Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
El 23 de junio es el d\u00eda mundial del s\u00edndrome de Dravet<\/b>, una grave epilepsia<\/a> que debuta a muy temprana edad y que est\u00e1 causada, en la mayor\u00eda de los casos, por una mutaci\u00f3n en el gen SCN1A<\/b>.<\/p>\n El s\u00edndrome de Dravet, tambi\u00e9n conocido como Epilepsia Miocl\u00f3nica Severa de la Infancia (SMEI)<\/b>, fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epilept\u00f3loga Charlotte Dravet, y en la actualidad se calcula que hay unas 500 personas afectadas en Espa\u00f1a<\/b>.<\/p>\n El diagn\u00f3stico temprano es crucial, pues si no se diagnostica correctamente y se trata a los ni\u00f1os con un antiepil\u00e9ptico que no es adecuado, puede, incluso empeorar la enfermedad.<\/p>\n Por suerte, este no fue el caso de Manuel, un ni\u00f1o sevillano que fue diagnosticado con nueve meses pero, que, ante la sospecha de que pudiera ser Dravet, fue tratado como tal desde los cinco meses, cuando tuvo su primera crisis, \u201csu primera crisis epil\u00e9ptica la tuvo con 5 meses<\/b>. Nos dijeron que eran convulsiones febriles, porque cada vez que le pon\u00edamos una vacuna, convulsionaba. Con la tercera crisis, decidieron hacerle una prueba gen\u00e9tica<\/b>, y nos dieron el resultado hasta que tuvo 9 meses, ya nos dijeron que ten\u00eda una mutaci\u00f3n en el gen SCN1A y que su diagn\u00f3stico era s\u00edndrome de Dravet<\/b>\u201d, recuerda Mar\u00eda Salas, su madre.<\/p>\n Mar\u00eda recuerda que, cuando les propusieron hacerla la prueba gen\u00e9tica, ni siquiera les explicaron por qu\u00e9, \u201cme dijeron que iban a hacerle una extracci\u00f3n, pero no me explicaron lo que pod\u00eda venir despu\u00e9s\u201d.<\/p>\n Ese despu\u00e9s fue una enfermedad de la que no hab\u00eda o\u00eddo hablar nunca y que, seg\u00fan le explicaron, pod\u00eda suponer que su hijo no hablara o pudiera andar nunca, \u201cadem\u00e1s del tratamiento, nos dijeron que necesitaba much\u00edsima atenci\u00f3n temprana y terapia para intentar que avanzara lo m\u00e1ximo posible. Y nos pusimos manos a la obra. A d\u00eda de hoy, con 11 a\u00f1os, aunque tiene un retraso cognitivo importante<\/b> anda, habla\u2026 y veo que va evolucionando y en comparaci\u00f3n con otros ni\u00f1os, quiz\u00e1s porque su diagn\u00f3stico fue m\u00e1s temprano\u201d, asegura esperanzada, \u201chasta se puede decir que tuvimos suerte, porque desde los cinco meses empezamos con el tratamiento adecuado, lo medicaron como si tuviera s\u00edndrome de Dravet, porque existen antiepil\u00e9pticos que est\u00e1n contraindicados<\/b> en el s\u00edndrome de Dravet y provocan que la evoluci\u00f3n sea mucho peor que la de mi hijo. Exacerban las crisis, las empeoran, son m\u00e1s m\u00e1s largas, y cuanto m\u00e1s larga es una crisis, m\u00e1s probabilidades de que haya un da\u00f1o cerebral<\/a>.<\/p>\n Manuel es el mediano de tres, pues tiene una hermana 18 meses mayor que Manuel, y otro dos a\u00f1os y medio m\u00e1s peque\u00f1o que se decidieron a tener tras comprobar que ni su marido ni ella eran portadores de la mutaci\u00f3n, sino que la de Manuel era \u2018de novo\u2019, \u201cuna vez nos hicimos las pruebas, hasta nos animaron a tener otro ni\u00f1o, pues nos dijeron que ser\u00edan una gran fuente de estimulaci\u00f3n para Manuel. Y as\u00ed es, aunque al final el peque\u00f1o le ha adelantado\u201d.