Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n
Amitea <\/b>es una unidad casi \u00fanica -dentro del Hospital Gregorio Mara\u00f1\u00f3n<\/a> de Madrid- especializada en atender a personas dentro del espectro autista. En la actualidad, el modelo se ha extendido a otro hospital madrile\u00f1o<\/b>, al de Getafe, pero cada vez m\u00e1s centros sanitarios se basan en sus pr\u00e1cticas para atender mejor a las personas con autismo<\/a> y sus familias.<\/p>\n Pero Amitea no es solo atenci\u00f3n, sino tambi\u00e9n investigaci\u00f3n, un esfuerzo cuyos frutos se usan para mejorar la calidad de vida <\/b>de las personas con autismo y sus familias. \u201cDamos servicios a personas dentro del espectro del autismo, por eso nuestra fuente de investigaci\u00f3n es el autismo, as\u00ed como otros s\u00edndromes que vengan acompa\u00f1ados de autismo, como Phelan-McDermid\u201d, explica Antonia San Jos\u00e9, investigadora<\/b> del \u00e1rea de trastornos del neurodesarrollo del Hospital Gregorio Mara\u00f1\u00f3n.<\/p>\n Como insisten, tanto ella como Mara Parellada<\/b>, jefa de secci\u00f3n de Trastornos del Neurodesarrollo del Hospital Gregorio Mara\u00f1\u00f3n y coordinadora de Amitea, la investigaci\u00f3n no es solo la que se lleva a cabo en un laboratorio, tambi\u00e9n aquella con una perspectiva m\u00e1s social, \u201ccomo estudios sobre participaci\u00f3n en la sociedad, empleo<\/b>, qu\u00e9 educaci\u00f3n es mejor en qu\u00e9 casos, salud mental, bienestar\u2026 todo eso se puede medir, y hay que tenerlo en cuenta, porque, adem\u00e1s, es lo que nos piden las familias\u201d, asegura Parellada, \u201cestamos en un momento en el que necesitamos armonizar e integrar las demandas desde todas las perspectivas<\/b>. Tenemos que escuchar m\u00e1s a las familias, lo que necesitan y tenemos que incorporar esa perspectiva a nuestros estudios\u201d.<\/p>\n Todo esto, hay compaginarlo con una investigaci\u00f3n m\u00e1s traslacional o incluso b\u00e1sica, algo que, como explica Mara Parellada, hay que explicar a las familias, \u201ctenemos que hacer un esfuerzo para que entiendan que hay determinadas investigaciones que no tienen unos resultados inmediatos<\/b>, pero que son esenciales para tener resultados a medio y largo plazo. Cualquier f\u00e1rmaco necesita a\u00f1os de desarrollo, y es una responsabilidad nuestra que se entienda y equilibrar con ellos, de una forma participada, qu\u00e9 jerarqu\u00eda de financiaci\u00f3n hay que dar a cada investigaci\u00f3n, todo ello con el objetivo de hacer la investigaci\u00f3n m\u00e1s \u00fatil y mejor para todos\u201d, insiste.<\/p>\n Aunque la mayor parte de los casos de autismo son lo que se conoce como idiop\u00e1ticos<\/b>, es decir, sin causa conocida, entre un 25 y un 30% ya pueden asociarse a causas gen\u00e9ticas concretas<\/b>, es decir, mutaciones de genes que provocan el fenotipo autista. Por eso es importante que esta poblaci\u00f3n est\u00e9 identificada, como hacen en Amitea, \u201cestamos trabajando en demostrar la bondad de tener esos datos de etiolog\u00eda gen\u00e9tica y la eficiencia que tiene, tanto a nivel diagn\u00f3stico como de las cosas que se pueden hacer por las familias. De este modo, ese conocimiento se podr\u00e1 aplicar a lo largo de todo el sistema nacional de salud<\/b>, por eso creemos que es importante que estos an\u00e1lisis se hagan aqu\u00ed, y no solo en centros de investigaci\u00f3n\u201d, explica Mara Parellada.<\/p>\n Adem\u00e1s, es importante que se hagan y revisen peri\u00f3dicamente estas pruebas gen\u00e9ticas<\/b>, sobre todo en los casos en los que no se encuentran alteraciones significativas, pues seg\u00fan nos adelantaron las investigadoras, los pr\u00f3ximos avances en autismo no estar\u00e1n tanto en encontrar mutaciones concretas de genes, sino en la biolog\u00eda de esos genes, \u201cno sabemos si aumentar\u00e1 el porcentaje de casos de autismo asociados a mutaciones concretas, pero en lo que s\u00ed se ha avanzado es en conocer genes que pueden afectar al neurodesarrollo <\/b>para poder llegar a tratamientos m\u00e1s dirigidos, m\u00e1s espec\u00edficos, que son las bases de la medicina personalizada, que es hacia donde vamos\u201d.