{"id":11214,"date":"2025-06-10T05:27:45","date_gmt":"2025-06-10T05:27:45","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/06\/10\/sindrome-andrade-una-enfermedad-hereditaria-rara-devastadora-que-comienza-los-pies\/"},"modified":"2025-06-10T05:27:45","modified_gmt":"2025-06-10T05:27:45","slug":"sindrome-andrade-una-enfermedad-hereditaria-rara-devastadora-que-comienza-los-pies","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/06\/10\/sindrome-andrade-una-enfermedad-hereditaria-rara-devastadora-que-comienza-los-pies\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Andrade: una enfermedad rara, hereditaria y devastadora que comienza en los pies"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Hormigueos en los pies. Entumecimiento. Estre\u00f1imiento intermitente. Una sensaci\u00f3n de fr\u00edo persistente. Pueden parecer molestias sin importancia, pero son los primeros signos de una enfermedad rara<\/a>, hereditaria y devastadora<\/b>: el s\u00edndrome de Andrade, tambi\u00e9n conocido como Polineuropat\u00eda Amiloid\u00f3tica Familiar <\/b>(PAF) o amiloidosis hereditaria por transtirretina (AhTTR).<\/p>\n

Causada por una mutaci\u00f3n en el gen que codifica la prote\u00edna transtirretina (TTR), esta dolencia provoca que dicha prote\u00edna, producida por el h\u00edgado, se pliegue de forma an\u00f3mala y se acumule como sustancia t\u00f3xica en forma de amiloide <\/b>en distintos \u00f3rganos y tejidos. El resultado es un deterioro progresivo del sistema nervioso perif\u00e9rico, adem\u00e1s de da\u00f1os en el coraz\u00f3n, sistema digestivo, ojos o ri\u00f1ones, entre otros.<\/p>\n

Una herencia silenciosa y dominante<\/h2>\n

El patr\u00f3n de transmisi\u00f3n es autos\u00f3mico dominante, lo que significa que basta con heredar un solo gen alterado para tener un 50 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad<\/b>. Sin embargo, muchas personas portadoras no muestran s\u00edntomas hasta la adultez, o incluso nunca los desarrollan, lo que complica enormemente el diagn\u00f3stico y la prevenci\u00f3n.<\/p>\n

La enfermedad suele debutar entre los 30 y 50 a\u00f1os<\/b>, aunque existen casos m\u00e1s tempranos o tard\u00edos. Entre los primeros s\u00edntomas destacan la p\u00e9rdida de sensibilidad, el dolor punzante o en descargas, la debilidad muscular y los trastornos digestivos. Conforme avanza, afecta a la movilidad, la funci\u00f3n sexual, la regulaci\u00f3n de la presi\u00f3n arterial, la visi\u00f3n y la funci\u00f3n renal, conduciendo a una discapacidad <\/a>severa<\/b> y, en la mayor\u00eda de los casos, a la muerte en el plazo de una d\u00e9cada<\/b> si no se trata.<\/p>\n

Mallorca, un foco mundial de la enfermedad<\/h2>\n

Aunque se trata de una enfermedad rara, con unos 10.000 casos conocidos en el mundo, el s\u00edndrome de Andrade tiene una alta concentraci\u00f3n en algunas zonas de Espa\u00f1a, especialmente en Mallorca, que constituye el quinto foco end\u00e9mico mundial<\/b>, y en Valverde del Camino (Huelva).<\/p>\n

Esta prevalencia se debe a la mutaci\u00f3n Val30Met, que circula entre generaciones y que fue descrita por primera vez en 1952 por el neur\u00f3logo portugu\u00e9s M\u00e1rio Corino da Costa de Andrade<\/b>, quien dio nombre a la enfermedad. En su \u00e9poca, los afectados eran pescadores que simplemente \u00abarrastraban los pies\u00bb, sin saber que se trataba de una patolog\u00eda neurodegenerativa mortal.<\/p>\n

Del trasplante de h\u00edgado a la terapia gen\u00e9tica<\/h2>\n

Durante a\u00f1os, la \u00fanica soluci\u00f3n efectiva fue el trasplante hep\u00e1tico precoz, al eliminar el principal \u00f3rgano productor de la prote\u00edna defectuosa. Pero en la \u00faltima d\u00e9cada han surgido tratamientos farmacol\u00f3gicos innovadores<\/b> que han supuesto un gran avance.<\/p>\n

Entre ellos destacan:<\/p>\n

– Tafamidis, un estabilizador de la prote\u00edna TTR<\/b> que previene su mal plegamiento y retrasa significativamente la progresi\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n

– Patisiran (Onpattro)<\/b>, un medicamento de ARN interferente que silencia el gen defectuoso, incluido desde abril en la prestaci\u00f3n farmac\u00e9utica del SNS para pacientes en fases iniciales o moderadas.<\/p>\n

Adem\u00e1s, la terapia g\u00e9nica tambi\u00e9n se abre camino como esperanza futura<\/b>. En 2021, se iniciaron los ensayos con NTLA-2001, basado en la edici\u00f3n gen\u00e9tica CRISPR, que ha logrado reducir con seguridad los niveles de prote\u00edna defectuosa en pacientes, aunque a\u00fan est\u00e1 en fase experimental.<\/p>\n

Visibilizar lo invisible: el otro gran reto<\/h2>\n

A pesar de su gravedad, el s\u00edndrome de Andrade sigue siendo una enfermedad infradiagnosticada y poco conocida<\/b>, incluso en zonas donde su incidencia es alta. Las asociaciones de pacientes insisten en que es urgente mejorar el diagn\u00f3stico precoz, formar a profesionales y garantizar el acceso a tratamientos innovadores.<\/p>\n

Cada 10 de junio<\/b>, el objetivo del D\u00eda Mundial es dar visibilidad a quienes conviven con esta dolencia silenciosa pero devastadora<\/b> y recordar que el tiempo, en este caso, puede marcar la diferencia entre vivir y sobrevivir.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5720292\/0\/sindrome-andrade-una-enfermedad-hereditaria-rara-devastadora-que-comienza-los-pies\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Es potencialmente mortal, afecta a unas 10.000 personas en el mundo y tiene focos importantes en Mallorca y Huelva.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-11214","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nS\u00edndrome de Andrade: una enfermedad rara, hereditaria y devastadora que comienza en los pies - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/06\/10\/sindrome-andrade-una-enfermedad-hereditaria-rara-devastadora-que-comienza-los-pies\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"S\u00edndrome de Andrade: una enfermedad rara, hereditaria y devastadora que comienza en los pies - 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