Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Mar\u00eda Salas<\/b> tiene 45 a\u00f1os, es odont\u00f3loga y dirige una cl\u00ednica dental en Sevilla. Pero desde hace once a\u00f1os, su vida y la de su familia giran en torno a una enfermedad rara que apenas conoc\u00edan cuando apareci\u00f3 en escena: el s\u00edndrome de Dravet<\/b>. Su hijo mediano, Manuel, fue diagnosticado con tan solo nueve meses de vida tras una serie de crisis epil\u00e9pticas que marcaron un antes y un despu\u00e9s en su historia familiar. Desde hace semanas, Mar\u00eda ha decidido dar el salto a las redes sociales con el perfil p\u00fablico @guerrerodravet<\/a>, desde el que intenta concienciar, visibilizar y poner cara a una enfermedad tan compleja como desconocida<\/b>. <\/p>\n Mar\u00eda comparte su experiencia como madre, profesional sanitaria y activista involuntaria, reivindicando una atenci\u00f3n m\u00e1s justa, una integraci\u00f3n educativa real y, sobre todo, m\u00e1s inversi\u00f3n en investigaci\u00f3n para no condenar al olvido a cientos de familias como la suya.<\/p>\n El s\u00edndrome de Dravet, explica Mar\u00eda, es una encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica severa causada en la mayor\u00eda de los casos por una mutaci\u00f3n en el gen SCN1A<\/b>. La epilepsia que provoca no es una cualquiera: es rara, catastr\u00f3fica y progresiva. \u201cLas crisis son largas, continuas, y con el tiempo pueden producirse en cualquier momento, no solo con fiebre\u201d, relata. Pero la enfermedad va mucho m\u00e1s all\u00e1 de las convulsiones. \u201cEstos ni\u00f1os desarrollan ataxia, retraso motor y cognitivo, trastorno del sue\u00f1o, a veces rasgos del espectro autista\u2026 <\/b>No evolucionan como otros ni\u00f1os de su edad\u201d, subraya. Por eso, insiste en que no se trata solo de una epilepsia: es una patolog\u00eda que condiciona toda la vida del menor y de su familia.<\/p>\n Mar\u00eda recuerda con claridad los primeros episodios. La primera crisis de Manuel lleg\u00f3 tras una vacuna, con solo cinco meses. Se la achacaron a la fiebre. Pero dos semanas despu\u00e9s, durante un viaje en Semana Santa, presenci\u00f3 una convulsi\u00f3n de 30 minutos que termin\u00f3 en urgencias<\/b>. \u201cNos dijeron que una convulsi\u00f3n febril no dura m\u00e1s de cinco minutos\u201d, cuenta. Fue entonces cuando comenz\u00f3 el periplo por especialistas. Le hicieron TAC, resonancia y m\u00faltiples pruebas hasta que decidieron analizar su perfil gen\u00e9tico.<\/b> El resultado tard\u00f3 porque se extraviaron las muestras, pero gracias a su insistencia y a un neuropediatra sevillano ya fallecido, optamos por llevar a la CUN a Manuel para que fuera atendido por la doctora Roc\u00edo S\u00e1nchez-Carpintero, en Navarra, que confirm\u00f3 el diagn\u00f3stico. Desde entonces, ella sigue su caso a distancia, complementando la atenci\u00f3n que recibe en Sevilla.<\/p>\n El diagn\u00f3stico supuso una transformaci\u00f3n total de sus vidas. Mar\u00eda y su marido dejaron pr\u00e1cticamente de trabajar. Los viajes quedaron descartados si no hab\u00eda un hospital cerca. \u201cVivimos siempre con miedo. Cualquier estatus epil\u00e9ptico puede poner en riesgo su vida\u201d<\/b>, admite. Tambi\u00e9n sus dos hermanos han tenido que adaptarse a una din\u00e1mica familiar marcada por la incertidumbre. \u201cHan madurado antes de tiempo. La mayor, que solo tiene un a\u00f1o m\u00e1s que Manuel, parece una adulta por la responsabilidad que asume\u201d, cuenta.<\/p>\n Consciente de la soledad que muchas familias sienten en estos procesos, Mar\u00eda decidi\u00f3 hace apenas unas semanas abrir el perfil @guerrerodravet<\/b> en redes sociales. \u201cLa respuesta ha sido incre\u00edble\u201d, reconoce. \u201cNunca hab\u00eda estado en este mundo y en poco tiempo hemos superado los 2.500 seguidores<\/b>\u201d. Explica que lo hizo porque cada vez que hablaba de la enfermedad, la respuesta era siempre la misma: \u201c\u00bfEso qu\u00e9 es?