{"id":11058,"date":"2025-04-22T11:22:06","date_gmt":"2025-04-22T11:22:06","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/04\/22\/identifican-una-nueva-causa-genetica-los-trastornos-neurodesarrollo-que-podria-dar-respuesta-personas-sin-diagnostico\/"},"modified":"2025-04-22T11:22:06","modified_gmt":"2025-04-22T11:22:06","slug":"identifican-una-nueva-causa-genetica-los-trastornos-neurodesarrollo-que-podria-dar-respuesta-personas-sin-diagnostico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/04\/22\/identifican-una-nueva-causa-genetica-los-trastornos-neurodesarrollo-que-podria-dar-respuesta-personas-sin-diagnostico\/","title":{"rendered":"Identifican una nueva causa gen\u00e9tica de los trastornos del neurodesarrollo que podr\u00eda dar respuesta a personas sin diagn\u00f3stico"},"content":{"rendered":"<p>Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n<div>\n<p>La <b>infraestructura IMPaCT-Gen\u00f3mica<\/b>, junto con los programas de <a href=\"https:\/\/www.20minutos.es\/tags\/salud\/enfermedades-raras.html\" title=\"Enfermedades raras\" target=\"_blank\">enfermedades raras<\/a> no diagnosticadas <b>ENoD-CIBERER y URDcat<\/b>, ha participado en un importante estudio que ha identificado una <b>nueva causa gen\u00e9tica <\/b>de los trastornos del neurodesarrollo (NDD, por sus siglas en ingl\u00e9s). El descubrimiento ofrece tanto respuestas como esperanza a miles de familias en todo el mundo que llevan a\u00f1os buscando un diagn\u00f3stico. El estudio ha sido coordinado por personal investigador de Mount Sina\u00ed (Estados Unidos) y han colaborado tambi\u00e9n equipos de Reino Unido, B\u00e9lgica, Pa\u00edses Bajos e Islandia.<\/p>\n<p>El estudio, recientemente <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41588-025-02159-5\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow\">publicado en Nature Genetics<\/a>, revela que las <b>mutaciones en un gen<\/b> no codificante llamado RNU2-2, que hasta ahora hab\u00eda pasado desapercibido, son responsables de trastornos del neurodesarrollo relativamente comunes. Los genes no codificantes son genes que no producen prote\u00ednas pero que pueden desempe\u00f1ar un papel fundamental en la regulaci\u00f3n de las funciones celulares. <\/p>\n<p>En concreto,<b> estos genes codifican una familia de ARN no codificantes<\/b>, que juegan un papel cr\u00edtico en el splicing, proceso mediante el cual la c\u00e9lula corta y une partes del ARN para quedarse solo con la<b> informaci\u00f3n necesaria para fabricar una prote\u00edna<\/b>.<\/p>\n<p>Los NDD son trastornos qu<b>e afectan al desarrollo del cerebro y el sistema nervioso<\/b>. Incluyen afecciones como la<a href=\"https:\/\/www.20minutos.es\/tags\/temas\/discapacidad-intelectual.html\" title=\"Discapacidad intelectual\" target=\"_blank\"> discapacidad intelectual<\/a>, los <a href=\"https:\/\/www.20minutos.es\/tags\/temas\/autismo.html\" title=\"Autismo\" target=\"_blank\">trastornos del espectro autista<\/a>, las enfermedades motoras y <a href=\"https:\/\/www.20minutos.es\/tags\/temas\/epilepsia.html\" title=\"Epilepsia\" target=\"_blank\">epilepsias<\/a>. Estos trastornos, que suelen tener una base gen\u00e9tica, se manifiestan en la primera infancia y pueden provocar situaciones altamente discapacitantes.<\/p>\n<p>Los programas espa\u00f1oles involucradas en el estudio son IMPaCT-Gen\u00f3mica, con cerca de 2000 pacientes que provienen de todas las Comunidades Aut\u00f3nomas, y que es una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III gestionada por el <b>Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red (CIBER)<\/b>, el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas del CIBER de Enfermedades Raras (ENoD-CIBERER) y el programa de enfermedades no diagnosticadas de la Generalitat de Catalunya (URDCat). IMPaCT Gen\u00f3mica se desarrolla en el marco de la Infraestructura IMPaCT de Medicina de Precisi\u00f3n, impulsada y financiada desde el ISCIII.<\/p>\n<p>\u00abActualmente, trabajar con datos gen\u00f3micos de cohortes grandes de pacientes bien caracterizados fenot\u00edpicamente, con sistemas de an\u00e1lisis masivos y de intercambio de datos, brinda la oportunidad de acelerar el descubrimiento de nuevos hallazgos y validarlos r\u00e1pidamente, como se demuestra en este estudio en el que colaboramos\u00bb, se\u00f1ala<b> \u00c1ngel Carracedo, coordinador de IMPaCT-Gen\u00f3mica<\/b>.