{"id":11246,"date":"2025-06-20T04:34:14","date_gmt":"2025-06-20T04:34:14","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/06\/20\/lucha-una-madre-por-visibilizar-una-enfermedad-rara-devastadora-pocs-destruye-todo-mientras-tu-hijo-duerme\/"},"modified":"2025-06-20T04:34:14","modified_gmt":"2025-06-20T04:34:14","slug":"lucha-una-madre-por-visibilizar-una-enfermedad-rara-devastadora-pocs-destruye-todo-mientras-tu-hijo-duerme","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/06\/20\/lucha-una-madre-por-visibilizar-una-enfermedad-rara-devastadora-pocs-destruye-todo-mientras-tu-hijo-duerme\/","title":{"rendered":"La lucha de Margarita por visibilizar una enfermedad rara y devastadora: \u00abEl POCS lo destruye todo mientras tu hijo duerme\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Pablo tiene 9 a\u00f1os y desde los tres convive con una enfermedad rara<\/a> y cruel: el s\u00edndrome de POCS<\/b>, una encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica del sue\u00f1o que provoca descargas cerebrales nocturnas capaces de causar da\u00f1o neurol\u00f3gico irreversible. Su madre, Margarita, ha tenido que reorganizar su vida por completo para cuidarle<\/b> y luchar por que esta enfermedad, a\u00fan desconocida incluso para muchos profesionales sanitarios, salga de las sombras. En esta entrevista, comparte su historia personal, el impacto del diagn\u00f3stico, la soledad inicial, el valor de encontrar a otras familias, la falta de investigaci\u00f3n y su esperanza de que las cosas cambien gracias a la visibilidad y el trabajo colectivo.<\/p>\n

Cuando a Margarita le dijeron que su hijo ten\u00eda s\u00edndrome de POCS, no entendi\u00f3 lo que significaba. \u201cFrustraci\u00f3n. Esa fue la palabra. Pasamos de tener un ni\u00f1o sano a no saber qu\u00e9 le estaba ocurriendo<\/b>\u201d, recuerda. Pablo ten\u00eda entonces 3 a\u00f1os. Una primera crisis de ausencia dio paso a un diagn\u00f3stico de epilepsia benigna, pero el 10 % de los casos no remite. Pablo fue uno de ellos. La enfermedad evolucion\u00f3 de forma fulminante mientras la pandemia retrasaba citas m\u00e9dicas esenciales.<\/p>\n

Pasamos de tener un ni\u00f1o sano a no saber qu\u00e9 le estaba ocurriendo<\/h1>\n

El s\u00edndrome de POCS act\u00faa de forma silenciosa y devastadora: durante el sue\u00f1o, el cerebro sufre crisis epil\u00e9pticas que borran lo aprendido, deteriorando el lenguaje, la conducta y las habilidades motoras<\/b>. \u201cEl ni\u00f1o duerme diez horas, pero su cerebro a lo mejor solo ha dormido una\u201d, explica su madre. El resultado es un retroceso integral del desarrollo.<\/p>\n

Pablo pas\u00f3 de ser un ni\u00f1o sociable y cari\u00f1oso a mostrar comportamientos agresivos, impulsos incontrolables y dificultades emocionales. \u201cTuvimos que dejar de ir al parque. En el colegio tambi\u00e9n empezaron los problemas\u201d<\/b>, relata. Hoy vive con un 65 % de discapacidad <\/a>reconocida y grado m\u00e1ximo de dependencia<\/a>. El hemisferio izquierdo de su cerebro est\u00e1 pr\u00e1cticamente inutilizado.<\/p>\n

Margarita ha dejado de trabajar y dedica su vida a cuidar de \u00e9l. \u201cAhora estoy tranquila. Si sale trabajo, genial. Pero si no, sobrevivo como podemos\u201d<\/b>, reconoce. Por suerte, Pablo acude desde hace a\u00f1os al centro de rehabilitaci\u00f3n Dionisia Plaza, donde recibe todas las terapias necesarias. \u201cGracias a ese centro no hemos tenido que pagar logopedia o psicomotricidad, que cuestan cientos de euros al mes\u201d.<\/p>\n

