{"id":11127,"date":"2025-05-16T04:57:58","date_gmt":"2025-05-16T04:57:58","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/05\/16\/marina-madre-leo-un-bebe-con-sindrome-ondina-si-se-queda-dormido-sin-ventilador-puede-morir-cuestion-minutos\/"},"modified":"2025-05-16T04:57:58","modified_gmt":"2025-05-16T04:57:58","slug":"marina-madre-leo-un-bebe-con-sindrome-ondina-si-se-queda-dormido-sin-ventilador-puede-morir-cuestion-minutos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/05\/16\/marina-madre-leo-un-bebe-con-sindrome-ondina-si-se-queda-dormido-sin-ventilador-puede-morir-cuestion-minutos\/","title":{"rendered":"Marina, madre de Leo con el raro s\u00edndrome de Ondine: \u201cSi se queda sin ventilador, puede morir en minutos\u201d"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Con solo tres meses, Leo convive con una de las enfermedades m\u00e1s raras<\/a> y desconocidas: el s\u00edndrome de hipoventilaci\u00f3n central cong\u00e9nita<\/b>, tambi\u00e9n llamado s\u00edndrome de Ondine, una condici\u00f3n gen\u00e9tica que impide al cuerpo recordar que debe respirar durante el sue\u00f1o. <\/p>\n

Su madre, Marina, de 32 a\u00f1os, relata en esta entrevista su experiencia, el impacto emocional y sanitario del diagn\u00f3stico, la lucha contra las trabas administrativas y la necesidad urgente de investigaci\u00f3n, recursos y visibilidad <\/b>para las familias electrodependientes. Su historia es la de una carrera contra el reloj, cada d\u00eda, cada noche.<\/p>\n

Pensamos que se hab\u00eda atragantado, pero era mucho m\u00e1s grave<\/h1>\n

Marina a\u00fan recuerda con precisi\u00f3n el d\u00eda en que Leo dej\u00f3 de respirar por primera vez<\/b>. Ten\u00eda solo diez d\u00edas cuando su peque\u00f1o se puso r\u00edgido y cian\u00f3tico en casa. \u201cPensamos que se hab\u00eda atragantado, pero era mucho m\u00e1s grave\u201d, cuenta. Lo reanimaron y comprobaron que sufr\u00eda frecuentes apneas mientras dorm\u00eda. Pasaron por varios hospitales hasta que una prueba de sue\u00f1o revel\u00f3 166 paradas respiratorias. El diagn\u00f3stico lleg\u00f3 m\u00e1s tarde: s\u00edndrome de Ondine<\/b>, una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que impide que el cuerpo active la respiraci\u00f3n de forma aut\u00f3noma mientras se duerme.<\/p>\n

La enfermedad, explica Marina, no es degenerativa, pero s\u00ed de alt\u00edsimo riesgo. Algunos ni\u00f1os deben llevar ventilaci\u00f3n las 24 horas. En el caso de Leo, \u201csolo necesita el ventilador mientras duerme, pero si se queda dormido sin \u00e9l, puede morir en minutos\u201d<\/b>. Su saturaci\u00f3n de ox\u00edgeno ha llegado a caer hasta el 50%. Lo habitual en un beb\u00e9 <\/a>sano es no bajar del 93%.<\/p>\n

El diagn\u00f3stico no solo supuso un golpe emocional. Tambi\u00e9n implic\u00f3 una reorganizaci\u00f3n total de la vida familiar. Marina y su pareja han convertido su habitaci\u00f3n en una peque\u00f1a UCI: mascarillas, aspiradores, pulsiox\u00edmetros y un ventilador. \u201cNo se puede dormir encima de nosotros. Tiene que estar monitorizado todo el tiempo<\/b>\u201d, explica. En cada salida, deben cargar con todo su equipo. \u201cNos hemos acostumbrado, pero es duro\u201d, confiesa.<\/p>\n

Lo m\u00e1s doloroso, dice, es la falta de preparaci\u00f3n del sistema sanitario. \u201cEn muchos hospitales no saben qu\u00e9 es esta enfermedad<\/b>. No tienen capn\u00f3metros ni mascarillas pedi\u00e1tricas\u201d, denuncia. Tambi\u00e9n critica los plazos: \u201cLas pruebas gen\u00e9ticas tardan un mes. Mientras tanto, no sabes qu\u00e9 hacer con tu hijo\u201d.<\/p>\n

