{"id":11208,"date":"2025-06-09T05:30:59","date_gmt":"2025-06-09T05:30:59","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/06\/09\/maria-eugenia-madre-un-nino-con-deficit-otc-miedo-ya-no-es-que-mi-hijo-muera-sino-que-no-estemos-para-cuidarlo\/"},"modified":"2025-06-09T05:30:59","modified_gmt":"2025-06-09T05:30:59","slug":"maria-eugenia-madre-un-nino-con-deficit-otc-miedo-ya-no-es-que-mi-hijo-muera-sino-que-no-estemos-para-cuidarlo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/06\/09\/maria-eugenia-madre-un-nino-con-deficit-otc-miedo-ya-no-es-que-mi-hijo-muera-sino-que-no-estemos-para-cuidarlo\/","title":{"rendered":"Mar\u00eda Eugenia, madre de un ni\u00f1o con d\u00e9ficit de OTC: \u00abEl miedo ya no es que muera, sino que no estemos para cuidarlo\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Viven en M\u00f3stoles, pero podr\u00edan ser cualquier familia. Mar\u00eda Eugenia, hija y nieta de espa\u00f1oles, lleg\u00f3 a Espa\u00f1a hace una d\u00e9cada desde Venezuela con su marido y su hija mayor. A los pocos d\u00edas de nacer, su hijo Jorge sufri\u00f3 una intoxicaci\u00f3n por amonio derivada de un d\u00e9ficit de OTC<\/b>, una enfermedad metab\u00f3lica rara. Aunque el diagn\u00f3stico fue relativamente r\u00e1pido, lleg\u00f3 demasiado tarde: el da\u00f1o cerebral ya era irreversible. Hoy Jorge tiene siete a\u00f1os, un 67 % de discapacidad, dependencia <\/a>grado 3 <\/b>y una familia que se entrega cada d\u00eda a sus cuidados. En esta entrevista, Mar\u00eda Eugenia alza la voz no solo por su hijo, sino por todas aquellas personas con grandes necesidades que dependen de sus padres para sobrevivir y que no tienen garantizado ning\u00fan futuro cuando ellos falten.<\/p>\n

Jorge necesita atenci\u00f3n constante<\/b>. No camina, no habla, apenas coordina sus movimientos, y requiere ayuda para comer o beber. Cada seis horas debe tomar una medicaci\u00f3n que le permite neutralizar el amonio en su organismo. Su madre explica que es como cuidar de un beb\u00e9 de ocho meses en el cuerpo de un ni\u00f1o de siete a\u00f1os<\/b>. La enfermedad, que afecta el metabolismo de las prote\u00ednas, impide que su cuerpo elimine el amonio, lo que desencaden\u00f3 una intoxicaci\u00f3n grave durante los primeros d\u00edas de vida.<\/p>\n

Aunque el diagn\u00f3stico se confirm\u00f3 a la semana de nacer, no fue a tiempo. Los s\u00edntomas comenzaron a los tres d\u00edas de vida, pero los profesionales sanitarios no identificaron la causa<\/b>. Cuando los m\u00e9dicos detectaron el problema, Jorge ya hab\u00eda entrado en coma y el da\u00f1o cerebral era irreversible.<\/p>\n

Nuestra vida no es peor, solo es distinta<\/h1>\n

El impacto en la familia fue profundo. La hermana mayor de Jorge, entonces con apenas tres a\u00f1os<\/b>, pas\u00f3 de esperar con ilusi\u00f3n la llegada de un hermanito a vivir la incertidumbre. Mar\u00eda Eugenia insiste en que nunca hablan de limitaciones, sino de adaptaciones<\/b>. Su vida, afirma, no es peor, solo distinta.<\/p>\n

Tiempo despu\u00e9s, las pruebas gen\u00e9ticas confirmaron que tanto ella como su hija eran portadoras del d\u00e9ficit de OTC<\/b>. Esta experiencia reforz\u00f3 su convicci\u00f3n sobre la necesidad del cribado neonatal. Cree firmemente que si se hubiera detectado antes, podr\u00edan haber evitado las secuelas que hoy afectan a su hijo.<\/p>\n

