{"id":11095,"date":"2025-05-05T04:40:00","date_gmt":"2025-05-05T04:40:00","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/05\/05\/barbara-madre-luca-con-autismo-una-enfermedad-rara-estamos-anos-luz-que-haya-una-verdadera-inclusion\/"},"modified":"2025-05-05T04:40:00","modified_gmt":"2025-05-05T04:40:00","slug":"barbara-madre-luca-con-autismo-una-enfermedad-rara-estamos-anos-luz-que-haya-una-verdadera-inclusion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/05\/05\/barbara-madre-luca-con-autismo-una-enfermedad-rara-estamos-anos-luz-que-haya-una-verdadera-inclusion\/","title":{"rendered":"B\u00e1rbara, madre de Luca, con autismo y una enfermedad rara: \u00abEstamos a a\u00f1os luz de una verdadera inclusi\u00f3n\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

B\u00e1rbara es la madre de Luca<\/b>, un ni\u00f1o de 12 a\u00f1os y autismo<\/a> severo provocado por el raro s\u00edndrome de Joybert<\/b>, una enfermedad neurol\u00f3gica cong\u00e9nita muy rara, cuyo origen es una malformaci\u00f3n en el cerebelo y que afecta tanto a nivel f\u00edsico como cognitivo. De hecho, el principal s\u00edntoma es el autismo<\/a>.<\/p>\n

Como cuenta su madre, naci\u00f3 sin ning\u00fan problema, pero dos ingresos bastante seguidos, hicieron saltar las alarmas, \u201ccogi\u00f3 un virus y estuvo ingresado. Ah\u00ed ya observaron que ten\u00eda hipoton\u00eda, pero era muy peque\u00f1o. Justo dos meses despu\u00e9s, tuvo otro ingreso por un resfriado muy fuerte y me dijeron que no reaccionaba con normalidad a los est\u00edmulos<\/b>, no nos miraba, no sonre\u00eda\u2026\u201d<\/p>\n

Desde entonces, empezaron a hacerle pruebas y les dieron todo tipo de diagn\u00f3sticos, como \u201cque era ciego, que ten\u00eda el sindrome de Cogan… Es cierto que luego tuvo un problema en la vista, pero no es ciego, ni era por eso\u201d.<\/p>\n

Mientras segu\u00edan buscando, empez\u00f3 en atenci\u00f3n temprana<\/b> porque ten\u00eda un gran retraso en el desarrollo, tanto motor como cognitivo, hasta que un m\u00e9dico muy bruscamente, y con ella embarazada de su segundo hijo, les dijo que lo que ten\u00eda era autismo, \u201cfue un impacto muy grande<\/b>, porque fue la primera vez que te dicen que hay algo de por vida y porque antes nos hab\u00edan dicho que su retraso motor no cuadraba con el autismo. A nosotros nos sonaba la palabra autismo, pero como todo el mundo al que no le ha tocado, no sab\u00edamos bien qu\u00e9 era. Entramos en una etapa muy dura<\/b> y con terapias todos los d\u00edas porque no gateaba, no interactuaba casi nada con nosotros\u2026\u201d<\/p>\n

Con tres a\u00f1os, le hicieron las pruebas gen\u00e9ticas y dieron con la causa, \u201cnos dijeron que ten\u00eda s\u00edndrome de Joubert<\/b>, y bueno, no cambiaba nada, porque el tratamiento es el mismo: fisio, logopeda, estimulaci\u00f3n\u2026pero al menos te quita incertidumbre. Lo que s\u00ed me enfada es que es una enfermedad que se puede diagnosticar con una resonancia<\/b>, y a \u00e9l ya le hab\u00edan hecho cuatro\u2026 y nunca lo vieron\u201d, dice apenada.<\/p>\n

La pandemia, un punto de inflexi\u00f3n<\/h2>\n

Hasta la pandemia, B\u00e1rbara y su marido fueron compaginando el trabajo con el cuidado de Luca con reducciones de jornada, pero en la pandemia, y ya embarazada del tercero -que tuvieron por reproducci\u00f3n asistida tras saber que ambos portaban la mutaci\u00f3n-, decidi\u00f3 centrarse en sus cuidados, \u201cme despidieron, as\u00ed que fue la excusa perfecta, porque me necesitaba mucho. Luca empez\u00f3 a tener problemas de conducta<\/b>, tuvo una regresi\u00f3n tremenda, as\u00ed que fue duro, pero decid\u00ed quedarme en casa\u201d.<\/p>\n

Ya con siete a\u00f1os, y tras pasar por todas las escolarizaciones, lleg\u00f3 a un colegio espec\u00edfico para autismo, Araya<\/b>, B\u00e1rbara se sinti\u00f3 con fuerzas de empezar a buscar. En 2022 consigui\u00f3 encontrar uno que se adapta a sus circunstancias vitales, \u201che tenido suerte, porque el trabajo est\u00e1 cerca de su colegio, tengo flexibilidad, teletrabajo, no me ponen pegas cuando voy al m\u00e9dico\u2026\u201d.<\/p>\n

Trabajar es para ella como un respiro que le permite centrarse en otras cosas, porque el d\u00eda a d\u00eda se hace muy duro, \u201caunque nos cost\u00f3 much\u00edsimo, ahora camina m\u00e1s o menos corre, salta\u2026 pero a su manera, es torpe\u2026 La parte mot\u00f3rica mejor\u00f3 mucho, y la m\u00e1s afectada es la parte de la comunicaci\u00f3n, la cognitiva. Pero es ni\u00f1o totalmente dependiente, tiene dependencia nivel 3, discapacidad del 95%<\/b>, no se comunica, habla muy poco, dice palabras sueltas y casi no tiene intereses, aunque comer le encanta\u201d.<\/p>\n