<\/p>\n Dentro de esos avances est\u00e1n, por ejemplo, el del papel de la prote\u00edna CPEB4<\/b>, \u201cahora se est\u00e1n estudiando cosas m\u00e1s \u2018finas’ a nivel de zonas reguladoras, pero no regiones donde un gen concreto codifica una prote\u00edna concreta, sino genes que afectan a la expresi\u00f3n de muchos otros genes. Es decir, casos en los que la secuenciaci\u00f3n de un gen est\u00e1 perfecta, no hay ninguna mutaci\u00f3n, pero est\u00e1 alterada una prote\u00edna <\/b>que no se expresa lo suficiente. As\u00ed, aunque el gen est\u00e9 bien, la falta de esa prote\u00edna hace que no se expresen de manera adecuada en el cerebro. Esto es lo que pasa con la CPEB4. Y por ah\u00ed es por donde creo que vamos a encontrar muchos m\u00e1s hallazgos y avanzar en las causas de alrededor del 70% de los casos de autismo que no tienen una causa monog\u00e9nica<\/b>\u201d.<\/p>\n De ah\u00ed la importancia de que, regularmente, se revisen estudios gen\u00e9ticos que no hab\u00edan sido concluyentes, \u201chay test contundentes que no van a dar nada distinto, como un cariotipo, pero los de secuenciaci\u00f3n ex\u00f3mica s\u00ed conviene revisarlos<\/b> y ponerlos en el contexto de la literatura cient\u00edfica actual\u201d.<\/p>\n En los \u00faltimos a\u00f1os se han disparado los diagn\u00f3sticos de autismo. Sin embargo, este aumento exponencial no tiene por qu\u00e9 ser debido exclusivamente a un aumento real de casos, \u201ceste debate lleva ya a\u00f1os, porque es cierto que estamos viendo un aumento en los casos<\/b>\u201d, analiza Antonia San Jos\u00e9, \u201csin embargo, se debe, sobre todo, a que hay un mayor conocimiento del autismo\u201d.<\/p>\n \u201cLos profesionales est\u00e1n m\u00e1s formados, y puede ser una de las causas de que el n\u00famero de diagn\u00f3sticos haya aumentado. Adem\u00e1s, cambiaron los criterios hace unos a\u00f1os\u2026. pero no est\u00e1 tan claro que en realidad la incidencia sea mayor. Puede que haya un poco de aumento de la incidencia, pero el aumento de diagn\u00f3sticos tiene que ver m\u00e1s con el cambio de criterio diagn\u00f3stico <\/b>y la formaci\u00f3n de los profesionales\u201d, matiza Mara Parellada.<\/p>\n Sean cuales sean los motivos, los casos est\u00e1n ah\u00ed, y hay que abordarlos desde todas las perspectivas<\/b> y dar respuesta a las personas autistas y a sus familias, y eso pasa por seguir investigando, sobre todo en lo que afecta a bienestar y a la calidad de vida, como temas de salud mental<\/a>, \u201cson temas que tienden a ser muy recurrentes entre las familias\u201d, aseguran.<\/p>\n M\u00e1s unidades como Amitea, ayudar\u00eda, \u201ca lo largo de estos a\u00f1os, hemos visto c\u00f3mo un mayor conocimiento genera menos estigmas, menos rechazo y m\u00e1s bienestar y calidad de vida\u201d. Adem\u00e1s, mejorando la asistencia, se consigue que tengan un mayor acceso a la sanidad, \u201cadaptar los procedimientos y protocolos asistenciales <\/b>para que puedan ejecutar su derecho a la salud ahora ya est\u00e1 muy extendido y que, afortunadamente, se van \u2018copiando\u2019 en muchos lugares, por eso hay ahora muchas m\u00e1s personas con autismo que van a la sanidad p\u00fablica que hace unos a\u00f1os y en una situaci\u00f3n de salud mejor. Y se deber\u00eda extender mucho m\u00e1s el modelo<\/b>, adaptar el sistema sanitario a las barreras que se supone tener autismo a nivel de comunicaci\u00f3n, conductuales\u2026 que muchas chocan con el sistema sanitario\u201d.<\/p>\n Es cierto que se ha avanzado mucho, pero se deber\u00eda avanzar m\u00e1s, por ejemplo, en otro gran reto, que es el de, como explica Mara Parellada, \u201cdar una respuesta desde los servicios sanitarios a problemas de conducta graves<\/b>, pues necesitan un recurso espec\u00edfico que ahora no tienen, para que puedan estar en sus casas bien. Ahora mismo, cuando no hay m\u00e1s remedio ingresamos en psiquiatr\u00eda, pero deber\u00eda haber m\u00e1s recursos espec\u00edficos y muchos m\u00e1s apoyos en prevenci\u00f3n<\/b> y manejo de problemas de comportamiento a nivel escolar para evitar muchas situaciones graves\u201d, se\u00f1ala.<\/p>\nLa gen\u00e9tica del autismo, cada vez m\u00e1s cerca<\/h2>\n
En los pr\u00f3ximos a\u00f1os, vamos a avanzar en las causas de alrededor del 70% de los casos de autismo que no tienen una causa monog\u00e9nica<\/h1>\n
\u00bfM\u00e1s casos o m\u00e1s diagn\u00f3sticos?<\/h2>\n
Los profesionales est\u00e1n m\u00e1s formados, y puede ser una de las causas de que el n\u00famero de diagn\u00f3sticos haya aumentado<\/h1>\n