{"id":10975,"date":"2025-03-27T06:34:43","date_gmt":"2025-03-27T06:34:43","guid":{"rendered":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/03\/27\/encarna-guillen-genetista-las-trisomias-son-responsables-50-60-los-abortos-espontaneos\/"},"modified":"2025-03-27T06:34:43","modified_gmt":"2025-03-27T06:34:43","slug":"encarna-guillen-genetista-las-trisomias-son-responsables-50-60-los-abortos-espontaneos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/03\/27\/encarna-guillen-genetista-las-trisomias-son-responsables-50-60-los-abortos-espontaneos\/","title":{"rendered":"Las trisom\u00edas, mucho m\u00e1s que el s\u00edndrome de Down y responsables de la mitad de los abortos espont\u00e1neos"},"content":{"rendered":"

Leemos en Discapacidad la siguiente noticia que os reproducimos de forma \u00edntegra: <\/p>\n

\n

Todo el mundo sabe lo que es el s\u00edndrome de Down<\/a>, pero cuando decimos adem\u00e1s que es una trisom\u00eda, pocas personas saben qu\u00e9 es realmente. Este s\u00edndrome es, de hecho, la trisom\u00eda m\u00e1s conocida<\/b>, pero no la \u00fanica, pues tambi\u00e9n existen otras menos conocidas como la trisom\u00eda 18, que provoca el graves s\u00edndrome de Edwards<\/b>, o la trisom\u00eda 13, que da lugar al s\u00edndrome de Patau<\/b>.<\/p>\n

Hay otros que apenas son conocidos, pues como explica la genetista Encarna Guill\u00e9n<\/b>, \u201cla mayor\u00eda de las trisom\u00edas son incompatibles con la vida, ocasionando abortos espont\u00e1neos. Las trisom\u00edas que podemos ver al nacimiento son las que implican a los cromosomas 8,13 (S\u00edndrome de Patau), 18 (S\u00edndrome de Edwards), 21 (S\u00edndrome de Down) y los sexuales, X e Y, con impacto fenot\u00edpico y vital variable\u201d.<\/p>\n

Aun as\u00ed, Guill\u00e9n destaca que las cromosomopat\u00edas son relativamente frecuentes en la naturaleza humana<\/b>, pues \u201cest\u00e1n presentes en el 3-4% de las gestaciones reconocidas, son responsables del 50-60% de los abortos espont\u00e1neos y se detectan en el 0,7% de los reci\u00e9n nacidos<\/b>\u201d.<\/p>\n

Pero, \u00bfqu\u00e9 son? \u00bfEn qu\u00e9 consisten y por qu\u00e9 se producen las trisom\u00edas? Encarna Guill\u00e9n explica que \u201cel genoma humano nuclear, compuesto por m\u00e1s de 20.000 genes, est\u00e1 empaquetado en 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total)<\/b>. 22 de ellos (de 1 al 22) son autosomas, comunes para ambos sexos. El par n\u00famero 23 corresponde a los cromosomas sexuales, XX para la mujer y XY para el hombre. Es decir, que en cada individuo un juego de 23 cromosomas ha sido heredado de la madre (a trav\u00e9s del \u00f3vulo) y el otro del padre (a trav\u00e9s del espermatozoide)\u201d.<\/p>\n

Sin embargo, esto no es siempre as\u00ed, pues \u201cexisten enfermedades gen\u00e9ticas que alteran el n\u00famero o la estructura de los cromosomas<\/b>, llamadas cromosomopat\u00edas. En las trisom\u00edas se altera el n\u00famero, existen 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales<\/b>; es decir una tercera copia de un cromosoma en lugar de las dos copias normales\u201d, de ah\u00ed el nombre tri (por tres) – som\u00eda (de cromosoma)<\/b>.<\/p>\n

Hablaremos de trisom\u00eda 21 cuando esta trisom\u00eda est\u00e1 en par de cromosomas n\u00famero 21, trisom\u00eda 18, cuando se produce en el par n\u00famero 18\u2026 y as\u00ed sucesivamente.<\/p>\n

C\u00f3mo se producen las trisom\u00edas y qu\u00e9 afectaci\u00f3n tienen<\/h2>\n

