Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Hablamos con Javi y Roc\u00edo<\/b> menos de un mes despu\u00e9s de saber que su hijo Javier ten\u00eda el s\u00edndrome del KBG<\/b>, una enfermedad muy rara de la que apenas hay un centenar de diagn\u00f3sticos en Espa\u00f1a. Era pronto s\u00ed, pero ya sab\u00edan perfectamente lo que ten\u00edan que hacer. Que el diagn\u00f3stico haya sido tan precoz, algo muy poco frecuente, ha ayudado a que, nada m\u00e1s nacer, esta pareja de Toledo se pusiera manos a la obra.<\/p>\n
Ya desde la semana 26 sospecharon que algo pod\u00eda no ir bien, \u201cyo he tenido de todo, diabetes gestacional, preeclampsia\u2026 y en esa eco ya nos dijeron que los huesos largos los ten\u00eda un poco m\u00e1s cortos de lo normal. Nos propusieron hacer una amniocentesis, pero valoramos los riesgos y decidimos no hacerla. Nos cost\u00f3 mucho tenerlo, fue con fecundaci\u00f3n in vitro<\/a> y como \u00edbamos a tenerlo igual, nos daba igual saberlo despu\u00e9s, as\u00ed que preferimos evitar el riesgo\u201d, cuenta Roc\u00edo.<\/p>\n Al nacer, les dijeron que ten\u00eda un fenotipo peculiar y que, como no hab\u00edan hecho la amniocentesis<\/b>, les recomendaban directamente una prueba gen\u00e9tica, \u201ctambi\u00e9n le falta una falange de un dedito, no le ha bajado un test\u00edculo\u2026 y ya apuntaba a que pod\u00eda haber un s\u00edndrome. Estamos de m\u00e9dicos desde entonces\u201d, explica. <\/p>\n Como asegura Javi, el padre, no les ha dado ni tiempo a observar si tiene alg\u00fan s\u00edntoma, pues desde neonatolog\u00eda, est\u00e1n de m\u00e9dico en m\u00e9dico y antes de un mes ya estaban en atenci\u00f3n temprana<\/b>, \u201clo que es el nombre, lo tenemos desde hace menos de un mes, pero lo han dejado de mirarle desde que naci\u00f3\u201d.<\/p>\n De hecho, el diagn\u00f3stico ni siquiera se lo ha dado en gen\u00e9tica, porque a\u00fan no han tenido la cita, \u201cnos lo dijo la neonat\u00f3loga para que lo supi\u00e9ramos cuanto antes y nuestra pediatra, cuando le dijimos los resultados nos confes\u00f3 que no ten\u00eda ni idea de lo que era\u201d, cuenta Roc\u00edo. Desde all\u00ed, ya con un nombre, se pusieron a buscar y encontraron la asociaci\u00f3n espa\u00f1ola del s\u00edndrome KBG<\/a><\/b>.<\/a><\/p>\n En la asociaci\u00f3n han enco<\/a>ntrado el apoyo que necesitaban, aunque reconocen que todav\u00eda nos les ha dado tiempo a conocer en personas a ninguna de las m\u00e1s de 60 familias que la forman, \u201ctenemos unos padrinos en la asociaci\u00f3n que se est\u00e1n portando fenomenal con nosotros porque estamos a\u00fan un poco perdidos<\/b>, no sabemos ni qu\u00e9 esperar, as\u00ed que no tenemos dudas y las tenemos todas\u201d, asegura, Roc\u00edo, \u201clo estamos asimilando todav\u00eda, pero creo que haber estado alerta en el embarazo, hasta te sientes aliviado cuando le ponen un nombre a lo que le pasa a tu hijo, porque ya sabes a qu\u00e9 atenerte. Por lo menos sabemos que hay un s\u00edndrome y que le pueden pasar ciertas cosas, estamos prevenidos. Pero, claro, a nadie le gusta que le digan que su hijo tiene nada<\/b> y m\u00e1s en nuestro caso, que nos ha costado mucho tenerlo\u201d.<\/p>\n A d\u00eda de hoy, no saben hasta d\u00f3nde llegar\u00e1 Javier, pero s\u00ed que est\u00e1n haciendo todo lo posible porque alcance todo su potencial, pues llevan desde las pocas semanas de nacer en atenci\u00f3n temprana<\/b>, \u201cdentro de lo que cabe, hasta podemos decir que hemos tenido suerte, pues nos derivaron a la semana y no esperamos casi nada, y sabemos que no es lo habitual. Incluso se sorprendieron all\u00ed cuando nos vieron llegar tan r\u00e1pido\u201d, reconocen.