{"id":11134,"date":"2025-05-19T04:33:19","date_gmt":"2025-05-19T04:33:19","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/05\/19\/carlos-padre-elian-con-autismo-sindrome-mef2c\/"},"modified":"2025-05-19T04:33:19","modified_gmt":"2025-05-19T04:33:19","slug":"carlos-padre-elian-con-autismo-sindrome-mef2c","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/05\/19\/carlos-padre-elian-con-autismo-sindrome-mef2c\/","title":{"rendered":"Carlos, padre de Elian, con autismo y s\u00edndrome MEF2C: \u00abCuidar de una persona tan dependiente es agotador\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Elian Mayorga Gomez tiene 13 a\u00f1os <\/b>y un autismo<\/a> severo causado por una enfermedad rara llamada s\u00edndrome de MEF2C. Fue un diagn\u00f3stico al que tardaron a\u00f1os en llegar, y fue gracias al empe\u00f1o de su padre, Carlos, que no ces\u00f3 hasta que no encontr\u00f3 la causa del autismo de su hijo.<\/p>\n

Al poco de nacer, Elian estuvo ingresado en la UCI por una bronquiolitis y creen que la situaci\u00f3n pudo causarle un ictus<\/a> o incluso una acumulaci\u00f3n de mercurio, \u201cel ictus le dej\u00f3 afectada a zona del habla. Le hicieron un an\u00e1lisis al cabo de los a\u00f1os, y vieron que ten\u00eda mucho m\u00e1s mercurio en el cerebro<\/b> del que deber\u00eda, tambi\u00e9n le afect\u00f3 a los ri\u00f1ones, ha tenido epilepsia, problemas de nutrici\u00f3n, digestivos\u2026\u201d, cuenta su padre.<\/p>\n

Carlos, harto de no recibir respuestas, cuando Elian ten\u00eda cuatro a\u00f1os, decidi\u00f3 buscarlas por s\u00ed mismo, \u201cyo soy inform\u00e1tico, pero decid\u00ed ponerme a estudiar. Me he sacado masters de neuropsicolog\u00eda cl\u00ednica, medicina ortomolecular, terapia neural\u2026 un mont\u00f3n de cosas que he estudiado, no para ejercer, sino para ayudar a mi hijo\u201d.<\/p>\n

Esa curiosidad le llev\u00f3 a buscar tambi\u00e9n al otro lado del charco, y se enter\u00f3 de que en Estados Unidos exist\u00eda SPARK for Autism<\/b> -un estudio de investigaci\u00f3n sobre el autismo que realizaba estudios gen\u00e9ticos para encontrar causas del TEA- y decidi\u00f3 remover cielo y tierra hasta entrar en \u00e9l. No fue f\u00e1cil, pues en este estudio solo pod\u00edan participar residentes de ese pa\u00eds, \u201cme las ingeni\u00e9 para tener una residencia all\u00ed y una IP de all\u00ed para acceder a los informes. Mandaba las muestras a esa direcci\u00f3n y de all\u00ed las mandaban a analizar, y con los resultados, lo mismo. Gracias a eso, supe que Elian ten\u00eda un gen mutado y que el autismo de mi hijo era debido al s\u00edndrome MEF2C<\/b>\u201d.<\/p>\n

Pon fin entend\u00edan muchas cosas, pero a Carlos se le llevaron los demonios cuando vio que en Espa\u00f1a ya hab\u00eda una asociaci\u00f3n con casos diagnosticados aqu\u00ed, \u201cpuedo entender que no est\u00e9n al d\u00eda de todas las mutaciones y las enfermedades gen\u00e9ticas que se van descubriendo, pero \u00bfpor qu\u00e9 a mi hijo no lo diagnosticaron aqu\u00ed cuando se diagnosticaba en Espa\u00f1a? Hab\u00eda ni\u00f1os que ten\u00edan el diagn\u00f3stico desde los tres a\u00f1os. A \u00e9l le hicieron pruebas gen\u00e9ticas, pero no vieron nada y si no llega a ser por el an\u00e1lisis gen\u00e9tico <\/b>de Estados Unidos, a\u00fan no lo tendr\u00edamos\u201d, dice indignado.<\/p>\n

Todo lo movemos las familias, porque las farmac\u00e9uticas no investigan enfermedades para las que van a tener solo 300 clientes<\/h1>\n