Aunque las trisom\u00edas se deben a anomal\u00eda cromos\u00f3micas, es decir, en nuestro material gen\u00e9tico, lo cierto es que la inmensa mayor\u00eda se producen de manera espont\u00e1nea<\/b>, y no heredada. Es lo que conoce como \u201canomal\u00edas cromos\u00f3micas de novo\u201d asociadas, en su mayor\u00eda, como explica Encarna Guill\u00e9n, \u201cal fen\u00f3meno de no disyunci\u00f3n, por la separaci\u00f3n inadecuada de los cromosomas en la formaci\u00f3n de los gametos. Este fen\u00f3meno se da con m\u00e1s frecuencia en los \u00f3vulos, a medida que aumenta la edad de la mujer<\/b>. En un bajo porcentaje se puede deber a una translocaci\u00f3n -desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma- o a un mosaico -cuando un mismo individuo posee una mezcla de c\u00e9lulas cromos\u00f3micamente normales y anormales-.<\/p>\n

Las trisom\u00eda 8, 13 y 18 son muy graves, con discapacidad intelectual y malformaciones muy graves que limitan enormemente su supervivencia y calidad de vida<\/h1>\n

En funci\u00f3n del par cromosomas afectado y del tipo anomal\u00eda, la sintomatolog\u00eda y la gravedad variaran considerablemente. Por eso, tenemos el caso de s\u00edndrome de Down<\/b>, con personas que, aun habiendo mucha variedad de un individuo, suelen tener una calidad de vida y una esperanza de vida alta, y otros como el s\u00edndrome de Edwards<\/b>, en el que la inmensa mayor\u00eda mueren antes de cumplir un a\u00f1o<\/b>. La mayor\u00eda, como apuntaba Guill\u00e9n, ni siquiera llegan a nacer, \u201cla trisom\u00eda 8, 13 y 18 son muy graves, con discapacidad intelectual y anomal\u00edas sist\u00e9micas y malformaciones muy graves que limitan enormemente su supervivencia y calidad de vida. Las trisom\u00edas en cromosomas sexuales tienen generalmente menos consecuencias para la salud, incluso pueden no padecer s\u00edntomas y tener una esperanza de vida normal\u201d, explica.<\/p>\n

Si comparamos dos de las m\u00e1s frecuentes, el s\u00edndrome de Edwards (trisom\u00eda 18) y el s\u00edndrome de Down Edwards (trisom\u00eda 21), ya se aprecian muchas diferencias, \u201cel primero se asocia a anomal\u00edas mucho m\u00e1s graves, condicionando que el 95% de los ni\u00f1os que la tienen fallezcan en el primer a\u00f1o de vida<\/b>. El s\u00edndrome de Down es, en general, menos grave, y con los cuidados actuales las personas que lo tienen alcanzan una esperanza de vida de 60 a\u00f1os, aunque existe un envejecimiento prematuro con mayor incidencia de enfermedades degenerativas como alzh\u00e9imer\u201d<\/a>, matiza.<\/p>\n

Aun as\u00ed, puede considerarse que tienen manifestaciones comunes, como \u201cdiscapacidad intelectual<\/a> en grado variable y malformaciones externas e internas\u201d.<\/p>\n

La discapacidad intelectual en grado variable y malformaciones externas e internas son manifestaciones comunes en todas las trisom\u00edas<\/h1>\n

Trisom\u00edas m\u00e1s frecuentes y sus manifestaciones<\/h2>\n

La m\u00e1s conocida de entre las trisom\u00edas es la 21, el s\u00edndrome de Down<\/b>, que afecta a uno de cada 800 nacidos<\/b>. Sin embargo, la incidencia est\u00e1 bajando mucho debido a que puede detectarse durante el embarazo y se calcula que ahora hay unas 35.000 personas en Espa\u00f1a <\/b>con esta condici\u00f3n.<\/p>\n

Aunque la afectaci\u00f3n puede variar mucho de una persona a otra, las personas con s\u00edndrome de Down suelen tener discapacidad intelectual, la cara redondeada, ojos rasgados, nariz peque\u00f1a, hipoton\u00eda, baja estatura y otras complicaciones cardiacas, respiratorias (apnea del sue\u00f1o), visuales (cataratas) y tendencia a tener celiaqu\u00eda o diabetes. Gracias a los avances de la medicina, su calidad y esperanza de vida ha mejorado mucho, pero son m\u00e1s propensos a la demencia<\/b>.<\/p>\n