Al hablar del miedo, Mar\u00eda Eugenia reconoce que al principio tem\u00edan perder a Jorge. Pero ese miedo ha cambiado con el tiempo: ahora su mayor temor es que Jorge los pierda a ellos. \u201c\u00bfQui\u00e9n lo va a cuidar como nosotros si un d\u00eda no estamos?\u201d<\/b>, se pregunta. Esta angustia se ha convertido en una constante en su vida.<\/p>\n

Reconoce que durante la infancia s\u00ed existen apoyos: terapias, colegio, atenci\u00f3n m\u00e9dica. Pero denuncia con contundencia que no hay una red pensada para el futuro. A medida que los ni\u00f1os con grandes necesidades crecen, el sistema los abandona. \u201cNo hay una estructura p\u00fablica que garantice su cuidado cuando ya no est\u00e9n sus padres\u201d<\/b>, advierte.<\/p>\n

Ha buscado alternativas. Ha indagado sobre f\u00f3rmulas de protecci\u00f3n patrimonial, pero se ha topado con un vac\u00edo de informaci\u00f3n<\/b>. Le preocupa que, incluso si logra dejar una renta para el futuro de Jorge, no haya nadie capacitado para gestionarla en su beneficio. Propone la creaci\u00f3n de una red p\u00fablica o p\u00fablico-privada que ofrezca soluciones<\/b> reales y sostenibles a largo plazo.<\/p>\n

A su juicio, muchas personas no diferencian entre discapacidad <\/a>y dependencia. Y esa confusi\u00f3n contribuye a invisibilizar realidades como la suya. \u201cHay discapacidades compatibles con una vida funcional y aut\u00f3noma. Pero Jorge requiere ayuda constante\u201d, explica. Y remata: \u201cEso es otra realidad distinta que debe tener su propio reconocimiento y protecci\u00f3n\u201d<\/b>.<\/p>\n

\u201cAceptar es lo m\u00e1s dif\u00edcil, pero tambi\u00e9n lo m\u00e1s necesario\u00bb<\/h1>\n

Mar\u00eda Eugenia asegura que lo que m\u00e1s les ha ayudado como familia ha sido aceptar la situaci\u00f3n. Cree que cuanto antes lo hagan otras familias, antes podr\u00e1n empezar a gestionar lo que ocurre. \u201cAceptar es lo m\u00e1s dif\u00edcil, pero tambi\u00e9n lo m\u00e1s necesario para poder seguir adelante\u201d. Aconseja no aislarse y buscar apoyo, en familiares, amigos y en otras familias con circunstancias similares, porque acompa\u00f1ados el camino se hace menos duro<\/b>.<\/p>\n

A pesar de conocer la existencia de algunas asociaciones, actualmente no est\u00e1n vinculados a ninguna de forma activa. Al comienzo de la enfermedad tuvo contacto con la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras (FEDER<\/a>)<\/b>, reconoce su labor a nivel nacional e internacional y el apoyo fundamental que representan para las familias en la gesti\u00f3n inicial de la enfermedad, sin embargo, echa en falta una red s\u00f3lida que oriente a las familias en la ejecuci\u00f3n de acciones preventivas y proyectadas al futuro, relacionadas con la seguridad econ\u00f3mica y la protecci\u00f3n de las personas dependientes en la vida adulta<\/b> cuando sus padres ya no est\u00e1n o el envejecimiento disminuye la capacidad de cuidado. \u201cAunque el futuro de Jorge es incierto, ser\u00eda un gran apoyo para familias como la nuestra\u201d, concluye con una mezcla de serenidad y determinaci\u00f3n.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5719324\/0\/maria-eugenia-madre-un-nino-con-deficit-otc-miedo-ya-no-es-que-mi-hijo-muera-sino-que-no-estemos-para-cuidarlo\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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