\u201d. Al no tener rasgos visibles, su hijo se enfrenta a juicios constantes. \u201cUn d\u00eda, en el supermercado, un se\u00f1or me dijo: \u2018Ese ni\u00f1o es muy grande para ir en carro\u2019. La gente no sabe lo que hay detr\u00e1s\u201d, lamenta. Para Mar\u00eda, el conocimiento es la clave: \u201cLo que no se conoce no se investiga. Y sin investigaci\u00f3n, no habr\u00e1 cura\u201d.<\/p>\n La investigaci\u00f3n, precisamente, es uno de los pilares de la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Dravet<\/a>, de la que forma parte. Actualmente agrupa a unas 400 familias y organiza encuentros anuales<\/b>. \u201cMi marido fue hace varios fines de semana y volvi\u00f3 emocionado. Hay ni\u00f1os m\u00e1s afectados y, para algunos padres, Manuel representa una esperanza\u201d<\/b>, explica. La fundaci\u00f3n cuenta incluso con un laboratorio propio donde desarrollan modelos animales para facilitar el estudio cient\u00edfico.<\/p>\n En el d\u00eda a d\u00eda, Manuel necesita una atenci\u00f3n especializada y constante. Ha recibido atenci\u00f3n temprana, fisioterapia, piscina, PT domiciliaria, logopedia <\/b>y actualmente acude reeducaci\u00f3n pedag\u00f3gica con metodolog\u00eda Montessori varias veces por semana. A nivel educativo, va a un colegio ordinario concertado, el mismo que sus hermanos, con una adaptaci\u00f3n curricular significativa y modalidad B. Por ello, Mar\u00eda reivindica la figura del profesor sombra y m\u00e1s recursos educativos para que la inclusi\u00f3n e integraci\u00f3n en el aula sea real y eficaz.<\/p>\n Tambi\u00e9n critica que muchas veces se les ofrezca a los ni\u00f1os Dravet como soluci\u00f3n un aula espec\u00edfica, algo que en su caso considera contraproducente. \u201cManuel aprende por imitaci\u00f3n. Si lo meto en un aula donde no hablan, deja de aprender<\/b>. Es un lorito, repite todo lo que oye\u201d, dice con una mezcla de ternura y reivindicaci\u00f3n. A pesar de las dificultades del lenguaje y las ecolalias, Manuel puede comunicarse y transmitir lo que siente, y eso es algo que su madre no est\u00e1 dispuesta a sacrificar.<\/p>\n En cuanto a los tr\u00e1mites administrativos, Mar\u00eda admite que en su caso fueron m\u00e1s \u00e1giles de lo esperado. \u201cLa dependencia <\/a>nos la dieron en menos de tres meses. La discapacidad <\/a>tard\u00f3 un poco m\u00e1s, pero lo peor es la burocracia absurda:<\/b> tienen acceso a todo, no entiendo por qu\u00e9 hay que entregar tanto papel\u201d, reflexiona.<\/p>\n Con esta entrevista, Mar\u00eda Salas quiere lanzar un mensaje claro: a otras familias les dice que no est\u00e1n solas, que se apoyen unas en otras, que no se encierren<\/b>. Y a las administraciones p\u00fablicas, la necesidad de mayores ayudas para los centros de d\u00eda actuales, ya que son muy heterog\u00e9neos en aspectos como edad, patolog\u00edas; y que apuesten sin complejos por la investigaci\u00f3n, que doten a la educaci\u00f3n de los recursos necesarios y que trabajen por una inclusi\u00f3n real. Porque, como ella misma afirma, \u201cestos ni\u00f1os aportan much\u00edsimo m\u00e1s de lo que se piensa\u201d. Y porque, si no se investiga, no habr\u00e1 esperanza.<\/p>\n<\/div>\n Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5701196\/0\/maria-salas-madre-manuel-con-sindrome-dravet-que-no-se-conoce-no-se-investiga-sin-investigacion-no-habra-cura\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Reivindica apoyo educativo real y visibilidad social para las familias que conviven con patolog\u00edas poco frecuentes.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-11040","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nNo evolucionan como otros ni\u00f1os de su edad<\/h1>\n
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