La segunda trisom\u00eda m\u00e1s frecuente es el s\u00edndrome de Edwards <\/b>o trisom\u00eda 18<\/b>, mucho m\u00e1s, grave que la 21. Afecta a entre 1\/6.000 y 1\/8.000 ni\u00f1os nacidos al a\u00f1o, pero muchos no llegan a nacer, y de los que nacen, solo el 5% supera el a\u00f1o de vida. Los s\u00edntomas que suelen presentar son discapacidad intelectual grave, hipoton\u00eda, problemas de alimentaci\u00f3n, retraso del crecimiento, afecciones oculares y malformaciones viscerales del tracto digestivo, sistema cardiovascular, nervioso, ri\u00f1ones y tracto urinario, adem\u00e1s de anomal\u00edas cr\u00e1neo faciales, o esquel\u00e9ticas.<\/p>\n

Menos incidencia, entre 1\/8.000 y 1\/15.000 nacidos en un a\u00f1o<\/b>, tiene la trisom\u00eda 13 o s\u00edndrome de Patau<\/b>, una grave trisom\u00eda cuyos nacidos -que son pocos- tienen una esperanza de vida reducida debido (menos de cinco meses), sobre todo, a problemas cardiorrespiratorios. Esta condici\u00f3n conlleva discapacidad intelectual severa<\/b>, problemas de coraz\u00f3n y anomal\u00edas en el cerebro y la columna vertebral. Tambi\u00e9n, se pueden producir malformaciones en el desarrollo de los \u00f3rganos y un retraso psicomotor.<\/p>\n

Otras trisom\u00edas menos frecuentes debida a que la inmensa mayor\u00eda terminan en abortos espont\u00e1neos son la trisom\u00eda 22, la trisom\u00eda 9 y la trisom\u00eda 8<\/b>.<\/p>\n

\u00bfEs posible \u2018curar\u2019 una trisom\u00eda?<\/h2>\n

A d\u00eda de hoy, no. Lo \u00fanico que se puede es tratar cada una de las manifestaciones a trav\u00e9s de un abordaje multidisciplinar<\/b> con el objetivo de mejorar la calidad de vida <\/b>de los afectados. Aun as\u00ed c\u00f3mo explica Encarna Guill\u00e9n, no se descarta que puedan tratarse en el futuro. De hecho, hay varias investigaciones en marcha, como una que se ha hecho p\u00fablica hace unas semanas y que procede de Jap\u00f3n<\/a>, \u201cla investigaci\u00f3n actual en cuanto a potenciales tratamientos para las enfermedades gen\u00e9ticas est\u00e1 siendo muy intensa. Recientemente, en relaci\u00f3n con las trisom\u00edas, un equipo de investigadores japoneses acaba de publicar un estudio en el que se elimina la copia extra del cromosoma 21, caracter\u00edstica del s\u00edndrome de Down, mediante herramientas CRISPR de edici\u00f3n gen\u00e9tica en c\u00e9lulas humanas en cultivo\u201d.<\/p>\n

Aunque esta investigaci\u00f3n est\u00e1 lejos todav\u00eda de su aplicaci\u00f3n en humanos<\/b>, sin duda, como reconoce Guill\u00e9n, \u201cabre la puerta a un potencial futuro terap\u00e9utico<\/b> diferente para las trisom\u00edas, en las que hasta ahora s\u00f3lo se aplica un tratamiento sintom\u00e1tico\u201d. <\/p>\n<\/div>\n

Fuente: Discapacidad https:\/\/www.20minutos.es\/noticia\/5694405\/0\/encarna-guillen-genetista-las-trisomias-son-responsables-50-60-los-abortos-espontaneos\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La genetista Encarna Guill\u00e9n explica las trisom\u00edas m\u00e1s frecuentes, m\u00e1s discapacitantes y su incidencia.<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[],"class_list":["post-10975","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-noticias"],"yoast_head":"\nLas trisom\u00edas, mucho m\u00e1s que el s\u00edndrome de Down y responsables de la mitad de los abortos espont\u00e1neos - Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola S\u00edndrome de Charge<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/sindromecharge.es\/index.php\/2025\/03\/27\/encarna-guillen-genetista-las-trisomias-son-responsables-50-60-los-abortos-espontaneos\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Las trisom\u00edas, mucho m\u00e1s que el s\u00edndrome de Down y responsables de la mitad de los abortos espont\u00e1neos - 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