El equipo del Hospital Ni\u00f1o Jes\u00fas le atiende desde m\u00faltiples especialidades. \u201cEstoy eternamente agradecida al neur\u00f3logo V\u00edctor Soto y a todo el equipo de epilepsia<\/b>. Han entendido que cada ni\u00f1o necesita una medicaci\u00f3n distinta\u201d. En el caso de Pablo, despu\u00e9s de que los bolos de corticoides no funcionaran, ha logrado estabilizarse con un c\u00f3ctel de f\u00e1rmacos que incluye Sultiame, Osolur y Noiafren, adem\u00e1s de Risperidona para ayudarle en la conducta.<\/p>\n

Lo m\u00e1s duro no es el diagn\u00f3stico, es lo que viene despu\u00e9s<\/h1>\n

Aunque hoy las descargas han remitido, las secuelas persisten. \u201cLo m\u00e1s duro no es el diagn\u00f3stico, es lo que viene despu\u00e9s\u201d, confiesa Margarita. Pablo tiene un retraso madurativo de cuatro a\u00f1os, y muchas veces, en el parque o en el colegio, los dem\u00e1s ni\u00f1os no le entienden o lo rechazan<\/b>.<\/p>\n

Por eso, hace unos meses Margarita abri\u00f3 una cuenta de Instagram: @pablo201606<\/a><\/b>. \u201cNo tenemos muchos seguidores, pero s\u00ed nos siguen asociaciones que comparten nuestra historia y ayudan a visibilizar\u201d. Tambi\u00e9n forma parte de la Asociaci\u00f3n del S\u00edndrome de POCS<\/a>, desde la que organizan encuentros y eventos solidarios, como el del pasado 17 de mayo. \u201cLa gente respondi\u00f3 muy bien. Fue emocionante ver el sitio lleno, ver que hab\u00eda inter\u00e9s\u201d, recuerda.<\/p>\n

Un padre lleg\u00f3 a decirme que Pablo deber\u00eda estar en una jaula<\/h1>\n

Pero las barreras no solo est\u00e1n en lo sanitario o lo institucional. La sociedad tambi\u00e9n duele. \u201cUn padre lleg\u00f3 a decirme que Pablo deber\u00eda estar en una jaula. No todos, pero muchos padres no tienen empat\u00eda<\/b>\u201d, lamenta. Por suerte, en su entorno m\u00e1s cercano tambi\u00e9n ha encontrado apoyo: \u201cAhora en el parque hay ni\u00f1as que entienden su enfermedad y le tienen paciencia\u201d<\/b>.<\/p>\n

Margarita insiste en que la investigaci\u00f3n es fundamental. \u201cNo hay f\u00e1rmaco espec\u00edfico para el POCS<\/b>. Cada ni\u00f1o responde de forma distinta, y eso nos convierte en conejillos de indias. Hace falta inversi\u00f3n p\u00fablica\u201d. La asociaci\u00f3n no recauda para ensayos cl\u00ednicos porque las cantidades necesarias son inalcanzables, pero s\u00ed para crear comunidad, compartir experiencias y garantizar una infancia digna para los ni\u00f1os afectados.<\/p>\n

\u201cYo lo que les dir\u00eda a otras familias es que se apoyen, que no se hundan. Se pasa mal, pero de esto se sale<\/b>. Pablo hoy tiene una vida normal dentro de sus l\u00edmites. Y eso, para m\u00ed, ya es un triunfo\u201d, concluye con voz firme y emocionada.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5723713\/0\/lucha-una-madre-por-visibilizar-una-enfermedad-rara-devastadora-pocs-destruye-todo-mientras-tu-hijo-duerme\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Margarita, madre de Pablo con s\u00edndrome de POCS, pide m\u00e1s investigaci\u00f3n, empat\u00eda social y apoyo institucional.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-11246","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nLa lucha de Margarita por visibilizar una enfermedad rara y devastadora: "El POCS lo destruye todo mientras tu hijo duerme" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/06\/20\/lucha-una-madre-por-visibilizar-una-enfermedad-rara-devastadora-pocs-destruye-todo-mientras-tu-hijo-duerme\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"La lucha de Margarita por visibilizar una enfermedad rara y devastadora: "El POCS lo destruye todo mientras tu hijo duerme" - 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