Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Dicen en Champ1 Hispano<\/b> que es 370 veces m\u00e1s probable que te toque el gordo de Navidad a tener el s\u00edndrome asociado al Champ1<\/b>, una enfermedad ultrarrara <\/a>de la que solo han sido diagnosticadas hasta la fecha 10 personas en Espa\u00f1a.<\/p>\n Una de ellas es Mar, una murciana de 11 a\u00f1os a la que se la diagnosticaron hace menos de dos. De hecho, cuando ella naci\u00f3, ya con la mutaci\u00f3n, los cient\u00edficos ni siquiera la hab\u00edan descubierto. \u2018Hemos llegado a los l\u00edmites de la ciencia, sabemos que algo tiene, pero hoy por hoy no lo podemos saber\u2019, le dec\u00edan a su familia una y otra vez tras darle los resultados de las pruebas gen\u00e9ticas<\/b>.<\/p>\n Mar, seg\u00fan cuenta su madre, Nuria, naci\u00f3 sin ning\u00fan problema aparente. Fue parto natural y todas las revisiones sal\u00edan correctamente, hasta que en la de los cuatro meses, algo cambi\u00f3, \u201cempec\u00e9 a ver que hab\u00eda dejado de mirarme y, poco a poco, dej\u00f3 de responder a todos los est\u00edmulos<\/b> auditivos, visuales, control cef\u00e1lico\u2026 el pediatra nos dijo que era como un ordenador del que se iban desconectando todos los dispositivos, y hasta que se desconectara del todo, que solo nos quedaba rezar\u2026\u201d.<\/p>\n Nuria, fisioterapeuta de profesi\u00f3n, no se qued\u00f3 de brazo cruzados, sino que empez\u00f3 a hacerle estimulaci\u00f3n \u2018como una loca\u2019, \u201chablando con compa\u00f1eras m\u00edas que hac\u00edan pediatr\u00eda, empezamos en la asociaci\u00f3n Astrapace, que es par\u00e1lisis cerebral, donde nos acogieron y a\u00fan seguimos. Durante ese tiempo, lo que hemos hecho es hacer tratamientos sintom\u00e1ticos<\/b>, logopedia, fisioterapia, el orofacial\u2026 seg\u00fan iban apareciendo problemas, \u00edbamos poniendo parches\u2026. Y segu\u00edamos, de vez en cuando revisando las pruebas, porque todo apuntaba a que era algo gen\u00e9tico<\/b>\u201d.<\/p>\n En 2023, tras casi 10 a\u00f1os, volvieron a gen\u00e9tica, pues desde la \u00faltima revisi\u00f3n, se hab\u00edan descubierto 2.000 genes patog\u00e9nicos, es decir, cuya alteraci\u00f3n puede provocar enfermedades o s\u00edndromes. Efectivamente, uno de ellos eran el Champ1, \u201cla propia genetista tuvo que estudi\u00e1rselo primero para poder decirnos a qu\u00e9 nos enfrent\u00e1bamos porque no lo conoc\u00eda, era el primer caso que ve\u00eda. Nos pidi\u00f3 hacer el seguimiento con ella ver la evoluci\u00f3n, porque era absolutamente desconocida para ella\u201d.<\/p>\n Tras el diagn\u00f3stico, empezaron a cuadrar muchas cosas, pues Mar respond\u00eda a varios de los s\u00edntomas que provoca esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica, como discapacidad intelectual<\/a><\/b>, trastorno grave del lenguaje, trastorno grave del sue\u00f1o o v\u00f3mitos c\u00edclicos… \u201cMar tiene TDAH asociado, rasgos TEA y entiende todo, pero intenta hablar y no puede. Tambi\u00e9n tiene v\u00f3mitos c\u00edclicos<\/b>, que a veces controlamos poni\u00e9ndola a dormir y otras tenemos que ir al hospital y ponerle Ondansetron para control\u00e1rselos. Hay muchos ni\u00f1os con Champ1 que tienen que estar d\u00edas ingresados porque no para de vomitar. Antes del diagn\u00f3stico no sab\u00edamos por qu\u00e9 le pasaba\u201d, cuenta Nuria.<\/p>\n Tambi\u00e9n encontraron, tras mucho buscar, alguien que les entend\u00eda, \u201cencontr\u00e9 una p\u00e1gina de Facebook, la Champ1 Foundation, que es internacional y estaba todo en ingl\u00e9s. Escrib\u00ed y me respondi\u00f3 Stacey, una madre escocesa de la que siempre hablo porque me cambi\u00f3 la vida<\/b>. Al contestarme me dijo \u2018ya puedes estar tranquila, ya has encontrado tu tribu, ya est\u00e1s en casa\u2019. Y as\u00ed me he sentido, porque por fin encuentras a alguien a la que le pasa lo mismo que a ti\u201d.<\/p>\n Gracias a esa p\u00e1gina, se enteraron de que cinco d\u00edas despu\u00e9s, se celebraba el primer congreso europeo de Champ1 en Italia, y para all\u00e1 que se fueron los cuatro, Mar, Nuria, su padre y su hermano, \u201cfue muy emocionante y reconfortante, porque cuando te pasas casi 10 a\u00f1o mirando alrededor de tu hijo y no ves a nadie que se le parezca<\/b>, llegar y ver \u2018clones\u2019 de tu hija por todas partes es maravilloso\u201d, recuerda emocionada.<\/p>\n Cuando volvieron de Italia lo hicieron con el prop\u00f3sito de buscar a m\u00e1s familias espa\u00f1olas, y las encontraron. Ya van por 10, y con ocho de ellas ha decidido crear Champ1 Hispano,<\/b> un grupo y una asociaci\u00f3n que quiere reunir a familias de habla hispana \u201cestamos unidos con el grupo internacional, pero quer\u00edamos eliminar la barrera idiom\u00e1tica que tenemos muchos para que no se sientan solos, porque lo poco que hay todo est\u00e1 en ingl\u00e9s. Queremos que todos los que hablan espa\u00f1ol se sientan bienvenidos\u201d.