Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
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El 16 de mayo se celebra el D\u00eda Mundial del Angioedema Hereditario, una enfermedad gen\u00e9tica de baja prevalencia que afecta a unas 50.000 personas en el mundo, unas 800 – 1.000 de ellas en Espa\u00f1a. <\/p>\n
El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad gen\u00e9tica minoritaria<\/b>, con un patr\u00f3n de herencia autos\u00f3mico dominante, que se caracteriza por la aparici\u00f3n de ataques impredecibles de hinchaz\u00f3n o edema que pueden llegar a ser graves. Esta hinchaz\u00f3n afecta a \u00e1reas como la piel, el tracto gastrointestinal, la cara, las v\u00edas respiratorias superiores y la garganta, pudiendo llegar a ser mortal.<\/p>\n
En la mayor\u00eda de los casos, la enfermedad comienza en la primera y segunda d\u00e9cada de la vida<\/b>, con un claro empeoramiento en la pubertad, y su prevalencia mundial se estima en una de cada 50.000 personas<\/b>.<\/p>\n
Por su parte, en Espa\u00f1a \u201cse calcula que entre 800 y 1.000 personas est\u00e1n diagnosticadas <\/b>con esta patolog\u00eda. No obstante, el desconocimiento general sobre la enfermedad podr\u00eda hacer que la cifra real de afectados sea mayor de lo que indican las estimaciones actuales\u201d, ha se\u00f1alado el Dr. Ram\u00f3n Lleonart, jefe de Servicio de Alergolog\u00eda del Hospital de Bellvitge de Barcelona y experto en angioedema hereditario.<\/p>\n
La duraci\u00f3n de los ataques de edema cut\u00e1neo <\/b>suele ser de dos a cinco d\u00edas y puede resultar incapacitante<\/b>, mientras que los ataques de edema lar\u00edngeo suelen tener una manifestaci\u00f3n m\u00e1s grave. Estos pueden presentarse espont\u00e1neamente o ser desencadenados por procedimientos diagn\u00f3sticos o terap\u00e9uticos que supongan un traumatismo <\/b>en la v\u00eda respiratoria superior como manipulaciones odontol\u00f3gicas, intubaci\u00f3n o endoscopia. En los casos no diagnosticados o con diagn\u00f3stico incorrecto, el edema de la v\u00eda a\u00e9rea superior puede causar la muerte por asfixia <\/b>o provocar un da\u00f1o cerebral irreversible<\/b>.<\/p>\n
Precisamente, la detecci\u00f3n del angioedema hereditario (AEH) es sumamente importante para el correcto abordaje de los pacientes. \u201cUna caracter\u00edstica clave del AEH es que el edema no se acompa\u00f1a de urticaria ni prurito, lo que ayuda a diferenciarlo de otras formas de angioedema. Con frecuencia, se identifica un patr\u00f3n familiar<\/b>, dado su car\u00e1cter hereditario\u201d, ha incidido el especialista.<\/p>\nCuando el angioedema afecta la laringe o la faringe, existe un riesgo grave de asfixia<\/h1>\n
La detecci\u00f3n del angioedema hereditario en las consultas cl\u00ednicas se basa en la combinaci\u00f3n de una evaluaci\u00f3n cl\u00ednica detallada y pruebas de laboratorio espec\u00edficas. \u201cAnte la sospecha cl\u00ednica, se debe realizar una anal\u00edtica para evaluar la actividad del inhibidor de C1 (C1-INH)<\/b>, lo que permite confirmar el diagn\u00f3stico en la mayor\u00eda de los casos. En situaciones particulares, puede ser necesario un estudio gen\u00e9tico para ratificar la enfermedad o para identificar mutaciones espec\u00edficas<\/b>\u201d. En el AEH, un defecto o d\u00e9ficit de este inhibidor C1-INH provoca una activaci\u00f3n descontrolada, liberando la prote\u00edna bradiquinina, que es responsable de la hinchaz\u00f3n<\/b> caracter\u00edstica de la enfermedad.<\/p>\nAtaques \u2018imprevisibles\u2019 y limitaci\u00f3n constante<\/h2>\n
Una de las principales limitaciones que implica el angioedema hereditario para los pacientes es que supone un impacto profundo en su calidad de vida<\/b>. Los s\u00edntomas, como el dolor abdominal y la hinchaz\u00f3n en las extremidades o en la cara, pueden ser muy intensos, dificultando que las personas realicen tareas f\u00edsicas habituales.<\/p>\n
\u201cCuando el angioedema afecta la laringe o la faringe, existe un riesgo grave de asfixia, lo que provoca un temor constante y ansiedad<\/b> por la posibilidad de sufrir una crisis respiratoria<\/b>. Esto puede limitar la movilidad y actividades cotidianas, ha explicado el Dr. Lleonart.<\/p>\n
Adem\u00e1s de las restricciones f\u00edsicas, el angioedema hereditario tambi\u00e9n tiene un gran impacto en la salud mental<\/b>. La naturaleza impredecible de la enfermedad, junto con los s\u00edntomas debilitantes, puede llevar a sentimientos de depresi\u00f3n, especialmente si no se recibe el apoyo adecuado. \u201cLa imprevisibilidad de los ataques y la preocupaci\u00f3n constante por posibles ataques de asfixia pueden generar ansiedad cr\u00f3nica y afectar el bienestar emocional\u201d, ha remarcado el especialista.<\/p>\n
Los ataques ocurren sin previo aviso y pueden afectar diferentes \u00e1reas de la vida cotidiana de las personas afectadas, como el trabajo, los estudios, el ejercicio y las relaciones sociales. Por ello, la incertidumbre sobre cu\u00e1ndo llegar\u00e1 el pr\u00f3ximo ataque, su gravedad, localizaci\u00f3n o duraci\u00f3n les genera mucha ansiedad y temor<\/b>. Incluso, tal y como ha comentado el Dr. Ram\u00f3n Lleonart, estos miedos pueden hacer que los pacientes eviten situaciones sociales, pudiendo derivar en aislamiento y problemas de autoestima.<\/span><\/p>\nLa preocupaci\u00f3n constante por posibles ataques de asfixia pueden generar ansiedad cr\u00f3nica y afectar el bienestar emocional<\/h1>\n
Estas limitaciones f\u00edsicas y emocionales<\/b> afectan significativamente la vida laboral y escolar de quienes viven con AEH. Adem\u00e1s, al ser una enfermedad gen\u00e9tica autos\u00f3mica dominante, otro aspecto importante que preocupa a los pacientes \u2014pero que a menudo se pasa por alto\u2014 es la inquietud por la transmisi\u00f3n hereditaria<\/b>.<\/p>\n
Con motivo del D\u00eda Mundial del Angioedema Hereditario, la farmac\u00e9utica Otsuka quiere reafirmar su compromiso con las personas con esta enfermedad gen\u00e9tica rara<\/a>, pues, como aseguran, siguen invirtiendo para \u00abaportar soluciones terap\u00e9uticas innovadoras que cubran necesidades m\u00e9dicas no resueltas en esta patolog\u00eda\u00bb. <\/p>\n<\/div>\nFuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5709498\/0\/rara-discapacitante-potencialmente-mortal-asi-es-angioedema-hereditario-que-afecta-50-000-personas-mundo\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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