Somos tan pocos que no interesa investigar<\/h1>\n

La investigaci\u00f3n sobre el s\u00edndrome de Ondine es escasa, y Marina lo lamenta: \u201cSomos tan pocos que no interesa investigar. Pero estamos aqu\u00ed, y nuestros hijos necesitan vivir\u201d. Actualmente, en Espa\u00f1a hay unas 40 personas diagnosticadas<\/b>. \u201cSabemos que hay muchos m\u00e1s casos, pero no se detectan\u201d, asegura. La esperanza est\u00e1 puesta en un estudio del Hospital Ni\u00f1o Jes\u00fas sobre la relaci\u00f3n entre ejercicio f\u00edsico y desaturaci\u00f3n, algo clave porque \u201calgunos ni\u00f1os se desaturan incluso despiertos o mientras estudian\u201d<\/b>.<\/p>\n

El papel de las asociaciones ha sido fundamental, especialmente de la Asociaci\u00f3n S\u00edndrome de Ondine<\/a>. Desde el primer momento, Marina sinti\u00f3 un gran apoyo emocional y pr\u00e1ctico: \u201cTe explican los tr\u00e1mites, c\u00f3mo actuar en una crisis, c\u00f3mo ajustar las m\u00e1scaras\u2026 y, sobre todo, te sientes acompa\u00f1ada<\/b>\u201d. Tambi\u00e9n ha abierto una cuenta de Instagram llamada @leo_respirar_para_seguir <\/a>para visibilizar el caso de Leo, y anima a otras familias a hacer lo mismo: \u201cSi se conoce m\u00e1s, se diagnostica m\u00e1s\u201d<\/b>.<\/p>\n

Vivimos con miedo constante<\/h1>\n

Uno de los mayores temores de Marina es quedarse sin electricidad<\/b>. \u201cLas familias electrodependientes vivimos con miedo constante. Si falla la luz, se apagan las m\u00e1quinas\u2026 y con ellas, nuestros hijos\u201d. Reclama a la sanidad p\u00fablica generadores, bater\u00edas y bombonas de ox\u00edgeno port\u00e1tiles. \u201cMi vida se limita a vivir en Legan\u00e9s. No puedo irme de vacaciones porque no puedo asegurar la ventilaci\u00f3n de mi hijo durante el trayecto\u201d.<\/p>\n

Otro de los puntos cr\u00edticos, denuncia, es la revisi\u00f3n del grado de discapacidad <\/a>con la edad. \u201cLeo ahora ser\u00e1 valorado como totalmente dependiente<\/b>. Pero hay ni\u00f1os que, con los a\u00f1os, ven reducido su grado de discapacidad, como si dejaran de necesitar un ventilador. Eso es un sinsentido, su dependencia <\/a>es para toda la vida\u201d.<\/p>\n

A pesar de todo, Marina saca fuerza de donde no la hay. \u201cAl principio piensas: \u00bfpor qu\u00e9 a m\u00ed? Pero si yo me hundo, Leo no sale adelante. As\u00ed que hacemos la vida lo m\u00e1s f\u00e1cil posible<\/b> dentro de lo que tenemos\u201d. Su mensaje final es claro: \u201cEl s\u00edndrome de Ondine no es solo quedarse sin respirar al dormir. Puede afectarles en cualquier momento. Y necesitamos ayuda, visibilidad y recursos para vivir con dignidad\u201d.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5712383\/0\/marina-madre-leo-un-bebe-con-sindrome-ondina-si-se-queda-dormido-sin-ventilador-puede-morir-cuestion-minutos\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Denuncia la falta de recursos para familias como la suya: \u201cSin electricidad, nuestros hijos corren peligro\u201d.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-11127","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nMarina, madre de Leo con el raro s\u00edndrome de Ondine: \u201cSi se queda sin ventilador, puede morir en minutos\u201d - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/05\/16\/marina-madre-leo-un-bebe-con-sindrome-ondina-si-se-queda-dormido-sin-ventilador-puede-morir-cuestion-minutos\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Marina, madre de Leo con el raro s\u00edndrome de Ondine: \u201cSi se queda sin ventilador, puede morir en minutos\u201d - 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