Tambi\u00e9n se queja, con raz\u00f3n, de la poca investigaci\u00f3n que hay en Espa\u00f1a para las enfermedades minoritarias<\/b>, \u201cnos pusimos en contacto con la The MEF2C Foundation<\/a>, que crearon unas familias, y a trav\u00e9s de ella, vamos recaudando fondos para investigar. El estudio, que se lleva a cabo en Estados Unidos, ya ha empezado pero necesitamos al menos siete millones de euros para llegar a un posible tratamiento, y todo lo movemos las familias, porque las farmac\u00e9uticas no investigan enfermedades para las que van a tener solo unos cientos de clientes\u201d, lamenta.<\/p>\n

Muchos gastos y poca ayuda<\/h2>\n

Entonces, Elian ya ten\u00eda 10 a\u00f1os y hab\u00eda pasado por \u201ctodo un periplo de pruebas, viajes, terapias como Padovan, ABA, logopeda\u2026\u201d. Como reconoce su padre, \u201cmuchos gastos, y muy poca ayuda, apenas 300 euros de la dependencia <\/a>para m\u00e1s de un 70% de discapacidad<\/a>, que se nos van solo en el colegio, porque como no hay colegios p\u00fablicos que atiendan bien a ni\u00f1os con autismo, nosotros lo llevamos a un concertado. En los de especial gen\u00e9ricos, lo pon\u00edan en la misma clase con un ni\u00f1o con paralisis cerebral, otro con s\u00edndrome de Down\u2026 y el aula tea no funciona para casos como el de mi hijo<\/b>, que est\u00e1 muy afectado. Su madre vive en Navalcanero, yo en Tres Cantos y estamos muy lejos del colegio, en Madrid capital, pero no nos queda otra, porque \u00e9l necesita cosas distintas para aprender. Por suerte, nosotros lo podemos pagar, pero mucha gente no puede\u201d.<\/p>\n

Carlos se ocupa el 100% de su hijo una semana de cada dos, pues est\u00e1 separado y comparte con su madre la custodia<\/b>. Reconoce que, el tiempo que pasa con \u00e9l, es agotador, \u201cnecesita ayuda para todo, no habla, no controla esf\u00ednteres, y hay que estar constantemente vigilando porque no tiene conciencia del peligro y puede meterse cualquier cosa en la boca, se puede tirar al agua en cualquier momento\u2026\u201d.<\/p>\n

Carlos reconoce que la semana que no est\u00e1 con Elian descansa, \u201csu madre est\u00e1 m\u00e1s apoyada por su pareja, pero yo vivo solo y me encargo solo de \u00e9l cuando est\u00e1 conmigo<\/b>. Mis padres ya son mayores y no me pueden ya ayudar, y es agotador. Yo tengo muchas ganas de verlo, pero reconozco que la semana que est\u00e1 con su madre, la necesito para descansar. Seg\u00fan lo dejo con su madre, me echo una siesta de horas, porque lo necesito de verdad\u201d, dice medio bromeando.<\/p>\n

Tanto para casos como el suyo como padres que viven juntos, Carlos echa mucho de menos m\u00e1s apoyos, ya sea econ\u00f3micos o en forma de respiros familiares o ayuda en casa<\/b>, \u00abalguna persona que nos pudiera ayudar unas horas o con quien lo pudi\u00e9ramos dejar, porque cuidar de una persona tan dependiente es muy agotador, es para vivirlo\u00bb. <\/p>\n

Lo bueno, porque siempre hay que ver el lado bueno de las cosas, es que Elian es un ni\u00f1o bastante d\u00f3cil, sin apenas problemas de conducta, por lo que la convivencia con \u00e9l, es cansada, pero buena<\/b>, \u201caunque se lo adelantamos todo con pictos, m\u00e1s all\u00e1 de alguna rabieta cuando algo no sale como espera, no da problemas de ese tipo, la verdad\u201d, reconoce Carlos, \u201ctiene muchas estereotipias de movimientos de manos, ruidos\u2026 peoro nada m\u00e1s\u201d.<\/p>\n

Sin embargo, a pesar de todo lo duro que conlleva cuidar de un hijo tan dependiente, hay cosas que, a lo largo de todos estos a\u00f1os, a Carlos le duelen y le agotan m\u00e1s que el cansancio, como \u201cver que los hijos de tus vecinos o de tus amigos avanzan, y el tuyo no, darte cuenta de que nunca va a jugar al futbol ni va a ir contigo a un partido\u2026 que no va a hacer las cosas que ves hacer a los dem\u00e1s\u2026 y sobre todo, ver c\u00f3mo los dem\u00e1s ni\u00f1os no lo tienen en cuenta<\/b>, que no hay un hueco para \u00e9l\u201d. Le agota ver que, a d\u00eda de hoy, la inclusi\u00f3n real es solo una utop\u00eda.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5712360\/0\/carlos-padre-elian-con-autismo-sindrome-mef2c\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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