{"id":11025,"date":"2025-04-10T04:14:52","date_gmt":"2025-04-10T04:14:52","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/04\/10\/nuria-pombo-madre-dani-con-sindrome-west-falta-formacion-detectar-epilepsia\/"},"modified":"2025-04-10T04:14:52","modified_gmt":"2025-04-10T04:14:52","slug":"nuria-pombo-madre-dani-con-sindrome-west-falta-formacion-detectar-epilepsia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/04\/10\/nuria-pombo-madre-dani-con-sindrome-west-falta-formacion-detectar-epilepsia\/","title":{"rendered":"Nuria Pombo, madre de Dani, con s\u00edndrome de West: \u00abFalta formaci\u00f3n para detectar este tipo de epilepsia\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

En 1999, cuando dijeron a Nuria Pombo<\/b> que su hijo Dani ten\u00eda s\u00edndrome West<\/b> llam\u00f3 a su hermana para que le buscara qu\u00e9 era y pidi\u00f3 que se lo deletrearan. \u00abEntonces no ten\u00edamos tanto acceso a Internet ni hab\u00eda tanta informaci\u00f3n\u00bb, recuerda, \u00abno ten\u00edamos ni idea, ning\u00fan antecedente familiar\u2026 De hecho, todo fue perfecto hasta que a los nueve meses empez\u00f3 con los espasmos, pero perdimos un tiempo precioso porque no nos mandaron al especialista hasta pasados cuatro meses. Le hicieron un electroencefalograma <\/b>y enseguida lo vieron\u00bb.<\/p>\n

Ya sab\u00edan los que le pasaba a su hijo, pero pasaron a\u00f1os hasta que supieron qu\u00e9 era realmente tener el s\u00edndrome de West en la familia:<\/b> \u00abEs una enfermedad rara<\/a>, pero lleva descrita desde 1850, por el Dr. West, que vio en su hijo unos s\u00edntomas que desconoc\u00eda y describi\u00f3 la enfermedad\u00bb.<\/p>\n

Nuria destaca que, en realidad, no es tan rara, pues afecta a uno de cada 4.000 ni\u00f1os <\/b>y es la epilepsia pedi\u00e1trica m\u00e1s frecuente<\/b>. Pero, \u00bfqu\u00e9 es en realidad el s\u00edndrome de West y por qu\u00e9 se asocia solo a la infancia?. \u00abSe trata de una encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica catastr\u00f3fica que afecta a beb\u00e9s menores de un a\u00f1o de vida<\/b>. Es una enfermedad \u2018edad dependiente\u2019, es decir, que se empieza a manifestar entre los 3 y los 9 meses de vida del beb\u00e9 con espasmos, sobre todo cuando se est\u00e1 quedando dormido, son cada vez m\u00e1s frecuentes, que es lo que llama la atenci\u00f3n y te hace ir al m\u00e9dico\u00bb, explica.<\/p>\n

Tambi\u00e9n es caracter\u00edstica la hipoton\u00eda<\/b>, que provoca que a veces pierdan el sost\u00e9n cef\u00e1lico o que dejen de comer por el bajo tono muscular.<\/p>\n

Lo curioso del West es que se considera como tal el primer o segundo a\u00f1o de vida<\/b>, despu\u00e9s, lo que quedan son las secuelas<\/b>, que pueden ser, \u00absi no controla crisis, una epilepsia refractaria, hay muchos que desarrollan TDAH, autismo\u2026 porque esas descargas el\u00e9ctricas, esas crisis epil\u00e9pticas descontroladas<\/b>, en un cerebro en desarrollo, dejan muchas secuelas, impiden que el cerebro se desarrolle con normalidad\u00bb<\/b>.<\/p>\n

Por eso el tiempo en el S\u00edndrome de West es tan importante<\/b>, porque cuanto antes se detecte, antes se puede tratar y menos da\u00f1os se producen en el cerebro. En cuanto se diagnostica, \u00abprimero se pone un medicamento muy fuerte, ACTH, que son corticoides, y luego se deja una medicaci\u00f3n de base. Cuanto antes se trate, mejor va a progresar, el da\u00f1o ser\u00e1 menor\u00bb, explica.<\/p>\n

A nivel motor est\u00e1 perfecto, pero a nivel cognitivo es como un ni\u00f1o de cuatro a\u00f1os con toda la impulsividad de esa edad<\/h1>\n

