{"id":11173,"date":"2025-05-28T05:48:12","date_gmt":"2025-05-28T05:48:12","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/05\/28\/raul-mendez-xavier-xalvatella-investigadores\/"},"modified":"2025-05-28T05:48:12","modified_gmt":"2025-05-28T05:48:12","slug":"raul-mendez-xavier-xalvatella-investigadores","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/05\/28\/raul-mendez-xavier-xalvatella-investigadores\/","title":{"rendered":"Ra\u00fal M\u00e9ndez y Xavier Xalvatella y sus investigaciones sobre el autismo: \u00abDe salir bien, cambiar\u00eda la vida de mucha gente\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Hace siete a\u00f1os, un equipo liderado por el cient\u00edfico Jos\u00e9 Lucas <\/a>encontr\u00f3 la relaci\u00f3n entre la falta de un microex\u00f3n en la prote\u00edna CPEB4<\/b> y el autismo idiop\u00e1tico -sin causa conocida-, que representa el 80% del total de personas con esta condici\u00f3n. Encontraron, concretamente, que la falta de este peque\u00f1o segmento de la CPEB4 <\/b>disminuye la expresi\u00f3n de genes de riesgo cruciales para el desarrollo neuronal.<\/p>\n

Seis a\u00f1os despu\u00e9s, a finales de 2024, ahondando en este descubrimiento, un equipo del IRB <\/b>(Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica) <\/b>liderado por Ra\u00fal M\u00e9ndez y Xavier Salvatella<\/b>, descubrieron cu\u00e1l es el mecanismo molecular exacto por el <\/a>cual tener este peque\u00f1o defecto en esta prote\u00edna acaba generando los s\u00edntomas del autismo.<\/p>\n

Para explicar en qu\u00e9 consisten estos estudios, los \u00faltimos avances y cu\u00e1les son los pasos que habr\u00eda que seguir para llegar hasta una hipot\u00e9tica terapia, Ra\u00fal M\u00e9ndez y Xavier Salvatella participar\u00e1n el pr\u00f3ximo d\u00eda 11 en las VI Jornadas Neurocient\u00edficas y Educativas de Fundaci\u00f3n Querer<\/a>, \u201cestas jornadas son muy interdisciplinares y heterog\u00e9neas, va a haber m\u00e9dicos, investigadores, agentes sociales\u2026 y eso es muy interesante que ocurra, aunque Xavi y yo somos del mundo acad\u00e9mico puro y duro. Lo que haremos b\u00e1sicamente ser\u00e1 contar el trabajo que hemos hecho de manera lo m\u00e1s sencilla posible con la idea de interesar a la gente en que usen esta informaci\u00f3n en sus trabajos\u201d, nos contaba Ra\u00fal M\u00e9ndez en una entrevista.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 sabemos hasta ahora del papel la prote\u00edna CPEB4?<\/h2>\n

El trabajo de Ra\u00fal M\u00e9ndez y Xavier Salvatella se centr\u00f3 en explicar por qu\u00e9 la p\u00e9rdida de un microex\u00f3n en la prote\u00edna CPEB4 crea un problema en la regulaci\u00f3n de muchos genes implicados en el funcionamiento de las neuronas<\/b> y vieron que \u201ccuando esto lo imitamos en un modelo de rat\u00f3n recapitulamos muchas de las manifestaciones del TEA, es decir, que este mecanismo produce un mal funcionamiento de las neuronas, del cerebro, y provoca los s\u00edntomas que observamos el personas con autismo<\/a> severo\u201d, explica M\u00e9ndez.<\/p>\n

Aunque no se sepa por qu\u00e9 se produce la falta de microex\u00f3n, el haber descubierto la relaci\u00f3n esta esa falta de microex\u00f3n y su papel en este mal funcionamiento de las neuronas es muy importante porque puede abrir la puerta a dianas terap\u00e9uticas<\/b>. \u201csabemos qu\u00e9 RNA se regulan, sabemos los procesos, sabemos por qu\u00e9 no funciona y estamos pensando qu\u00e9 podemos hacer para que esto funcione mejor\u201d, recalca M\u00e9ndez.<\/p>\n