<\/p>\n \u201cNadie quiere estar nada m\u00e1s nacer con su hijo de m\u00e9dico en m\u00e9dico, pero gracias a eso nos han atendido en todas partes muy r\u00e1pido. Lo han visto en neonatolog\u00eda, cardiolog\u00eda neurolog\u00eda… y nos acaban de decir que tiene hipoacusia <\/b>en los sonidos graves. E<\/span>stamos esperando para que le hagan las pruebas pongan un aud\u00edfono. Como lo estamos tratando tan temprano, esperamos que impacte lo menos posible\u201d<\/b>, asegura esperanzado Javi.<\/p>\n Lo que no hacen es ponerse metas, pues no saben a qu\u00e9 edad andar\u00e1 Javi, si podr\u00e1 hablar bien, si llevar\u00e1 una vida independiente\u2026 pero han decidido no pensarlo demasiado, \u201cel otro d\u00eda nos hicieron una entrevista las chicas de atencion temprana y nos preguntaron qu\u00e9 expectativas tenemos, pero les dejamos claro que nosotros queremos vivir el d\u00eda a d\u00eda, ver lo que \u00e9l va siendo capaz de hacer y no plantearnos objetivos que nos puedan frustrar a todos, pero por supuesto, trabajamos a la vez todo lo que podemos con \u00e9l. A d\u00eda de hoy, lo que hacemos es darle lo que \u00e9l va necesitando<\/b>, y lo que nosotros como familia vamos necesitando\u201d.<\/p>\n De momento, lo que necesitan, lo tienen, que es el apoyo de sus seres queridos y amigos, a los que cuentan sin dudar cada novedad que tiene que ver con Javier, \u201cnuestra red m\u00e1s cercana nos est\u00e1 apoyando mucho, pero es que tampoco les hemos ocultado nada, cada noticia que sabemos, lo saben ellos tambi\u00e9n. Esto es lo que hay, no podemos negar la realidad, y tenemos que asumirla entre todos<\/b>\u201d, aseguran resignados.<\/p>\n Lo que no llevan tan bien es la falta de informaci\u00f3n con la que se han encontrado, pues cada paso, cada tr\u00e1mite… han tenido que buscarlo por su cuenta, \u201cnadie nos ha hablado de discapacidad<\/a>, dependencia<\/a>, CUME<\/b>\u2026 nos hemos buscado la vida nosotros, y mi cu\u00f1ada nos ha ayudado porque es trabajadora social y est\u00e1 enterada de estas cosas, nos ayudaron a mover todo lo que tenemos que mover, pero si no\u2026\u201d.<\/p>\n Ahora mismo, a Roc\u00edo le quedan unas semanas del permiso de maternidad y coger\u00e1 al relevo Javi, hasta diciembre. Despu\u00e9s, valorar\u00e1n acogerse a la CUME, \u201clo que queremos es normalizar esto lo antes posible<\/b>, porque sabemos que estas situaciones pueden afectar mucho psicol\u00f3gicamente, porque hay muchos m\u00e9dicos que son personas, y otros que son cient\u00edficos, que no empatizan\u2026. Y eso afecta\u201d, confiesa Javi, que, pese a que han decidido no regodearse y ponerse las pilas, reconoce que tienen momentos malos, \u201cte preguntas un mill\u00f3n de veces por qu\u00e9 te ha tocado a ti<\/b>, pero por otro lado, hemos conseguido lo que quer\u00edamos, que era tener un hijo, y nos ha costado mucho. Recuerdo que fue un \u2018bofet\u00f3n\u2019 muy grande cuando nos dijeron que pod\u00eda ser par\u00e1lisis cerebral<\/a>, nos imagin\u00e1bamos todo lo peor\u2026 luego ya le ponen nombre y, como dec\u00eda Roc\u00edo, es un alivio, porque adem\u00e1s ves casos que pueden llevar una vida casi normal y te quedas con eso\u201d.<\/p>\n \u201cComo lo hemos deseado tanto\u2026\u201d, contin\u00faa Roc\u00edo, \u201c\u2026 a pesar de todo, lo miras y dices \u2018es que es mi mundo y lo quiero tan cual es\u2019. Ahora, adem\u00e1s de ayudar a Javier, hemos decidido que queremos ayudar en todo lo que podamos a la asociaci\u00f3n, a concienciar sobre la enfermedad porque\u2026 y lo bueno es que nos apoyamos mucho el uno al otro, y hemos decidido que vamos a ayudar y a luchar lo que haga falta<\/b>\u201d, dice emocionada Roc\u00edo.<\/p>\nNadie quiere estar nada m\u00e1s nacer con su hijo de m\u00e9dico en m\u00e9dico<\/h1>\n
Hasta que no te tocan estas cosas, no eres consciente de lo que importante que es ayudar<\/h1>\n