Adem\u00e1s de que no todas las epilepsias logran controlarse, que el diagn\u00f3stico sea precoz o no ser\u00e1 determinante para el desarrollo de la enfermedad, aunque las secuelas tambi\u00e9n dependen de la causa del West<\/b>, que es de lo m\u00e1s variada, pues pueden ser causas morfol\u00f3gicas, mutaciones gen\u00e9ticas, infecciones en el embarazo o perinatales\u2026 y un largo etc\u00e9tera. As\u00ed, encontramos personas con muchas secuelas y una gran discapacidad<\/a> y dependencia y otras que han logrado ser independientes o acceder a un t\u00edtulo universitario. \u00abEn la fundaci\u00f3n tenemos casi 500 familias y no hay dos iguales<\/b>. Tenemos uno que hasta se ha ido a trabajar a Per\u00fa\u2026 Todos progresan, cada uno en su medida, pero lo normal es que sean bastante dependientes. De media, la discapacidad es de un 75%, es muy elevada\u00bb, reconoce. <\/p>\n

De hecho, su hijo Dani, que ya tiene 26 a\u00f1os y una discapacidad del 81%,<\/b> tiene muchas secuelas a nivel cognitivo porque la causa de su West es una malformaci\u00f3n cerebral en la regi\u00f3n occipital de causa desconocida. \u00abA nivel motor est\u00e1 perfecto, es un terremoto, pero a nivel cognitivo es donde tiene la discapacidad, es como un ni\u00f1o de cuatro a\u00f1os con toda la impulsividad<\/b> de esa edad; no tiene lenguaje, se comunica con bimodal, con gestos y se va haciendo entender, pero debido a su impulsividad tiene que tener alguien con \u00e9l todo el d\u00eda<\/b>, hasta lleva un GPS colgando de cintur\u00f3n, un Airtag, porque m\u00e1s de una vez se nos ha escapado\u00bb, cuenta su madre.<\/p>\n

En la actualidad, despu\u00e9s de estar hasta los 21 en un colegio de educaci\u00f3n especial, acude a un centro de d\u00eda<\/b> y, por las tardes, hasta que Nuria llega de trabajar, est\u00e1 al cuidado de otra persona, \u00abhacen muchas actividades juntos, y los fines de semana tenemos ocio con la Fundaci\u00f3n, y a veces respiros de dos d\u00edas para los que necesitamos a un monitor por persona. Yo no quiero que deje de vivir experiencias porque tenga discapacidad<\/b>\u00ab, insiste.<\/p>\n

El ‘culpable’ de que haya un d\u00eda mundial<\/h2>\n

Dani no solo es el culpable de que sus padres decidieran crear una fundaci\u00f3n, sino que el d\u00eda 10 de abril es el D\u00eda Mundial del S\u00edndrome de West por su \u2018culpa\u2019<\/b>, \u00abmi marido y yo creamos la fundaci\u00f3n cuando Dani ten\u00eda 5 a\u00f1os y, como no exist\u00eda ning\u00fan d\u00eda, ni siquiera mundial, hicimos la petici\u00f3n al Ministerio de Sanidad<\/a> y nos concedieron que fuera el d\u00eda de su cumplea\u00f1os\u00bb<\/b>, recuerda.<\/p>\n

La Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de West, que ofrece multitud de servicios para las familias, desde terapias de piscina, fisio, ocio o respiros familiares, fue fruto, sobre todo, de la soledad que sintieron los primeros a\u00f1os de la vida de Dani: \u00abHace 25 a\u00f1os, los m\u00e9dicos no era tan colaboradores y sensibles<\/b>, hasta nos llegaron a decir que hici\u00e9ramos lo que nos dec\u00edan y que no contact\u00e1ramos con otras familias. Menos mal que no les hicimos caso, porque lo que hay que hacer es todo lo contrario. Si ya te sientes como un marciano cuando te dicen que tu hijo tiene una enfermedad rara, que parece que te ha ca\u00eddo un castigo divino, si encima no tienes nadie con quien hablar y que te entienda\u2026\u00bb.<\/p>\n

Mi hijo tiene estereotipias, conductas disruptivas y muchas madres en el parque apartaban a sus hijos<\/h1>\n

Nuria recuerda lo mal que lo pasaba cuando iba al parque con su hijo y no ten\u00eda nada en com\u00fan con las mam\u00e1s que me encontraba, y m\u00e1s todav\u00eda cuando lo miraban raro o directamente se apartaban, \u00abmi hijo tiene estereotipias, conductas disruptivas <\/b>y muchas madres apartaban a sus hijos, lo cual es de una crueldad brutal, as\u00ed que acabas por no ir, y te sientes muy sola\u00bb.<\/p>\n