\u00bfCu\u00e1l ser\u00eda, entonces, el siguiente paso hacia un hipot\u00e9tico tratamiento? Por un lado, profundizar en lo que ya se sabe y seguir con investigaciones en fases m\u00e1s avanzadas \u201cqueremos seguir avanzando en ciencia b\u00e1sica, ahondando en los conceptos\u2026 pero para poder hacer esto, no solo necesitamos financiaci\u00f3n, sino que vengan profesionales con perfiles<\/b> distintos<\/b> y esto requiere mucha colaboraci\u00f3n, reuniones\u2026\u201d, explica Xavier Salvatella.<\/p>\n

En caso de que nuestra investigaci\u00f3n llegara a tener una aplicaci\u00f3n m\u00e9dica, tardar\u00eda bastante tiempo<\/h1>\n

En primer lugar, quieren confirmar que el mecanismo que han descubierto, efectivamente, se da en personas vivas<\/b>, pues los cerebros examinados hasta la fecha se han hecho post mortem y, por otro lado, si hay una correlaci\u00f3n entre la cantidad de ex\u00f3n que falta y el nivel de desarrollo del TEA, \u201cnecesitar\u00edamos poder observar a personas con autismo idiop\u00e1tico para ver si existe esa baja incorporaci\u00f3n del microex\u00f3n y comparar ese nivel de incorporaci\u00f3n con el desarrollo de este trastorno, pero para poder acceder a un gran n\u00famero de personas, necesitamos, no solo la colaboraci\u00f3n con m\u00e9dicos <\/b>que tengan acceso a estas personas, sino encontrar una manera de acceder al cerebro <\/b>de estas personas de una manera con una t\u00e9cnica no muy invasiva<\/b>, es decir, no una biopsia\u201d.<\/p>\n

En la actualidad, est\u00e1n poniendo un equipo a punto para poder avanzar en este eje. Si esto ocurriera y esto este mecanismo se confirma en personas vivas -que creen que as\u00ed ser\u00e1-, ya podr\u00edan empezar a explorar a nivel terap\u00e9utico, es decir, buscar alg\u00fan f\u00e1rmaco o tratamiento que pudiera revertir el mecanismo responsable del autismo idiop\u00e1tico<\/b>, es decir, que corrigiera \u201clos niveles de incorporaci\u00f3n del microex\u00f3n que sabemos que tienen un impacto en el desarrollo de las personas\u201d.<\/p>\n

Prudencia, pero con esperanza<\/h2>\n

De momento, aunque son prudentes, ven factible seguir investigando, pues han recibido bastante inter\u00e9s, \u201cel mundo cl\u00ednico est\u00e1 muy interesado en explorar ese camino<\/b>, pero esto ya no ser\u00eda en el nivel de ciencia que estamos Ra\u00fal y yo, ciencia b\u00e1sica, sino que tenemos que buscar inversores privados que apuesten por este proyecto, pero no dinero de donantes o fundaciones, sino de inversores que creen que aqu\u00ed hay una oportunidad de negocio, y es cierto que hay bastante inter\u00e9s. Lo m\u00e1s habitual es que esto lo hagan spin-off, compa\u00f1\u00edas peque\u00f1as que invierten en este proceso y, si hay posibilidad de hacer un f\u00e1rmaco <\/b>y empezar un ensayo cl\u00ednico ya entran las farmac\u00e9uticas\u201d, explica Salvatella.<\/p>\n