<\/p>\n Tambi\u00e9n, cada uno desde su rinc\u00f3n, pero unidos, buscan que se investigue, \u201chay estudios abiertos en Estados Unidos, en Jap\u00f3n\u2026 pero van sobre todo dirigidos a mejorar el lenguaje<\/b>, y no solo en el Champ1. En Espa\u00f1a de momento no hemos podido empezar nada, aunque estamos unidos a la internacional. De hecho, a todos los ni\u00f1os que fueron a Italia les sacaron sangre para empezar a estudiarlos de manera global y unificar criterios<\/b>\u201d, cuenta Nuria.<\/p>\n Mientras crean esa peque\u00f1a gran familia, y luchar por visibilizar el Champ1, Nuria y su familia siguen con su d\u00eda a d\u00eda, \u201ccomo no hay casi investigaci\u00f3n, lo \u00fanico que nos queda es tratar s\u00edntomas e intentar mejorar su autonom\u00eda <\/b>y su calidad de vida con terapia ocupacional, logopedia, fisioterapia\u2026 y la ven en neurolog\u00eda, en psiquiatr\u00eda, en el digestivo\u2026 Pero este es el caso de Mar, porque la afecci\u00f3n es distinta en cada ni\u00f1o. Hay muchos que tienen adem\u00e1s problemas respiratorios o epilepsia<\/a>\u201d.<\/p>\n Mar tiene el grado 3 de dependencia, un 95% de discapacidad<\/b>, que es una de las cosas que reivindican, porque se quejan de que es mucho m\u00e1s dif\u00edcil acceder a discapacidad<\/a> y dependencia<\/a> cuando lo que tienes no tiene un nombre, \u201ces muy injusto, porque hay muchas personas con mucha afectaci\u00f3n que no tienen diagn\u00f3stico. Mar antes ten\u00eda un 47% porque solo ten\u00eda un \u2018retraso en el desarrollo\u2019, y no era justo, porque no era aut\u00f3noma en ning\u00fan aspecto. Solo con tener una etiqueta, tienes un mayor reconocimiento, pero \u00bfpor qu\u00e9 antes no?\u201d, se pregunta.<\/p>\n En casa, y en su entorno, todos van a una<\/b>, algo que les ha ayudado en momentos dif\u00edciles, \u201cla familia desde el principio se volc\u00f3, los amigos de siempre tambi\u00e9n\u2026 y ese amor es el que hace que puedas salir a flote, porque al principio lo normal es que te hundas\u201d, reconoce.<\/p>\n Adem\u00e1s, dentro de su comunidad, todos la conocen y la adoran, pero lamenta que fuera de ese entorno m\u00e1s cercano, no sea as\u00ed, \u201cfalta mucho aprendizaje social<\/b>, es muy dif\u00edcil todav\u00eda salir a la calle con un ni\u00f1o con discapacidad, porque te encuentras gente maravillosa, y otra que te hace sentir mal, y eso ocurre todos los d\u00edas. Cuando ves determinadas miradas, tu coraz\u00f3n de madre sufre mucho, y ya s\u00e9 que es una reivindicaci\u00f3n muy grande, pero deber\u00edamos, como sociedad, aprender que la diversidad es buena<\/b>, porque, en todos los aspectos, nos mejora y enriquece a todos\u201d.<\/p>\n A pesar de todo, Nuria cree que tiene muchas otras cosas que agradecer, como su hijo mayor, David, que adora a su hermana, \u201ces espectacular. Yo siempre digo que los hermanos de ni\u00f1os con discapacidad<\/b> son igual de especiales, mucho m\u00e1s maduros, con una sensibilidad especial\u2026 hace poco le\u00ed que si quieres saber c\u00f3mo tratar a un ni\u00f1o con discapacidad, mira c\u00f3mo lo hace su hermano, y es tal cual, porque David siempre ha visto a su hermana como es, es su hermana, no una persona con discapacidad y la trata con naturalidad<\/b>, y ella ha mejorado mucho gracias a sus ganas de imitarlo\u201d, dice emocionada.<\/p>\n \u00bfOtra cosa m\u00e1s que agradecer? La sonrisa de Mar y de todos los ni\u00f1os con Champ1, que son risue\u00f1os, amables y muy sociables<\/b>. De hecho, \u201cel d\u00eda del CHAMP1 se celebra el 20 de marzo porque es el d\u00eda mundial de la felicidad y cuando empieza la primavera, porque eso es exactamente lo que les representa, vitalidad y esas ganas de disfrutar de la vida\u201d. Unas ganas de vivir que Nuria quiere que se contagie porque \u201cexistimos, aunque seamos pocos, y somos importantes, las minor\u00edas tambi\u00e9n importamos\u201d. <\/p>\n<\/div>\n Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5713704\/0\/nuria-madre-mar-con-raro-sindrome-champ1-aun-falta-mucho-aprendizaje-social-es-muy-dificil-salir-calle-con-un-nino-con-discapacidad\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Mar tiene 11 a\u00f1os y ultrarraro s\u00edndrome Champ1, que afecta a solo 10 personas en Espa\u00f1a.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-11168","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nEl diagn\u00f3stico y encontrar ‘un nuevo hogar’<\/h2>\n
La genetista tuvo que estudiar el s\u00edndrome para poder decirnos a qu\u00e9 nos enfrent\u00e1bamos porque era el primer caso que ve\u00eda<\/h1>\n
Lidiando con el d\u00eda a d\u00eda, pero con una sonrisa<\/h2>\n