Por eso crearon la Fundaci\u00f3n, para compartir, conocer otros casos, normalizar, \u00abhay familias que me han llegado decir que no cre\u00edan que volver\u00edan a tener motivos para sonre\u00edr, y ahora tienen muchos. Es cierto que el West es un tsunami que da la vuelta a la familia como un calcet\u00edn<\/b>, pero hay que intentar tener vida despu\u00e9s. A nosotros nos ha permitido conocer a compa\u00f1eros de vida maravillosos\u00bb.<\/p>\n

Inclusi\u00f3n y diagn\u00f3stico precoz<\/h2>\n

En la Fundaci\u00f3n se da espacio a las familias, asesoran, ayudan, ofrecen terapias y dan oportunidades de ocio a sus hijos y respiros familiares, algo muy importante. Les sirve tambi\u00e9n para hacer pi\u00f1a cuando se encuentran con incomprensi\u00f3n, \u00aben una de nuestras salidas de ocio, estando en una terraza con seis de ellos, el del bar nos ech\u00f3 porque no qued\u00e1bamos bien en su terraza<\/b>, y a veces, para reservar ocio en sitios, incluso p\u00fablicos, seguimos teniendo problemas para que nos reserven, por ejemplo, asientos para personas en sillas de ruedas<\/a>. Tenemos que trabajar mucho como sociedad, porque se nos llena la boca al hablar de inclusi\u00f3n, pero a la discapacidad no se la tiene en cuenta<\/b>, cuando somos un colectivo muy numeroso\u00bb, se lamenta, \u00abpero nosotros no vamos a dejar de hacer cosas, nuestros hijos tienen el mismo derecho. Hay 7.000 enfermedades raras en el mundo, todos estamos todos en sociedad y todos tenemos que vivir con ello\u00bb.<\/p>\n

Por eso, una de sus reivindicaciones por el d\u00eda mundial es precisamente m\u00e1s empat\u00eda<\/b>, \u00aba la sociedad le pedir\u00eda que no mire para otro lado ante la discapacidad, sobre todo la de los ni\u00f1os. Y que colaboren, en lugar de pensar que ‘molestan'\u00bb.<\/p>\n

Tambi\u00e9n le gustar\u00eda que hubiera una mayor sensibilidad m\u00e9dica con la epilepsia infantil<\/b>, \u00aben primaria falta formaci\u00f3n para detectar este tipo de epilepsia porque se confunde con afecciones comunes, como c\u00f3licos o espasmos del sue\u00f1o\u2026 por eso reivindicamos que se hagan electroencefalogramas<\/b> en cuanto se sospeche algo. Es una prueba muy sencilla, nada invasiva, que diagnostica el West en un momento, porque tiene un trazado muy caracter\u00edstico, una hipsarritmia<\/b>. Este trazado, junto con los espasmos y la hipoton\u00eda, son suficientes para diagnosticar el West\u00bb.<\/p>\n

Tambi\u00e9n, que se abordaba el s\u00edndrome de West de manera multidisciplinar<\/b>, \u00abdentro de sanidad, entre los distintos especialistas, y m\u00e1s coordinaci\u00f3n entre profesionales, con los centros educativos, etc. Adem\u00e1s, es muy importante, ya no solo el tratamiento farmacol\u00f3gico, sino la combinaci\u00f3n de este con atenci\u00f3n temprana<\/b>, sobre todo fisioterapia, que se recomienda que sea diaria, tambi\u00e9n logopedia para que trabaje la musculatura orofacial, estimulaci\u00f3n precoz\u2026 Es un tiempo precioso que hay que aprovechar\u00bb.<\/p>\n

Para terminar, Nuria querr\u00eda dejar un mensaje optimista<\/b> para las familias que, como ella hace 25 a\u00f1os, se enfrenten ahora a un diagn\u00f3stico tan duro: \u00abEl proceso de aceptaci\u00f3n es duro y largo, pero se consigue, pero sobre todo quiero que se queden con el mensaje que yo siempre intento transmitir, y es que nuestros ni\u00f1os son felices<\/b>, que es a lo que, a la hora de la verdad, aspiramos todos los padres\u00bb. <\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5698937\/0\/nuria-pombo-madre-dani-con-sindrome-west-falta-formacion-detectar-epilepsia\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Nuria preside la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de West e impuls\u00f3 el d\u00eda mundial, que se celebra el cumplea\u00f1os de Dani.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-11025","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nNuria Pombo, madre de Dani, con s\u00edndrome de West: "Falta formaci\u00f3n para detectar este tipo de epilepsia" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/04\/10\/nuria-pombo-madre-dani-con-sindrome-west-falta-formacion-detectar-epilepsia\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Nuria Pombo, madre de Dani, con s\u00edndrome de West: "Falta formaci\u00f3n para detectar este tipo de epilepsia" - 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