De momento, estamos en ciencia b\u00e1sica, pero, como quieren recalcar, siempre se empieza por aqu\u00ed, \u201cnos escriben muchas familias, m\u00e9dicos\u2026 pero nos gusta aclarar que, aunque estamos muy contentos porque tenemos esperanza<\/b>, la creaci\u00f3n de f\u00e1rmacos es una actividad muy frustrante y lleva muchos a\u00f1os. Adem\u00e1s, no todas las hip\u00f3tesis se pueden materializar en f\u00e1rmacos, y eso queremos dejarlos claro\u201d.<\/p>\n

Es muy probable que los pacientes que hoy son adolescentes no se puedan beneficiar de este descubrimiento, pero me gustar\u00eda dejar abierta una esperanza<\/h1>\n

Ilusi\u00f3n no les falta, inversores, es probable que tampoco, pero de llegar a la meta, quieren dejar claro tambi\u00e9n que, salvo excepciones, es raro que se trasladara a la pr\u00e1ctica cl\u00ednica, \u201ca las familias les dir\u00eda que estos procesos sin muy lentos, que este avance es conceptualmente importante, pero que, en caso de que llegara a tener una aplicaci\u00f3n m\u00e9dica, tardar\u00eda bastante tiempo y que estad\u00edsticamente es muy probable que los pacientes que hoy son adolescentes no se puedan beneficiar de este descubrimiento, pero me gustar\u00eda dejar abierta una esperanza<\/b>. Tenemos amigos con esta problem\u00e1tica y vemos de cerca c\u00f3mo lo ven las familias, por eso queremos mantener el equilibrio entre dar esperanza y no dar demasiada, no ser ingenuos. Es un equilibro dif\u00edcil, pero creemos que es el correcto\u201d, incide Ra\u00fal.<\/p>\n

Pase lo que pase, su alegato est\u00e1 claro: la defensa de la ciencia b\u00e1sica <\/b>y de la importancia de invertir en ella como pa\u00eds, \u201cde la buena ciencia siempre sale algo, se acaba aplicando. Yo nunca imagin\u00e9 que los conceptos que ten\u00eda en mente tuvieran que ver con el autismo y por eso hay que investigarlo todo<\/b>, porque nunca sabes si lo que est\u00e1s investigando hoy puede ser \u00fatil para otras cosas. Por eso hay que convencer a los que votamos de que la investigaci\u00f3n, en general, no solo la enfocada a resolver una enfermedad, es la que hace avanzar a la sociedad, pero tiene que verse a largo plazo, tiene que formar parte de la estrategia de un estado, no pensar solo en legislaturas\u201d, insiste.<\/p>\n

La buena noticia de todo esto es que ellos, como buenos cient\u00edficos, creen en sus investigaciones y no se rendir\u00e1n, aun a sabiendas de que el \u00e9xito no est\u00e1 garantizado, \u201cestamos muy motivados, porque de salir bien, cambiar\u00eda la vida de mucha gente<\/b>\u201d, asegura ilusionado Xavier, \u201chemos abierto una nueva v\u00eda de abordar este problema y puede que al final no seamos nosotros quieres encontremos la soluci\u00f3n, pero cuantos m\u00e1s probemos, m\u00e1s posibilidad hay de llegar a alg\u00fan lado<\/b>\u201d.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5716157\/0\/raul-mendez-xavier-xalvatella-investigadores\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Ra\u00fal M\u00e9ndez y Xavier Salvatella presentar\u00e1n en las VI Jornadas Neurocient\u00edficas y Educativas de la Fundaci\u00f3n Querer los resultados sobre los mecanismos que influyen en la aparici\u00f3n del autismo idiop\u00e1tico.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-11173","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nRa\u00fal M\u00e9ndez y Xavier Xalvatella y sus investigaciones sobre el autismo: "De salir bien, cambiar\u00eda la vida de mucha gente" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/05\/28\/raul-mendez-xavier-xalvatella-investigadores\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Ra\u00fal M\u00e9ndez y Xavier Xalvatella y sus investigaciones sobre el autismo: "De salir bien, cambiar\u00eda la vida de mucha gente" - 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