Seg\u00fan llegamos a casa, est\u00e1 pegado a m\u00ed, porque puede romper algo, tener alguna crisis\u2026 <\/h1>\n

Lo que peor lleva son sus problemas de conducta, que hacen que no pueda dejarlo solo ni un minuto, \u201caunque lo medicamos desde los seis a\u00f1os, duerme mal, y debido a la falta de comunicaci\u00f3n, de comprensi\u00f3n\u2026, tiene una frustraci\u00f3n enorme, much\u00edsima ansiedad y esto le provoca crisis muy fuertes<\/b>. Por todo eso, necesita atenci\u00f3n absoluta todo el d\u00eda y no se le puede dejar ni un segundo, porque adem\u00e1s no se distrae con nada. Dej\u00f3 de jugar cuando ten\u00eda 6, 7 a\u00f1os y es dificil\u00edsimo distraerle, casi no le gusta nada, solo le gusta la piscina, as\u00ed que, seg\u00fan llegamos a casa, est\u00e1 pegado a m\u00ed, porque puede romper algo, tener alguna crisis\u2026 hay que dormir a su lado porque si no, no se duerme a pesar de que toma mucha medicaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n

Salir a la calle con \u00e9l es, como cuenta B\u00e1rbara, una loter\u00eda, pues el pitido de una moto, o un perro lo puede alterar mucho, \u201chace que explote y pueda romper algo, pegar a sus hermanos, a m\u00ed… tuvimos que sujetarlo en el coche porque me tiraba a m\u00ed al pelo, pegaba a sus hermanos, y ya tiene fuerza. Es un ni\u00f1o que completamente impredecible, porque puede estar tranquilo y de repente estallar\u2026 <\/b>es como una bomba nuclear que puede explotar en cualquier momento. Sus hermanos de broma le llaman la bombita\u201d, sonr\u00ede su madre.<\/p>\n

La culpa, siempre la culpa\u2026<\/h2>\n

B\u00e1rbara quiere seguir trabajando, pero es consciente de que puede que tenga que volver a dejarlo, \u201cen el momento en que no pueda, que Luca me necesite, lo tengo clar\u00edsimo<\/b>\u201d, asegura, \u201cy eso que para m\u00ed es necesario, es mi manera de desconectar. Es duro decirlo, pero lo dejo en el colegio aliviada, y eso me hace sentir culpable. Adem\u00e1s, no siento que estoy en las mismas condiciones que mis compa\u00f1eros. Yo llego a las 9:15 al trabajo, y veo la gente descansada mientras yo llego ya agotada porque la ha liado en el coche, me ha tirado el pelo, me ha empujado\u2026 por mucho que ahora mismo pueda compaginarlo, no compito igual con gente que no tiene nuestras circunstancias, una carga tan grande\u201d.<\/p>\n

En situaciones como la de su familia, que adem\u00e1s no cuenta con la ayuda de familia cercana, cree que har\u00edan falta muchas m\u00e1s ayudas<\/b>, sobre todo para apoyarlos en el d\u00eda a d\u00eda y con respiros familiares<\/b>, \u201ca nivel econ\u00f3mico es poco, pero necesitamos, sobre todo, apoyo en casa y respiros. Pregunt\u00e9 y me dijeron que para ni\u00f1os no ponen ayuda a domicilio, ni con la dependencia 3. Y pagarlo por nuestra cuenta es car\u00edsimo. Cualquier cosa extra, como una persona contratada del colegio que nos viene una vez a la semana para estar \u00e9l y que podamos estar centrados en sus hermanos, es car\u00edsimo, y es normal, porque es gente muy especializada y valen mucho, pero mucha gente no lo puede pagar<\/b>\u201d.<\/p>\n

Una discapacidad del 95% no es igual que una del 33, y para muchas cosas tenemos los mismos derechos<\/h1>\n

Tambi\u00e9n le gustar\u00eda reivindicar m\u00e1s ayudas para personas con grandes necesidades de apoyo, \u201cuna discapacidad del 95% no es igual que una del 33 y para muchas cosas tenemos los mismos derechos\u201d, se queja.<\/p>\n

La visibilidad<\/b> tambi\u00e9n la considera importante, pues les ahorrar\u00eda ir tener que ir por la calle siempre pidiendo disculpas, siempre sinti\u00e9ndose culpable si su hijo tiene alg\u00fan comportamiento no aceptado socialmente, \u201cla gente no es consciente de lo que es ir con un ni\u00f1o como el m\u00edo al supermercado o al parque, situaciones que te hacen estar alerta<\/b>, por un lado, y por otro lado, ser inmune al qu\u00e9 dir\u00e1n. Ha habido veces que, en medio de la calle, me he sentado al suelo y me he puesto a llorar porque no sab\u00eda qu\u00e9 hacer, pero la gente pasa, te mira con pena, pero nada m\u00e1s\u201d, lamenta, \u201cestamos a a\u00f1os luz de que haya una verdadera inclusi\u00f3n\u201d. <\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5705614\/0\/barbara-madre-luca-con-autismo-una-enfermedad-rara-estamos-anos-luz-que-haya-una-verdadera-inclusion\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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