.<\/p>\n

Estas terapias, ya utilizadas en otras enfermedades neuromusculares como la atrofia muscular espinal o la distrofia de Duchenne, no solo tratan los s\u00edntomas, sino que act\u00faan sobre la causa gen\u00e9tica del Dravet, que en el 85-90 % de los casos se encuentra en una mutaci\u00f3n del gen SCN1A. \u201cSe espera poder iniciar pronto ensayos cl\u00ednicos en Espa\u00f1a con oligonucle\u00f3tidos antisentido<\/b>, una estrategia dirigida a restaurar la funci\u00f3n del canal de sodio afectado\u201d, se\u00f1ala la doctora Roc\u00edo S\u00e1nchez-Carpintero Abad, vocal presidenta saliente de la SENEP.<\/p>\n

Aunque se ha avanzado mucho en la detecci\u00f3n precoz \u2014la edad media del diagn\u00f3stico ha bajado de los 4 a los 2 a\u00f1os\u2014, todav\u00eda hay ni\u00f1os que no acceden a tiempo a un neuropediatra, lo que puede llevar a tratamientos err\u00f3neos. \u201cHay f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos de uso com\u00fan que est\u00e1n contraindicados en Dravet<\/b>, y que pueden agravar tanto las crisis como el deterioro cognitivo\u201d, advierte esta experta y codirectora del Departamento de Pediatr\u00eda de la Cl\u00ednica Universidad de Navarra.<\/p>\n

Actualmente, el tratamiento combina varios f\u00e1rmacos como estiripentol, \u00e1cido valproico y clobazam<\/b>, que han conseguido reducir las crisis largas e ingresos hospitalarios. Tambi\u00e9n se han sumado el cannabidiol y la fenfluramina, as\u00ed como en algunos casos la dieta cetog\u00e9nica, que ha demostrado cierto beneficio. Pero la SENEP insiste en que, aunque estos tratamientos son necesarios, no detienen la progresi\u00f3n de la enfermedad y deben complementarse con terapias de estimulaci\u00f3n temprana, rehabilitaci\u00f3n y logopedia.<\/p>\n

La esperanza real, seg\u00fan S\u00e1nchez-Carpintero, est\u00e1 en las nuevas terapias de modificaci\u00f3n gen\u00e9tica: \u201cRestaurar la funci\u00f3n del canal de sodio afectado es el objetivo biom\u00e9dico m\u00e1s ambicioso, y ya hay ensayos cl\u00ednicos en marcha fuera de Espa\u00f1a<\/b> que podr\u00edan marcar el camino a seguir\u201d.<\/p>\n

El papel de las familias ha sido crucial en todos estos avances. La SENEP reconoce que han impulsado el conocimiento cient\u00edfico, participado en estudios y recaudado fondos para la investigaci\u00f3n. Asociaciones como Desaf\u00eda Dravet<\/a>, Apoyo Dravet <\/a>y Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Dravet<\/a><\/b> son una pieza clave del ecosistema de apoyo, movilizaci\u00f3n y lucha por la cura.<\/p>\n

Con motivo del D\u00eda Internacional del S\u00edndrome de Dravet, la SENEP hace un llamamiento a acelerar la llegada de estas nuevas terapias<\/b> y a reforzar el acceso temprano al diagn\u00f3stico y tratamiento especializado, con el objetivo de transformar el futuro de los ni\u00f1os y ni\u00f1as con esta enfermedad rara.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5724156\/0\/las-terapias-genicas-pueden-cambiar-destino-los-pacientes-con-sindrome-dravet\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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