<\/p>\n<h1>Posibilita nuevas investigaciones para explorar los mecanismos moleculares subyacentes al trastorno<\/h1>\n<p>Los<b> avances en las t\u00e9cnicas de secuenciaci\u00f3n del genoma completo<\/b> y la exploraci\u00f3n de regiones no codificantes en grandes cohortes de pacientes han supuesto recientemente un gran avance en la gen\u00e9tica de los trastornos del neurodesarrollo. A partir del descubrimiento del s\u00edndrome RNU4-2\/ReNU el a\u00f1o pasado, uno de los tipos monog\u00e9nicos m\u00e1s comunes de NDD, el equipo de investigaci\u00f3n ha identificado este<b> nuevo s\u00edndrome relacionado que est\u00e1 causado por mutaciones en el gen no codificante RNU2-2<\/b>. Gracias al an\u00e1lisis de miles de personas con NDD, <b>se han identificado 9 casos con mutaciones de novo en este gen<\/b> a los que se han sumado otros 16 casos fruto del an\u00e1lisis masivo de otras 8 colecciones de enfermedades raras no diagnosticadas. Entre estos programas, ha sido relevante la aportaci\u00f3n de los programas espa\u00f1oles en los que tras el an\u00e1lisis automatizado del genoma completo de un total de 1.700 pacientes con NDD se han identificado 6 casos de diferentes hospitales.<\/p>\n<p>La identificaci\u00f3n de las <b>mutaciones en RNU2-2 como nueva causa de los trastornos del neurodesarrollo<\/b> es especialmente notable porque consolida la importancia biol\u00f3gica de estos genes en ese tipo de patolog\u00edas. Estas mutaciones tienden a producirse espont\u00e1neamente, en lugar de heredarse de los progenitores.<\/p>\n<p>\u201cLos s\u00edndromes RNU4-2\/ReNU y RNU2-2 comparten similitudes, pero<b> los pacientes con s\u00edndrome RNU2-2 suelen estar m\u00e1s afectados por la epilepsia<\/b>\u201d, afirma Beatriz Morte colaboradora de la coordinaci\u00f3n de ENoD-CIBERER e IMPaCT-Gen\u00f3mica. \u00abSeg\u00fan el estudio \u2013contin\u00faa\u2013, se estima que la prevalencia del trastorno RNU2-2 es aproximadamente el 20 por ciento de la del s\u00edndrome RNU4-2\/ReNU, uno de los tipos monog\u00e9nicos m\u00e1s comunes de NDD. Esto significa que debe haber miles de familias afectadas en todo el mundo\u00bb.<\/p>\n<p>\u00abSabemos por a\u00f1os de experiencia en el apoyo a pacientes y familias con <b>enfermedades gen\u00e9ticas raras<\/b> que recibir un diagn\u00f3stico como este puede cambiar la vida y ser el primer paso para poner en marcha el apoyo y la atenci\u00f3n adecuados\u00bb, destaca \u00c1ngel Carracedo. \u00abAdem\u00e1s, este descubrimiento tambi\u00e9n posibilita nuevas investigaciones para explorar los mecanismos moleculares subyacentes al trastorno\u00bb, apunta Beatriz Morte.<\/p>\n<p>En este trabajo, los autores tambi\u00e9n identificaron una <b>mutaci\u00f3n distinta en RNU2-2 <\/b>que tiende a aparecer en individuos no afectados a medida que envejecen, lo que puede tener implicaciones para las afecciones relacionadas con la edad.<\/p>\n<p>\u201cEs importante resaltar que el acceso a pruebas gen\u00f3micas y an\u00e1lisis de alta complejidad permite que toda la red de hospitales participantes en la infraestructura IMPaCT Gen\u00f3mica y otros programas de enfermedades no diagnosticadas puedan aprovechar estos descubrimientos punteros y <b>mejorar r\u00e1pidamente las tasas de diagn\u00f3stico a nivel local<\/b>\u201d, concluye \u00c1ngel Carracedo.<\/p>\n<h2>Art\u00edculo de referencia<\/h2>\n<p>\u00abMutations in the small nuclear RNA gene RNU2-2 cause a severe neurodevelopmental disorder with prominent epilepsy\u00bb. Daniel Greene et alii. Nature Genetics. DOI: <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41588-025-02159-5\" target=\"_blank\" rel=\"nofollow\">10.1038\/s41588-025-02159-5<\/a><\/p>\n<\/div>\n<p>Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5702776\/0\/identifican-una-nueva-causa-genetica-los-trastornos-neurodesarrollo-que-podria-dar-respuesta-personas-sin-diagnostico\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Las mutaciones del RNU2-2, que hab\u00edan pasado desapercibidas, podr\u00edan estar tras muchos de estos trastornos.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-11058","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.4 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Identifican una nueva causa gen\u00e9tica de los trastornos del neurodesarrollo que podr\u00eda dar respuesta a personas sin diagn\u00f3stico - 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