{"id":11014,"date":"2025-04-07T06:34:32","date_gmt":"2025-04-07T06:34:32","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/04\/07\/madre-un-adulto-con-sindrome-dravet-expone-deterioro-cognitivo-comportamiento-agresivo-su-hijo\/"},"modified":"2025-04-07T06:34:32","modified_gmt":"2025-04-07T06:34:32","slug":"madre-un-adulto-con-sindrome-dravet-expone-deterioro-cognitivo-comportamiento-agresivo-su-hijo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/04\/07\/madre-un-adulto-con-sindrome-dravet-expone-deterioro-cognitivo-comportamiento-agresivo-su-hijo\/","title":{"rendered":"Amparo, madre de un adulto con Dravet, reivindica m\u00e1s medios: \u00abTiene 19 a\u00f1os y ya no le puedo manejar\u00bb"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Amparo Bastos <\/b>necesita cada a\u00f1o pedir a alg\u00fan familiar que se haga cargo del cuidado de su hijo Iv\u00e1n de 19 a\u00f1os y con S\u00edndrome de Dravet para viajar desde Valencia a Madrid. En la capital se han dado cita estos d\u00edas los mejores expertos del mundo sobre esta enfermedad rara<\/a>. Amparo necesita respuestas porque Iv\u00e1n ha entrado en la fase adulta cuando este s\u00edndrome evoluciona y deteriora al paciente. \u00abMi hijo se hace adulto, pero el Dravet tambi\u00e9n\u00bb, asegura.<\/p>\n

Aparte de la conferencia cient\u00edfica en la que han participado m\u00e1s de 150 investigadores procedentes de los cinco continentes, se celebra hoy la Reuni\u00f3n anual de familias. \u00abUna oportunidad magnifica para ponerse al d\u00eda de la mano de expertos en la investigaci\u00f3n de la enfermedad\u00bb, explica a Servimedia el presidente de la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Dravet<\/b>, Jos\u00e9 \u00c1ngel Aibar. \u00abEs una plataforma \u00fanica para encontrarse con otras familias afectadas (unas 275 personas<\/b>) que todas est\u00e1n pasando por lo mismo lo que les permite compartir preocupaciones, pero tambi\u00e9n esperanzas\u00bb.<\/p>\n

El s\u00edndrome de Dravet (SD) tambi\u00e9n es conocido como Epilepsia Miocl\u00f3nica Severa de la Infancia<\/b>, que es una forma rara y catastr\u00f3fica de epilepsia <\/a>intratable que comienza en el primer a\u00f1o de vida. Presenta una incidencia estimada de uno de cada 16.000 nacimientos y su mortalidad es elevada, de un 15% antes de la edad adulta, principalmente por la muerte s\u00fabita por epilepsia.<\/p>\n

Pese a que esta patolog\u00eda se describe siempre asociada a la infancia, lo cierto es, como apunta Amparo Bastos, madre de un adulto con SD, \u00abde s\u00edndrome de Dravet no te mueres, puedes llegar hasta los 40 o los 60 a\u00f1os\u00bb. Precisamente, uno de los temas centrales de este encuentro de especialistas ha sido el estudio del comportamiento de estos pacientes cuando alcanzan la mayor\u00eda de edad<\/b>.<\/p>\n

Mi hijo se hace adulto, pero el Dravet tambi\u00e9n<\/h2>\n

Esta enfermedad no se detiene conforme las personas afectadas se hacen mayores. Ya no se trata solo de manejar las crisis epil\u00e9pticas<\/b>, sino de abordar la movilidad, la salud mental y la calidad <\/b>de vida en la edad adulta.<\/p>\n

\u00abNos encontramos con ‘nuevos problemas’ en los pacientes mayores: como mayor dificultad para caminar, pueden tener manifestaciones parkinsonianas <\/b>y pueden tener m\u00e1s problemas para comer tambi\u00e9n\u00bb, describe Danielle Andrade.<\/p>\n

Iv\u00e1n, el hijo de Amparo, ha desarrollado una severa escoliosis que es una desviaci\u00f3n lateral de la columna vertebral. \u00abHe visto c\u00f3mo mi hijo en el \u00faltimo a\u00f1o ha pasado de doblar las rodillas en flexo, a todo su cuerpo. Es como si a una marioneta le cortaras los hilos\u00bb, explica Amparo Bastos.<\/p>\n

La densidad de la masa \u00f3sea de los huesos de este joven de 19 a\u00f1os es tan baja como la de una persona de 80 o 90 a\u00f1os<\/b>, cuenta su madre, y con el paso del tiempo encuentra mayores problemas para comunicarse verbalmente.<\/p>\n

Al evidente deterioro f\u00edsico hay que sumar el neurodegenerativo<\/b> que se produce con el paso de los a\u00f1os. En esta misma l\u00ednea, la investigadora de Toronto habla de \u00abdeterioro cognitivo\u00bb, una caracter\u00edstica fundamental en todos los casos adultos. \u00abPero, una peque\u00f1a proporci\u00f3n de ellos puede desarrollar psicosis. Pueden ver cosas o personas que no est\u00e1n all\u00ed, o escuchar cosas que no se est\u00e1n diciendo\u00bb, manifiesta la doctora a Servimedia.<\/p>\n