<\/p>\n La enfermedad de Manuel ha cambiado la log\u00edstica familiar. Como no disponen de m\u00e1s ayuda familiar porque el cuidado de su hijo es complicado, el padre se ha acogido a la CUME <\/b>y trabaja solo alg\u00fan d\u00eda a la semana que le cubre Mar\u00eda, \u201ces complicado porque al final tenemos otros dos hijos m\u00e1s que nos requieren, y Manuel te absorbe completamente<\/b>, no solamente de d\u00eda, sino de noche, porque duerme con nosotros, y hay que estar pendiente las 24 horas\u201d. <\/p>\n Su padre se ocupa mucho de su cuidado y ella trabaja al lado del cole que est\u00e1 escolarizado junto con sus hermanos para estar cerca por si tiene una crisis<\/b>, \u201cyo soy sanitario, as\u00ed que, si Manuel tiene una crisis, aunque en el colegio hay enfermer\u00eda, soy yo la que sale corriendo a atenderlo, porque soy la m\u00e1s preparada para hacerlo, m\u00e1s incluso que en el hospital\u201d.<\/p>\n De hecho, Manuel est\u00e1 escolarizado ah\u00ed precisamente por eso, \u201cva a un aula ordinaria<\/b>, al mismo colegio que van sus hermanos con sus apoyos. Ha repetido en dos ocasiones, pero est\u00e1 escolarizado ah\u00ed y no me planteo cambiarlo porque estoy m\u00e1s tranquila. Quiz\u00e1s si lo llevara a otro tipo de colegio, avanzar\u00eda m\u00e1s, porque donde est\u00e1 realmente no hay recursos para poder atenderlo, pero ya por las tardes nos encargamos nosotros de darle sus terapias y avance lo que no avanza por la ma\u00f1ana\u201d.<\/p>\n S\u00ed se desplazan muchos kil\u00f3metros para que vea a su neur\u00f3loga de referencia en la cl\u00ednica universitaria de Navarra. Aunque lo diagnosticaron en Pamplona, va cada seis meses a Madrid donde lo diagnosticaron, hay una unidad espec\u00edfica de Dravet<\/b> y se est\u00e1 investigando la enfermedad. All\u00ed le revisan la medicaci\u00f3n, \u201cen el Virgen del Roc\u00edo de Sevilla tambi\u00e9n lo ven, pero est\u00e1n de acuerdo en todo porque realmente no conocen el s\u00edndrome de Dravet\u201d, lamenta su madre.<\/p>\n Manuel tiene reconocida un 65% de discapacidad <\/a>y un grado 3 de dependencia <\/a><\/b>desde muy peque\u00f1o. A nivel cognitivo est\u00e1n bastante afectado y a nivel motor tiene p\u00e9rdida de equilibrio, aletea cuando anda y no puede correr, entre otras cosas, porque no termoregula, \u201cno puede hacer actividad f\u00edsica fuerte y el calor les viene fatal. Y el invierno, el fr\u00edo tambi\u00e9n, todo lo que sean temperaturas elevadas o temperaturas bajas. Eso al final tambi\u00e9n les provoca crisis<\/b>\u201d.<\/p>\n Aun as\u00ed, la epilepsia, que es lo m\u00e1s grave de su enfermedad, la tiene bastante controlada desde hace dos a\u00f1os gracias a la medicaci\u00f3n, por eso no ha podido entrar en un ensayo cl\u00ednico que est\u00e1 llevando en la Cl\u00ednica Universitaria de Navarra, \u201csolo entraban ni\u00f1os con cuatro crisis en un mes, pero estamos ilusionados<\/b> porque estamos viendo la mejora que tienen algunos ni\u00f1os\u201d, dice esperanzada.<\/p>\n \u201cNo es la terapia g\u00e9nica<\/b>\u201d, explica, \u201csino un f\u00e1rmaco que inyectan a trav\u00e9s de la m\u00e9dula, son tres punciones lumbares a lo largo de uno a\u00f1o. El ensayo es a nivel europeo y aqu\u00ed en Espa\u00f1a se est\u00e1 haciendo en tres centros. Viendo los avances que ha conseguido esta ni\u00f1a, a m\u00ed me encantar\u00eda que se le pudiera aplicar a Manuel. Y despu\u00e9s est\u00e1 la terapia g\u00e9nica, que est\u00e1 menos avanzada, pero que tambi\u00e9n es una gran esperanza\u201d.<\/p>\n Mar\u00eda reconoce que, ahora mismo, viven con esperanza, algo que no siempre fue as\u00ed, \u201cantes no era capaz ni de verbalizarlo, me ven\u00eda abajo, pero ahora me estoy moviendo mucho por eso, porque lo que no se conoce, no se investiga<\/b> y quiero hacer visible lo que es invisible para muchos\u201d<\/p>\nEscolarizado a 30 segundos de su madre<\/h2>\n
Nuevas esperanzas<\/h2>\n