Este proceso es anormal y en el contexto de la psicosis est\u00e1 asociado con \u00abpensamientos desorganizados y comportamientos en los que puede haber agresividad, cambios de humor<\/b>, el paciente puede dejar de hablar o aislarse\u00bb, sostiene.<\/p>\n

Esta una de las reivindicaciones de esta madre que confiesa que su hijo Iv\u00e1n a veces presenta conductas agresivas. \u00abTiene 19 a\u00f1os y ya no le puedo manejar<\/b> cuando se niega a ducharse, por ejemplo. Aunque est\u00e9 en una silla de ruedas<\/a> cuando paso por su lado me da mordiscos o me arranca el pelo, o acaba tir\u00e1ndome cualquier cosa que tenga al alcance de la mano\u00bb.<\/p>\n

Falta de especialistas y de apoyos<\/h2>\n

Esta valenciana que teletrabaja para poder cuidar de su hijo se lamenta de que una vez que acaban la etapa educativa \u00ablos adultos con Dravet tienen que volver a casa <\/b>porque la lista de esperar para asistir a un centro de d\u00eda donde reciben rehabilitaci\u00f3n, est\u00edmulos, etc., es interminable\u00bb.<\/p>\n

De otro lado, Danielle Andrade alerta del problema que surge cuando estos enfermos al hacerse mayores transitan en el sistema sanitario desde el modelo pedi\u00e1trico al adulto \u00abpor la escasez de especialistas m\u00e9dicos<\/b> en el sistema de adultos\u00bb.<\/p>\n

Asimismo, precisa que \u00abhay m\u00e1s neur\u00f3logos infantiles especializados en Dravet que neur\u00f3logos de adultos, y menos psiquiatras familiarizados con problem\u00e1tica en adultos con discapacidades intelectuales, en comparaci\u00f3n con psiquiatras pedi\u00e1tricos\u00bb.<\/p>\n

Recientemente, un nuevo estudio del que ha formado parte la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome Dravet (FSD)<\/b> y en el que han participado investigadores de todo el mundo, entre ellos, la doctora Daniell Andrade, ha abierto nuevas perspectivas que podr\u00edan cambiar la mirada de los cuidamos a los adultos con SD<\/b>.<\/p>\n

Este trabajo evalu\u00f3 a 92 personas con esta enfermedad (desde los 18 y a 51 a\u00f1os). Seg\u00fan datos desprendidos de dicho estudio, entre el 10% y el 14% de ellos dieron positivo en pruebas de trastornos afectivos, s\u00edntomas psic\u00f3ticos y demencia<\/b>. Y el 53% tambi\u00e9n lo hizo en d\u00e9ficits de comunicaci\u00f3n social.<\/p>\n

Estos hallazgos ponen de manifiesto que el S\u00edndrome de Dravet, especialmente cuando se alcanza la edad adulta, es mucho m\u00e1s que las crisis epil\u00e9pticas. Impacta emocional y socialmente<\/b> no solo al paciente sino a su entorno.<\/p>\n

Amparo insiste en que en la actualidad solo existen tratamientos para abordar las crisis epil\u00e9pticas de las crisis, que es lo m\u00e1s evidente. \u00abTe aseguro que mi hijo actualmente tiene otros muchos problemas de conducta que son grav\u00edsimos y que le invalidan<\/b> para desarrollar una vida social\u00bb. Esta madre, como tantas otras familias, se apoya en la red familiar pero sus padres son mayores y tambi\u00e9n empiezan a demandar cuidados.<\/p>\n

Los pacientes de esta enfermedad rara se van haciendo mayores, pero tambi\u00e9n lo hace toda la problem\u00e1tica que conlleva. De ah\u00ed la importancia de que las familias participen activamente en foros como esta Conferencia Europea con profesionales sanitarios, de la industria farmac\u00e9utica, investigadores, profesionales y representantes de pacientes de otros pa\u00edses. Una puesta en com\u00fan de datos que ayudar\u00e1 a elaborar la hoja de ruta a seguir en el abordaje <\/b>y cuidados de los adultos con el s\u00edndrome de Dravet.<\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5698248\/0\/madre-un-adulto-con-sindrome-dravet-expone-deterioro-cognitivo-comportamiento-agresivo-su-hijo\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El s\u00edndrome de Dravet es una enfermedad rara que afecta a entre 348 y 540 personas en Espa\u00f1a.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-11014","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nAmparo, madre de un adulto con Dravet, reivindica m\u00e1s medios: "Tiene 19 a\u00f1os y ya no le puedo manejar" - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/04\/07\/madre-un-adulto-con-sindrome-dravet-expone-deterioro-cognitivo-comportamiento-agresivo-su-hijo\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Amparo, madre de un adulto con Dravet, reivindica m\u00e1s medios: "Tiene 19 a\u00f1os y ya no le puedo manejar" - 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